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余伍忠: 作品数：250 被引量：725H指数：14; 供职机构：新疆军区更多>>; 发文基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金兰州军区医药卫生科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教农业科学更多>>

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中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告(英文): 2007年; 背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1680μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法:抽取患儿及父母静脉血各5mL,EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行。PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测。取5μLPCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5min,冰浴并迅速上样于80g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析。主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子。结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子。; 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜余良宽石小湘; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶回族纯合子

新疆汉族与哈萨克族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布比较: 2011年; 自1988年Okamoto等对HBV进行基因分型以来，各国学者对不同地区和民族的HBV基因型分布进行了大量研究。现有研究认为HBV可分为A～H8种基因型，且各基因型的分布具有明显的地域性和民族分布特征，与慢性肝病的严重程度、抗病毒疗效、病毒变异等也存在一定相关性。; 冯琴朱善军何江刘秋梅张丽娟杨桂英王建华余伍忠; 关键词：慢性乙型肝炎患者哈萨克族汉族民族分布抗病毒疗效

强直性脊柱炎患者外周血CD4+、CD8+ T细胞TCR BV CDR3多态性分析: 2016年; 为探讨AS患者外周血CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV CDR3谱型多样性特点,为AS免疫发病机制及治疗提供基础依据。应用RT-PCR方法分别扩增AS患者CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV 26个亚家族CDR3区,采用免疫指纹技术进行TCR BV各家族基因扫描和谱型分析。结果显示,正常健康人CD4＋、CD8＋TCR BV绝大多数亚家族谱型呈现正态分布（或高斯）分布;AS患者CD4＋T细胞绝大多数TCR BV家族呈现与健康对照相似的正态分布,仅少数家族呈不规则异常峰型或偏峰,极少家族出现寡克隆趋势和单克隆,不同患者的CD4＋TCR BV家族异常峰型率在4%（1/26）~27%（7/26）;AS患者CD8＋T细胞,大多数BV家族呈现非正态异常峰型,而少部分家族呈现正态分布的钟型峰图,不同患者CD8＋TCR BV家族异常分型率在27%（7/26）~77%（20/26）,呈现寡克隆趋势,寡克隆和单克隆峰型的家族数量明显多于CD4＋T细胞。由此可知,T细胞在AS的免疫发病机理中扮演重要角色,且提示CD8＋T细胞在AS发病机制中起主导作用。; 何文丽余伍忠徐新玉王铮焦敏邹红云; 关键词：强直性脊柱炎 TCR CDR3

用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变: 1996年; 使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。; 周常文余伍忠李厚钧周郁刘德祥仇东辉罗书练; 关键词：Β-地中海贫血基因诊断

怎样组织大范围新生儿疾病筛查工作: 2001年; 新生儿筛查(neonatal screeing)系指对一些代谢性、内分泌性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,经及早治疗,可防止机体组织器官不可逆损伤,从而减少残疾人并降低小儿死亡率。因此,新生儿筛查是提高人口素质,优生优育的重大举措,该工作已在世界范围广为推广,成为人类卫生保健的一项基本内容。我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中明确规定,各级医疗卫生机构必须开展新生儿疾病筛查工作。; 仇东辉余伍忠刘丽张宇红; 关键词：新生儿筛查新生儿疾病筛查

应用PCR技术检测HBsAg携带者血清中HBV DNA: 1993年; 应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增38例HBsAg携带者和58例正常人血清中的HBV DNA特异性片段,通过与HBsAg滴度及HBV血清标志物进行对比分析,发现HBVDNA阳性率与HBsAg滴度呈正相关(r=0.981,P<0.005)与HBeAg减低、抗-HBe产生以及其后的e系统消失过程呈相应递减趋势.并且在单项抗-HBs阳性的血清中,HBV DNA检出率可达10%.; 余伍忠李厚钧周常文郝小军王心昶丁艳萍路西春; 关键词：聚合酶链反应 HBSAG携带者 HBV HBV血清标志物

我国西北地区49例Hb G Coushatta的分布——东北亚古代游牧民族的遗传标志被引量：6: 1996年; 本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向南和向西漂移和特点,结合国内外有关资料进行分析,这种变异体起源于东北亚地区,为古代游牧民族的遗传标志。; 李厚钧李力余伍忠; 关键词：HB 血红蛋白民族

哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定: 目的鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S 和 EX6-96A→G 双重突变基因杂合子。方法应用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型。结果对患者 PAH 基因第3、5、6...; 刘丽仇东辉宋昉余伍忠金煜炜何江桂俊豪王瑞邹红云王铮周郁雷权; 关键词：苯丙酮尿症基因突变单链构象多态性; 文献传递

反复流产患者3种自身抗体的流行病学研究: 2006年; 目的研究本地区反复流产与AcAb、EmAb和AsAb的相关性。方法以720例主诉反复流产妇女为观察组,以672名同龄已育妇女为对照,ELISA法检测血清中的AcAb、EmAb和AsAb,组间比较采用χ2检验。结果观察组AcAb、EmAb和AsAb的阳性率分别为18.5%、21.7%和14.9%,显著高于对照组(P<0.05)。结论AcAb、EmAb和AsAb阳性是免疫性流产的重要原因,自身抗体检测是反复流产史患者病因学分析的重要方面。; 桂俊豪黄国香王珊珊王铮韩素云余伍忠仇东辉; 关键词：反复流产 EMAB

先天性甲状腺功能低下症二例的检出与治疗: 2002年; 刘丽何晋仇东辉余良宽余伍忠石小湘; 关键词：先天性甲状腺功能低下症检出新生儿

余伍忠

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