刘丽
- 作品数：64 被引量：101H指数：4
- 供职机构：兰州军区乌鲁木齐总医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- 新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析
- 2001年
- 仇东辉刘丽余伍忠张宇红刘素云沈书韵
- 关键词：苯丙酮尿症
- 应用FQ-PCR诊断手部Ⅱ型单纯疱疹感染一例报道
- 2006年
- 刘丽余伍忠仇东辉陈虎山
- 关键词：PCR诊断定量聚合酶链反应基因拷贝数手部HSV-2
- 新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析被引量：4
- 2008年
- 目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者（24个PAH等位基因）中，检出13种基因突变，包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种，其中突变频率最高的是EX6—96A〉G和P281L，EX6—96A〉G常见于国内和亚洲地区，P281L多见于欧洲各地。突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S4种突变中，其中R243Q是我国北方地区居首位的突变，R111X处于第3位，而R176X和F161S在世界范围内都极为少见，尤其F161S是具有中国特色的基因突变，是第2次在中国人中发现。结论新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系，而且也存在着明显的差异，形成了自身独立的遗传规律和特点，是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽刘绍何新建金煜炜张燕铃何江雷权刘兴文
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变
- 乌鲁木齐地区483例男性不育患者精液分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨彩色精子质量分析系统在男性不育的诊断与疗效评估中的应用价值。方法应用WLJY-9000伟力彩色精子质量分析系统对乌鲁木齐地区483例不育男性和240例生育男性精液从精液量、精子总数、精子密度、精子活力、精子活率及各种精子动态参数进行研究和分析。结果不育组在精液量、酸碱度两项常规参数方面,与正常生育组相比较,两组间无显著性差异(P>0.05),但在精子总数、精子密度(包括a、b、c、d级精子总数)、精子活率、A级精子率及B级精子率等方面,两组间有显著性差异(P<0.01)。不育组STR、LIN略低于正常生育组,两组间比较有显著性差异(P<0.05),VSL、VCL、VAP、ALH 4项精子动态指标均呈显著性降低,两组之间也具有显著性差异(P<0.01),而WOB、BCF、MAD 3项指标与正常生育组比较,两组间无显著性差异(P>0.05)。结论采用彩色精子质量分析系统对不育患者的精液进行多项常规和动态参数分析,可为临床上男性不育症的诊断和治疗提供有力的参考依据,也为生殖医学及优生学等相关科研工作提供了重要的研究工具。
- 何江余伍忠刘丽桂俊豪仇东辉王珊珊余良宽
- 关键词：男性不育精液分析
- 咽部淋病奈瑟氏球菌感染一例报告
- 病例:思者,男,34岁,已婚。因咳嗽、多痰、咽部不适5日来院就诊,经查患者咽部红肿,有脓性分泌物。以棉拭子取分泌物涂片镜检,检出革兰氏阴性双球菌。因患者曾有不洁性交史,疑为淋病奈瑟氏球菌(Neisseria Gonorr...
- 刘丽余伍忠仇东辉张宇红陈虎山桂俊豪何江
- 文献传递
- 中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告(英文)
- 2007年
- 背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1680μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法:抽取患儿及父母静脉血各5mL,EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行。PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测。取5μLPCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5min,冰浴并迅速上样于80g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析。主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子。结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜余良宽石小湘
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶回族纯合子
- 怎样组织大范围新生儿疾病筛查工作
- 2001年
- 新生儿筛查(neonatal screeing)系指对一些代谢性、内分泌性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,经及早治疗,可防止机体组织器官不可逆损伤,从而减少残疾人并降低小儿死亡率。因此,新生儿筛查是提高人口素质,优生优育的重大举措,该工作已在世界范围广为推广,成为人类卫生保健的一项基本内容。 我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中明确规定,各级医疗卫生机构必须开展新生儿疾病筛查工作。
- 仇东辉余伍忠刘丽张宇红
- 关键词：新生儿筛查新生儿疾病筛查
- 哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定
- 目的鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S 和 EX6-96A→G 双重突变基因杂合子。方法应用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型。结果对患者 PAH 基因第3、5、6...
- 刘丽仇东辉宋昉余伍忠金煜炜何江桂俊豪王瑞邹红云王铮周郁雷权
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变单链构象多态性
- 文献传递
- 先天性甲状腺功能低下症二例的检出与治疗
- 2002年
- 刘丽何晋仇东辉余良宽余伍忠石小湘
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症检出新生儿
- 乌鲁木齐市1989～1993年0～14岁维、汉小儿胰岛素依赖型糖尿病的发病率调查被引量：1
- 1997年
- 乌鲁木齐市１９８９～１９９３年０～１４岁维、汉小儿胰岛素依赖型糖尿病的发病率调查滕葵刘德祥刘丽姚海英石小湘滕德驰贾氢李厚钧王克安李天麟杨泽ＤｏｒｍａｎＪｓＬｅｐｏｒｔｅＲＥ在世界卫生组织儿童糖尿病多国研究（ＷＨＯＤＩＡＭＯＮＤ）计划总部和中国协调中心...
- 滕葵刘德祥刘丽姚海英石小湘姚海英石小湘李厚钧王克安贾氢杨泽李厚钧LeporteRE
- 关键词：糖尿病IDDM发病率
