李务荣
- 作品数：10 被引量：52H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京地坛医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨骼肌钠离子通道病的临床、基因、病理研究
- 目的:研究我国SCN4A基因突变导致的钠离子通道病患者的临床、骨骼肌病理改变特点以及骨骼肌内质网应激及自噬改变规律.方法:13例SCN4A基因突变患者,包括低钾钾性周期性瘫痪4例,其中1例伴随癫痫:正常钾性周期性瘫痪5例...
- 李务荣赵丹华张巍王朝霞袁云
- 线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系被引量：2
- 2011年
- 目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降，感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长，波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩，视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力，10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2（ MFN2）基因测序，100名健康人作为正常对照。结果 腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少，电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构，个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T＞C杂合突变，导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代（W740R）。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T＞C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型，其视力下降多出现在脊神经损害之后，周围神经可以存在髓鞘损害。
- 吕鹤洪道俊李务荣王朝霞袁云
- 关键词：膜蛋白质类线粒体蛋白质类视神经萎缩
- 编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
- 2011年
- 目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加综合征。对4例患者进行肌肉活检和mtDNA全长测序检查。结果骨骼肌病理检查发现1例同时存在破碎红纤维(RRFs)及SDH深染的血管(SSVs),2例仅有SSVs,另1例未见异常。4例患者均携带mtDNA编码的ND基因突变,分别为位于ND3编码区的T10191C(p.S45P)、ND4编码区的A11470C(p.K237N)、ND5编码区的T13046C(p.M237T)点突变以及累及ND5和ND6编码区的单一大片段缺失(13025-13033:14417-14425),后3种突变均为新发现的致病性突变。结论 ND基因突变是导致部分MELAS或MELAS/Leigh叠加综合征患者的分子病理学基础,这些患者的骨骼肌病理检查常缺乏典型的线粒体脑肌病的病理改变,如RRFs。
- 赵丹华王朝霞李务荣洪道俊郑日亮孙永安张巍袁云
- 关键词：线粒体DNA突变MELAS综合征
- 以对称性脑白质病变为主要表现的神经精神狼疮一例被引量：1
- 2012年
- 临床资料 患者女性,45岁,因＂反应迟钝、行动迟缓3个月余＂于2010年6月9日入院.患者2010年3月被家人发现行动迟缓、反应迟钝,渐出现尿急,曾多次出现尿失禁.2010年6月初开始出现语音低沉无力、淡漠、饮水呛咳、吞咽困难,右上肢力弱,生活不能自理.追问病史,既往1年余前无明显诱因出现脱发,并且光照后曾出现双侧颧颊部蝶形红斑.
- 李务荣钱海彦贾志荣袁云王朝霞
- 关键词：神经精神狼疮脑白质病变对称性反应迟钝饮水呛咳
- 树胶肿型神经梅毒七例临床分析被引量：5
- 2017年
- 目的 探讨树胶肿型神经梅毒的临床特点.方法 回顾性分析2012年6月至2016年10月于首都医科大学附属北京地坛医院诊断的7例树胶肿型神经梅毒患者的临床特点、影像学及预后.结果 7例患者中,女性5例,男性2例.以头痛起病5例,脑脊液白细胞数增高6例,脑脊液蛋白增高6例.7例患者共有病灶10处,其中脑叶病灶7处,3处分别位于小脑、胼胝体及脚间池.5例患者头颅MRI显示病灶呈结节样强化,2例呈环形不规则强化.6例患者病灶周围明显水肿.普通青霉素400万U、每4小时1次静脉滴注、连续2周,序贯长效青霉素240万U、每周1次肌肉注射、连续3周.疗程结束后复查,症状部分改善1例,完全改善5例,影像学均明显好转;1例死亡.结论 树胶肿型神经梅毒多以头痛起病,病灶多位于脑叶,以结节样增强为主,治疗后大部分病例预后良好.
- 高俊华李务荣伍文清许东梅黄宇明王芳
- 关键词：神经梅毒磁共振成像
- HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例被引量：10
- 2012年
- 目的总结1例HtrA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）患者临床特点。方法患者为34岁女性，下肢肌肉痉挛疼痛16年，腰痛、头痛、脱发5年，右侧轻偏瘫5个月，尿、便潴留1个月。脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出。头MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶。患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查。患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序，患者进行Notch3基因直接测序，以100名健康者作为对照。结果光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚，毛细血管基底膜增厚，电镜下呈现细颗粒样改变。患者HTRA1基因第2号外显子存在c．524T〉A纯合突变，其父母及2个弟弟存在c．524T〉A杂合突变。未发现Notch3基因突变。100名健康对照无此突变。结论HTRA1基因c．524T〉A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留。
- 李务荣赵丹华王朝霞洪道俊张巍袁云
- 关键词：脑动脉疾病大脑梗死丝氨酸内肽酶类
- 46例神经梅毒临床特征及影像学特点被引量：25
- 2016年
- 目的探讨神经梅毒患者临床特征及影像学特点。方法回顾性总结2014年2月至2015年8月于首都医科大学附属北京地坛医院神经内科确诊的46例神经梅毒患者的临床特征及影像学特点。结果 46例神经梅毒患者中男性33例,女性13例。平均年龄(50.00±10.78)岁。分为4组:无症状型神经梅毒8例(8/46,17.4%),头颅磁共振检查均未见异常。间质型神经梅毒9例(9/46,19.6%),头颅磁共振检查正常2例,急性或陈旧性梗死灶4例,颅内多发皮层异常信号2例,脑膜增强1例。脑实质型神经梅毒28例(28/46,60.9%),头颅磁共振检查正常9例,脑萎缩13例,脑积水1例,侧脑室旁缺血灶5例;2例脊髓痨患者头颅及腰椎磁共振检查均正常。梅毒性树胶肿1例(1/46,2.2%),头颅磁共振检查示右侧额叶及右侧小脑结节样强化灶,伴周围水肿。驱梅治疗后复查头颅磁共振检查正常。结论神经梅毒表现多样,影像学多变,临床中需将梅毒血清学化验作为常规检查以减少误诊几率。
- 高俊华李务荣伍文清黄宇明许东梅张磊
- 关键词：神经梅毒麻痹性痴呆影像学
- 骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析被引量：7
- 2014年
- 目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者（男性14例,女性3例）的临床资料,中位发病年龄为3.0（1.0,11.5）岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌强直1例;伴随持续性肌无力患者13例.对所有患者进行SCN4A基因突变检查.对15例患者行肌肉活体组织检查.结果 伴有和不伴有持续性肌无力的两组患者发病年龄为2.0（1.0,4.5）岁和13.5（10.8,18.5）岁,两组相比差异有统计学意义（U=1.500,P =0.002）.8例肌肉活体组织检查出现肌纤维空泡变和管聚集,均伴有持续性肌无力.无持续性肌无力的4例患者肌肉活体组织检查正常.在所有患者中发现9种SCN4A突变,其中p.L58X、p.M403L、p.L689F和p.M1323I为新突变.p.T704M出现在6个家系中.结论 我国SCN4A基因突变导致多种临床表型,持续性肌无力多出现在早发病患者中,其肌肉常出现空泡变或管聚集.p.T704M是本组患者最常见的突变类型.
- 李务荣王朝霞张巍吕鹤徐洪亮洪道俊姚生袁云
- 关键词：离子通道病NAV1
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告被引量：3
- 2012年
- 目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41～43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。
- 李务荣杨旭赵丹华洪道俊袁云郑日亮张巍王朝霞
- 部分性脂肪营养不良一例
- 2016年
- 脂肪营养不良是以皮下脂肪组织萎缩或缺乏为特征的疾病，临床上常合并多种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、脂肪肝、低瘦素及低脂联素等。依据脂肪消失范围的不同，临床分为全身性脂肪营养不良和部分性脂肪营养不良两种类型。后者表现为区域性的脂肪萎缩，而非萎缩部位即可正常又可伴有丰富脂肪沉积。现将我院收治的1例脂肪萎缩范围较广且伴有腮腺肥大的部分性脂肪营养不良患者报道如下。
- 李务荣高俊华秦开宇许冬梅伍文清
- 关键词：部分性高甘油三酯血症脂肪萎缩皮下脂肪代谢紊乱
