赵丹华
- 作品数：37 被引量：194H指数：8
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 线粒体DNA tRNA编码基因是单纯线粒体肌病的突变热点区域
- 鹿媛媛赵丹华王青青刘婧袁云王朝霞
- 中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比被引量：18
- 2010年
- 目的 分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法 收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均（43.9±11.0）岁,缺血性脑卒中或TIA出现率（79.41%）与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率（50.00%）高于沙特（21.05%,x2=5.513,P=0.020）和法国（31.11%,x2=4.517,P=0.034）患者;精神异常出现率（14.71%）较德国患者低（30.39%,x2=7.185,P=0.007）;偏头痛出现率（13.73%）和法国患者类似,明显少于日本（40%,x2=12.658,P=0.000）、德国（38.24%,x2=15.932,P=0.000）和沙特患者（42.11%,x2=6.869,P=0.009）.35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率（82.86%）明显较法国患者（60%,x2=5.663,P=0.017）高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率（68.57%）明显少于英国患者（95%,x2=5.211,P=0.022）.结论 不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.
- 王韵洪道俊赵丹华张巍王朝霞袁云
- 关键词：CADASIL系谱
- 阿替普酶动、静脉溶栓治疗急性缺血性脑卒中的比较性研究被引量：49
- 2016年
- 目的比较阿替普酶动、静脉溶栓治疗急性缺血性脑卒中(AIS)的疗效和安全性。方法选取具有溶栓适应征的100例AIS患者将其随机分为动脉溶栓组和静脉溶栓组,各50例,2组患者分别给予阿替普酶动脉溶栓治疗和阿替普酶静脉溶栓治疗,比较2组的临床疗效,采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)比较治疗前、治疗后24 h、治疗后14 d NIHSS评分。3个月随访期间对患者的受累血管再通率、预后良好率、颅内出血发生率、死亡率进行观察和比较。结果 2组疗效和临床有效率差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后24 h、14 d,2组患者的NIHSS评分均较治疗前显著下降(P<0.05);2组患者的长期疗效和安全性指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AIS发病早期应用阿替普酶进行静脉溶栓治疗或动脉溶栓治疗,均能够显著改善患者的神经功能,获得较高的血管再通率,有助于改善患者的预后,2种方法在临床疗效和安全性方面基本相当。
- 贺大权秦雪颖赵丹华才丽娜白晋温宏峰
- 关键词：阿替普酶动脉溶栓静脉溶栓急性缺血性脑卒中
- 编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
- 2011年
- 目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加综合征。对4例患者进行肌肉活检和mtDNA全长测序检查。结果骨骼肌病理检查发现1例同时存在破碎红纤维(RRFs)及SDH深染的血管(SSVs),2例仅有SSVs,另1例未见异常。4例患者均携带mtDNA编码的ND基因突变,分别为位于ND3编码区的T10191C(p.S45P)、ND4编码区的A11470C(p.K237N)、ND5编码区的T13046C(p.M237T)点突变以及累及ND5和ND6编码区的单一大片段缺失(13025-13033:14417-14425),后3种突变均为新发现的致病性突变。结论 ND基因突变是导致部分MELAS或MELAS/Leigh叠加综合征患者的分子病理学基础,这些患者的骨骼肌病理检查常缺乏典型的线粒体脑肌病的病理改变,如RRFs。
- 赵丹华王朝霞李务荣洪道俊郑日亮孙永安张巍袁云
- 关键词：线粒体DNA突变MELAS综合征
- X连锁Chareot-Marie-Tooth病1型脑损害的MRI改变,3例报道
- 目的：X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTlX)是一种遗传性周围神经病,部分患者出现发作性的脑白质损害,出现构音障碍或声带麻痹.本文报道3例伴有短暂性脑白质损害的CMTlX患者的临床、影像学和基因改...
- 王璐赵丹华张巍王朝霞袁云
- 关键词：遗传性周围神经病病理机制
- 线粒体基因组A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系
- 刘玉和薛俊芳陈丽马祎楠赵丹华段继波王朝霞戚豫
- 轻型巨轴索神经病一例被引量：2
- 2011年
- 巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种累及周闹神经和中枢神经系统的遗传性中间丝蛋白病，该病于1972年首次报道。目前已明确其致病基因为gigaxonin。经典型的患者常在7岁前发病，除表现为进行性的运动感觉性周用神经病外，
- 赵丹华洪道俊郑日亮张巍王朝霞袁云
- 关键词：轴索神经病轻型中间丝蛋白致病基因遗传性进行性
- 线粒体DNAA8344G点突变的临床异质性表现被引量：7
- 2012年
- 目的报道线粒体DNA（mtDNA）A8344G点突变的临床特点。方法对北京大学第一医院1994--2011年10例经基因检查证实存在mtDNAA8344G点突变的患者，分析其临床表现和肌肉病理改变特点。结果6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调，符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病。10例患者均行骨骼肌病理检查，除1例MERRF患者外，其余患者均出现破碎红纤维（RRF）。肌肉组织中mtDNAA8344G突变比例定量分析显示，Leigh综合征患者（87．2％、88．4％）〉MERRF综合征（69．0％一86．8％）〉线粒体肌病患者（67．2％、58．4％）。结论mtDNAA8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性，患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性，突变比例越高，临床严重程度越重。
- 赵娟赵丹华张巍吕鹤袁云戚豫王朝霞
- 关键词：DNA线粒体点突变LEIGH病线粒体肌病
- NOTCH3基因剪切突变导致的CADASIL一家系报告被引量：1
- 2014年
- 目的报道1个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法总结1个经基因证实的CADASIL家系患者的临床及影像学特点;对先证者及其家系部分成员进行NOTCH3基因测序,并进行反转录PCR检测突变位点对mRNA剪切的影响。结果该家系患者主要表现为脑梗死和痴呆,无明确偏头痛及精神异常病史;先证者头MRI显示多发腔隙性梗死灶及广泛的脑白质变性。NOTCH3基因分析显示先证者及有症状的家族成员存在c.341-2A>G杂合突变,家系中的健康人及100名健康对照未发现该突变;反转录PCR证实c.341-2A>G突变导致4号外显子mRNA起始的7个氨基酸(p.114-120)被跨越,产生截短蛋白。结论该CADASIL家系患者存在NOTCH3基因c.341-2A>G剪切部位突变,引起非正常的基因剪切,从而导致编码蛋白的结构和功能改变而致病。与携带该突变的欧洲CADASIL患者相比,本家系患者缺乏偏头痛症状。
- 赵丹华贺大权杨旭金迪刘潇王朝霞袁云
- 关键词：CADASILNOTCH3基因
- Ullrich型先天性肌营养不良临床和基因突变研究
- 杨海坡洪道俊袁云吴希如熊晖张艳芝赵丹华王硕焦辉罗静常杏芝郝青英
- 文献传递
