李小玲
- 作品数：7 被引量：20H指数：3
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脆性X综合征研究进展被引量：1
- 2008年
- 张宁赵文清郭文潮陈伟华李小玲刘建辉
- 关键词：脆性X综合征
- 多功能超高倍显微分析仪对亚健康状态的评估被引量：7
- 2009年
- 李小玲余小平郭文潮齐晅
- 关键词：多功能超高倍显微分析仪亚健康状态
- 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
- 2013年
- 目的通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析，为临床提供更好的指导。方法外周血培养，制片，G显带，行染色体核型分析。结果1513对夫妇中共检出染色体异常289例，其中染色体核型异常87例，染色体多态性变异202例。有1次自然流产史的共313对，染色体异常检出率为17．57％。有2次自然流产史的共883对，染色体异常检出率为16．65％。有3次及以上自然流产史的共317对，染色体异常检出率为27．44％。有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义，与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义。结论染色体异常是引起自然流产的主要原因之一，应加强对自然流产史夫妇的染色体检查，即使是只有1次自然流产史，以避免染色体缺陷患儿的出生。
- 楚伟郭文潮王方娜高健余小平李亚丽梅冰李小玲
- 关键词：细胞遗传学
- 胎儿肾囊性疾病的产前诊断和鉴别诊断
- 2008年
- 胎儿肾囊性病变包括婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊泡肾等，是临床上较常见的一类胎儿肾畸形。由于人们对这一类胎儿畸形认识上的不足，常常导致诊断上的错误。而不同类型的肾畸形，其遗传风险不同，预后和处理亦不同，故产前正确诊断非常重要。现就13例此类胎儿畸形总结报告如下。
- 高健楚伟王方娜赵焕芬李小玲郭小兰
- 关键词：胎儿畸形肾囊性疾病婴儿型多囊肾成人型多囊肾肾囊性病变
- 7529例高危孕妇的细胞遗传学分析被引量：4
- 2015年
- 目的分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询。方法回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料。结果共检出染色体异常339例,异常检出率4.50%。不良孕产史者染色体异常检出率最高,达12.58%,超声占第二位。339例染色体异常核型中21-三体综合征占总异常核型的25.07%(85/339),55.16%(187/339)有超声软指标存在;因血清学筛查高危产前诊断确诊染色体异常核型中,除约1/2与21、18号染色体有关外,还涉及另外15种异常核型。因单一异常因素检出胎儿染色体异常79例,异常检出率为1.05%(79/7 529)。结论先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病,在产前近半数的染色体病与21、18、13号和X、Y这5条染色体的数目和结构异常有关,有过不良孕产史的孕妇染色体异常检出率最高。唐氏血清学筛查和超声软指标在发现异常胎儿中发挥重要作用,单一异常因素对出生缺陷的检出作用不容忽视,在进行遗传咨询时应谨慎向孕妇及其家属交代这些风险的存在。
- 高健郭文潮李小玲冉战玲王方娜余小平
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析
- 脆性X综合征一家系报道被引量：1
- 2008年
- 李小玲余小平
- 关键词：遗传性疾病脆性X综合征智力低下
- 化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用
- 2011年
- 唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。
- 张德峰高健余小平王方娜梅冰戎立敏李小玲郭文潮路璐
- 关键词：电化学发光免疫测定唐氏综合征血清筛查妊娠中期21-三体综合征孕妇
