袁超 作品数:21 被引量:20 H指数:2 供职机构: 南方医科大学南方医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省自然科学基金 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 自动化与计算机技术 更多>>
61例神经遗传病的基因诊断体会 目的:对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法:纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式:对... 胡亚芳 蒋海山 管玉清 王群 刘晓加 周晓 朱佳佳 王冬梅 袁超 王遥 张奇山 宋伟 冀雅彬 周亮 谢作善 李伟 潘速跃Becker型肌营养不良心脏磁共振随访1例 被引量:1 2021年 肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心肌的患者进行随访观察,比较心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)和二维心脏彩超在早期发现BMD患者心脏受累和随访治疗效果中的敏感性。 黄艳 邓珊珊 袁超 陈瑞莹 蒋海山 郑卉关键词:BECKER型肌营养不良 心肌病 心脏磁共振 特发性炎性肌病影像学研究进展 被引量:1 2020年 特发性炎性肌病是一组以肌无力和肌肉炎症反应为临床表现的自身免疫性疾病。影像学检查较肌电图、肌肉组织活检更具无创、便捷特点,可辅助炎性肌肉病的诊断、病情评价和预后判断,其中MRI因具有对软组织分辨力高的特点而被广泛应用于临床实践。 余玮怡 朱晔丽 袁超 郑卉 吴元魁 任道坤 王建平 张禄飞 何烨 潘速跃 蒋海山关键词:肌炎 磁共振成像 空气污染与心脑血管疾病的研究进展 被引量:4 2022年 空气污染暴露与心脑血管疾病相关,是导致慢性非传染性疾病的重要因素之一。短期暴露和长期暴露于空气污染中与心脑血管系统疾病的发生关系密切,本文综述了近年关于空气污染与心脑血管疾病相关性研究,总结了空气污染暴露损伤机体的机制,旨在更好地认识空气污染与心脑血管疾病的关联性。 杨逸成 黎嘉雯 孙博 陈依琳 申树群 袁超关键词:空气污染 心脑血管疾病 硫化氢的血管舒张功能在冠状动脉粥样硬化性心脏病中的作用 被引量:2 2019年 冠状动脉粥样硬化性心脏病简称冠心病(coronary artery disease,CAD)是多种遗传因子和内外环境因素共同参与的疾病。我国冠心病、高血压发病率连年升高,同时1发病的年龄却在降低硫化氢(Hydrogen Sulfide,H2S)是一种带有臭鸡蛋气味的无色有毒气体,上世纪90年代,研究发现H 2S是人体内继一氧化氮(NO)、一氧化碳(CO)后的第三种气体信号分子。研究证明内源H 2S参与了多个系统疾病的病理生理过程,其中与冠状动脉造影正常者相比,CAD患者的血浆H 2S含量下降50%,而冠状动脉血管2支病变及以上组血浆H 2S水平明显低于单支病变组,提示血浆中H 2S含量的下降可能与冠状动脉血管病变支数和严重程度有关[1]。 袁超 袁超 黄琴关键词:硫化氢 血管舒张 冠状动脉粥样硬化性心脏病 无框架立体定向支架辅助头颈托 本实用新型公开了无框架立体定向支架辅助头颈托,包括支撑板,U型托架的后侧壁安装有支撑板,所述支撑板上安装有U型块,所述U型块扣在U型托架上,所述U型块的上方固定连接有放置在U型托架上的硅胶托垫,所述硅胶托垫的弧度与U型托... 陈琼 袁超 吴永明 张晓梅 谭庙琴干燥综合征相关的小纤维神经病研究进展 2023年 在干燥综合征(SS)合并的神经病变中,周围神经病中的小纤维神经病变最常见。小纤维神经病(SFN)是指特异性累及有髓Aδ纤维与无髓c纤维的神经病,神经生理检查异常和/或皮肤活检中表皮内神经纤维密度减少。SS合并SFN患者临床上多表现为疼痛、灼热感,可伴有自主神经功能障碍。此类患者神经系统临床表现可能早于SS的诊断,故早期识别和治疗有助于减轻痛苦。本文对SS相关的SFN研究进展进行综述,包括疾病的病理基础和可能的分子生物学机制、临床症状、诊断和治疗方法,为SS相关的SFN临床诊疗提供参考。 徐礼英 张佳玉 王尔鹏 刘雨鑫 袁超关键词:干燥综合征 小纤维神经病 周围神经病 原发性干燥综合征患者伴发中枢神经病变的相关风险因子分析 被引量:1 2021年 目的:探讨原发性干燥综合征伴发中枢神经病变(pSS-CNS)的临床特点及危险因素。方法:将2015年1月至2020年10月南方医科大学南方医院确诊的291例原发性干燥综合征(pSS)患者,分为pSS-nCNS组(246例)和pSS-CNS组(45例),收集两组患者的一般情况、临床表现、实验室检查结果等临床资料,分析两组之间的临床特点,对pSS伴发中枢神经系统病变的危险因素进行多因素Logistic回归分析,并绘制ROC曲线评估各危险因素的预测价值。结果:(1)pSS-CNS患者中以视神经脊髓炎谱病(NMOSD)为主(15例,33.3%),其余30例包括脑白质变性、中风、典型及痴呆等中枢病变;(2)pSS-CNS组疾病活动性指数评分(ESSDAI)较pSS-nCNS组高[(11.14±2.97)分比(5.39±2.06)分,P<0.01)];(3)pSS-CNS的独立危险因素分别为IgG(OR:0.890;95%CI:0.826~0.959;P=0.002)、IgM(OR:0.367;95%CI:0.182~0.739;P=0.005)、CH50(OR:0.935;95%CI:0.901~0.970;P<0.01)、PLT(OR:1.005;95%CI:1.001~1.009;P=0.010),四者曲线下面积分别为:0.890(0.826~0.959)、0.367(0.182~0.739)、0.935(0.901~0.970)、1.005(1.001~1.009),四者联合应用的曲线下面积为0.790(0.761~0.858)。结论:pSS-CNS临床表现多样,中枢神经系统的表现可以是部分患者首次出现的症状,也可以是唯一的临床症状,本研究中以NMOSD最为常见。IgG、IgM、CH50、PLT是pSS-CNS的独立危险因素,其中,PLT越高,IgG、IgM、CH50越低,发生中枢神经病变可能性越大。 袁超 郑佳曼 郑丽娟 梁人戈 刘嘉怡 黄琴关键词:原发性干燥综合征 中枢神经系统损害 23例共济失调患者的基因检测分析 目的:遗传性共济失调是一类临床症状重叠,具有高度的遗传异质性的疾病.基因检测有助于明确分子诊断及遗传咨询,杜绝疾病传给下一代,并为可治性共济失调的治疗提供依据.本研究对23例临床疑诊为"遗传性共济失调"患者进行了基因分析... 李璇 蒋海山 王群 刘晓加 管玉青 朱佳佳 周亮 王冬梅 袁超 陈映丽 李伟 潘速跃 胡亚芳SELEX技术在神经系统疾病研究中的应用 被引量:1 2010年 配体指数级富集系统进化(systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)技术是一种组合化学技术,可经过反复筛选扩增得到针对靶分子的高亲和力和高特异性的适配子.适配子通过识别、结合特定靶分子并对其进行功能调控从而达到对疾病诊断和治疗的目的 .近年来SELEX技术在神经系统功能和疾病研究中的应用越来越多.现已经筛选出针对朊蛋白、肌腱蛋白-C、β-淀粉样肽、乙酰胆碱受体的自身抗体等靶标的适配子,促进了对朊病毒病、脑肿瘤、阿茨海默病、重症肌无力等神经系统疾病的诊断和治疗研究,为这些疾病的诊治提供了新的研究工具. 袁超 刘慧 张天炜 张兴梅关键词:适配子 神经系统疾病