胡鹏
- 作品数:28 被引量:101H指数:6
- 供职机构:中南大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家科技支撑计划湖南省科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生机械工程交通运输工程哲学宗教更多>>
- 5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的检测分析被引量:1
- 2014年
- 目的分析5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的分子流行病学特点。方法收集5个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对5个家系的6例耳聋患者及11例听力正常者进行SLC26A4基因突变检测。结果 5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A、679G>C 5种不同的已知致病突变,6例患者均为复合杂合突变,11例听力正常者均为单个等位基因突变的杂合携带者。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高。结论 5个家系的6例耳聋患者都是SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,符合常染色体隐性遗传机制。
- 朱发梅郑家法谢鼎华胡鹏
- 关键词:前庭水管基因突变遗传性耳聋
- Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达被引量:4
- 2006年
- 目的筛选和鉴定连接蛋白26(connexin 26 ,CX26)的相互作用蛋白质,并分析其在小鼠耳蜗的表达,探讨CX26在胞内核糖体合成后的运输、装配和在胞膜形成间隙连接的生理过程中可能相关的蛋白质。方法应用酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增正常人GJB2 (CX26)全长编码区,基因重组的方法定向克隆于第3代酵母双杂交系统的诱饵质粒pGBKT7 ,用构建的诱饵pGBKT7/CX26筛选人胎脑cDNA文库,获得CX26的相互作用蛋白质的初步阳性克隆,再用这些克隆分别与CX26酵母双杂交去除假阳性。对阳性克隆的插入子DNA进行测序、生物信息学分析。用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)方法分析相互作用蛋白质编码基因的mRNA在小鼠内耳的表达。结果 1个阳性克隆的插入子DNA全长867 bp,前525 b为编码区。DNA序列及编码读框均与Nogo蛋白的编码基因RTN4的编码区终止密码子前525 bp(包括终止密码子)及终止密码子后非翻译区238 bp完全相同,编码Nogo蛋白的3个异构体Nogo-A、Nogo-B和Nogo-C的羧基端的174个氨基酸残基。RT-PCR分析示RTN4的mRNA在小鼠内耳表达。结论 Nogo蛋白的羧基端与CX26相互作用,Nogo蛋白在内耳表达。Nogo可能参与了CX26蛋白在内耳细胞的转运或间隙连接功能的生理过程。
- 肖自安谢鼎华胡鹏夏昆蔡芳潘乾
- 关键词:连接蛋白26酵母双杂交相互作用蛋白质NOGO蛋白内耳
- 中国人非综合征型学语前聋患者Taperin基因突变筛查研究
- 2014年
- 目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR-DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C>T和318C>T。结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C>T和318C>T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。
- 汪芹聂智樱丁艳卿洁赖若沙谢鼎华胡鹏
- 关键词:基因突变耳聋遗传性
- 浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达被引量:2
- 2005年
- 目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达。方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达。结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达。结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据。浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景陈勇夏昆
- 关键词:逆转录聚合酶链反应信使RNA内耳
- 极重度感音神经性聋儿童的病因学分析被引量:4
- 2011年
- 目的分析申请人工耳蜗植入患者的病因学情况,明确环境及遗传因素在极重度感音神经性聋患者发病中的作用。方法对2004年11月~2011年6月申请行人工耳蜗植入的386例极重度感音神经性耳聋患者进行回顾性调查,总结分析患者体格检查,听力学及影像学检查资料,对患者术前情况进行评估。对已知的耳聋的危险因素的分布情况进行探讨,并对常见的致聋病因进行多因素分析。方法在114例患者中发现162个导致耳聋的危险因素,包括11个产前因素,88个围产期因素,45个产后因素和21个遗传因素。统计表明内耳畸形、耳毒性药物、遗传家族史、产后缺氧或发热以及中耳炎是可能引起极重度感音神经性耳聋的因素,而内耳畸形是极重度感音神经性耳聋最主要的危险因素。结论遗传和环境因素均可导致极重度聋。对公众普及保健知识,避免使用耳毒性药物对耳聋防治非常重要。听力筛查有助于尽早干预,减少极重度耳聋的发生。
- 邓忠赖若沙胡鹏
- 关键词:耳聋内耳畸形听力筛查
- P19ink4d蛋白在耳聋发生和发展中的表达及研究
- 2019年
- 目的:建立稳定有效的噪声性听觉损伤模型,并观察P19ink4d在小鼠耳蜗中的变化,为探索噪声性聋的发病机制提供新的思路。对极重度感音神经性聋患者进行P19ink4d基因测序,试图发现P19ink4d基因突变致聋的家系,建立国人P19ink4d基因突变谱。方法:将CBA/J小鼠在101dB的宽带噪声持续暴露2h后,通过小鼠听性脑干反应(ABR)阈值测量、耳蜗基膜铺片及DAB毛细胞染色方法检测毛细胞的病理损伤过程,并采用免疫荧光法和Western blot检测基膜P19ink4d蛋白的表达,检测噪声对耳蜗毛细胞形态、数量及对P19ink4d蛋白的影响。在400例重度或极重度感音神经性聋儿童患者中,采用遗传性聋基因芯片排除由4个常见致聋基因突变致聋的患者,对未携带或仅带有单个杂合突变的患者应用PCR-DNA测序法对P19ink4d基因序列进行测定,分析有无突变。结果:噪声刺激后,各实验组听力与刺激前及对照组(未暴露噪声组)相比均明显下降;1d组较其他实验组下降更明显,7d与14d组间听力下降程度无明显差异。通过铺片检测发现随着时间的延长,外毛细胞排列发生混乱、变形以及缺损数量逐渐增加,内毛细胞未见明显缺失。噪声暴露3h后,外毛细胞P19ink4d蛋白免疫荧光染色明显增强,至噪声暴露后24h,P19ink4d蛋白的荧光染色强度基本恢复。通过Western blot检测发现噪声刺激后显示P19ink4d蛋白在3~6h出现暂时性的上调。本研究在400例极重度感音神经性聋患者中均未发现致P19ink4d基因的致病突变。结论:P19ink4d在耳蜗毛细胞上的表达在噪声刺激后显著增加,可能作为特异性基因在噪声性聋的发生、发展中起着重要作用。
- 赖若沙李葳王恬李京鲲胡鹏董云鹏谢鼎华杨新明
- 关键词:噪声性聋先天性聋耳蜗毛细胞听性脑干反应
- 肥胖对14岁以上扁桃体切除术患者术后出血的影响被引量:6
- 2019年
- 目的探讨年龄>14岁患者扁桃体切除术后出血的发生率,评价与术后再出血相关的危险因素。方法选取2012年8月—2018年8月中南大学湘雅二医院840例住院行扁桃体切除术的成年患者(年龄>14岁)的临床资料,同时采用Logistic回归模型评估其危险因素。结果扁桃体切除术后出血发生率为3.21%(27/840),扁桃体切除术后出血最常发生在手术后的5或6 d,分别有11和8例患者。男性、慢性阻塞性呼吸暂停综合征、BMI≥30 kg/m2患者扁桃体切除术后出血发生率更高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析提示,肥胖[■=3.914,(95%CI=1.473,10.401),P=0.006)]和男性[■=10.331,(95%CI=2.981,35.8041),P=0.000)]是扁桃体切除术后出血发生的独立危险因素。结论肥胖和男性是成人扁桃体切除术后出血的独立危险因素,在扁桃体切除术前以减轻体重为目的营养方法对于预防术后并发症的发生很有必要。
- 赖若沙李葳曾俊杰胡鹏董运鹏郭运凯伍伟景谢鼎华
- 关键词:扁桃体切除术手术后出血
- 先天性外耳道闭锁听力重建术的疗效分析被引量:9
- 2003年
- 目的 对先天性外耳道闭锁听力重建术的疗效进行评估。方法 回顾分析 1990~ 2 0 0 1年手术治疗的先天性外耳道闭锁患者 36例 (38耳 ) ,按Altmann分型法分为Ⅰ型畸形 11耳 ,Ⅱ型 2 3耳 ,Ⅲ型 4耳。手术采取上鼓室 -鼓窦进路 17耳 ,乳突前上进路 2 1耳 ,根据外耳道、鼓室和听骨链发育情况分别行单纯外耳道成形术或外耳道 -鼓室成形术。结果 术后 2周语频听力提高 15dB以上者 2 9耳 (76 % ) ,其中听力改善 30dB以上、气 -骨导间距小于 15dB者 14耳 (37% ) ,术后听力无明显好转者 9耳 (2 4 % )。术后随访 1年以上听力改善者 2 4耳 (6 3% )。术后并发外耳道再狭窄 2耳、鼓膜外侧移位 6耳、不完全性面瘫 6耳和轻度感音神经性聋 1耳。结论 听力重建术是治疗先天性外耳道闭锁的有效手段 ,其效果与患耳畸形程度、手术方式及术后并发症有关。术前全面评估听力水平和影像学检查。
- 伍伟景胡鹏任基浩谢鼎华卢永德田丰陈忠
- 关键词:先天性外耳道闭锁听力重建术疗效术后并发症手术方式
- 非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测被引量:1
- 2004年
- 目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆辉
- 关键词:基因突变语前聋
- 钛合金壳体热胀校形技术研究
- 本文的研究对象为导弹关键舱体的钛合金圆筒,主要针对“柔性滚弯+焊接”圆筒的精密校形技术进行了深入研究。在分析现有钛合金零件校形方法的基础上,提出了热胀校形这种方法。
在热胀校形的研究中,首先通过对圆筒在校形过程...
- 胡鹏
- 关键词:钛合金机械性能
- 文献传递