何鑫
- 作品数：17 被引量：119H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人2号染色体一个高血压病易感基因的精细定位
- 2001年
- 运用荧光标记－半自动基因扫描分型技术，在中国上海人群中对一个高血压病易感基因位点进行精细定位．结果显示：２号染色体从１５７．１６～１６２．４６ｃＭ这一５．３ｃＭ的范围内，出现了一个持续的ＬＯＤ值高峰．该范围内所有ＬＯＤ值均在２．０以上，对应Ｐ值均小于０．００１．最大ＬＯＤ值为２．２４（Ｐ＝ ０．０００６７，１６０．５２ ｃＭ）．单点分析峰值在Ｄ２Ｓ１５１（ＬＯＤ＝１．８６， ＮＰＬ Ｚ＝ ２．６０）．另外，有多个位点存在传递不平衡．最终，将该易感基因定位于３ｑ１４－ｑ２３（Ｄ２Ｓ１５１－Ｄ２Ｓ２３７０），这与Ｓｔｏｌｌ等人用比较基因组法将大鼠数量性状位点（ＱＴＬ）定位于人类基因组所得结果一致．以上结果提示，在中国上海人群中，２号染色体２ｑ１４－ｑ２３这一区域值得进一步研究．
- 何鑫朱鼎良庄启南刘晓明刘晓明王谷亮王谷亮周怀发周怀发张伟忠茅守玉
- 关键词：高血压疾病基因基因位点
- Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析)被引量：17
- 2001年
- 目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法 一家系三代 4例同胞兄弟均患高血压 ,其中 2例经临床检查诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA ,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位 ( βENaC ,γENaC)第 13外显子 ,直接DNA测序法进行基因突变检测。 结果 βENaC基因第 13外显子的DNA测序结果显示 ,4例患病同胞兄弟在该外显子的 616号密码子均存在CCC→CTC错义突变 ,家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论 同一个家系中的 4例高血压同胞检出 βENaC基因突变 ,在基因水平上确诊为Liddle综合征。
- 高平进张奎星朱鼎良何鑫韩战营詹一鸣杨联伍
- 关键词：LIDDLE综合征钠通道基因诊断
- α-内收蛋白基因Gly460Trp多态性与原发性高血压相关关系研究被引量：8
- 1999年
- 目的：研究α－内收蛋白基因型与原发性高血压的关系。方法：用突变分离聚合酶链反应（ＭＳ－ＰＣＲ）的方法分别检测１３８ 例原发性高血压患者和１２１ 例正常血压者α－内收蛋白基因Ｇｌｙ４６０Ｔｒｐ 多态性；测定体重指数（ＢＭＩ）、空腹血糖、血浆总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、血浆尿素氮（ＢＵＮ）、肌酐（Ｃｒ）等临床指标。结果：不同α－内收蛋白基因型及基因频率在高血压组与正常组间分布无显著性差异；各基因型之间ＢＭＩ、空腹血糖、ＴＣ、ＴＧ、ＢＵＮ、Ｃｒ水平无显著性差异（Ｐ＞ ０．０５）。结论：国人α－内收蛋白基因４６０Ｔｒｐ 频率高于高加索人种而与日本人相似；在中国上海人群中。
- 何鑫初少莉金力王谷亮张伟忠周怀发茅守玉朱鼎良
- 关键词：原发性高血压Α-内收蛋白
- SCN7A基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关研究被引量：7
- 2003年
- 目的 检测中国人电压调控钠通道 7型α亚单位基因 (sodium channel,voltage- gated,type ,alpha polypeptide,SCN7A)调控区和编码区的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs) ,并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系。 方法 采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列 ,以确定中国人群中 SCN7A基因 SNPs的位置及类型。采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性及直接测序法 ,对上海汉族 96例原发性高血压患者和 96名正常血压对照者进行 SNP检测和关联研究。对所发现的 P<0 .0 5的 SNP位点 ,进一步扩大样本 (病例、对照组各 2 88例 )加以验证。结果 在 13132 bp的测序长度中 ,共发现 32个 SNP,包括启动子区 7个 ,编码区 10个 (其中改变氨基酸编码的 6个 ) ,3′非编码区 1个 ,内含子区 14个 ,其中 30个为新发现的 SNP。关联研究结果显示 SNP0 2 1在病例和对照组中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 1) ,该 SNP多态可改变氨基酸的编码序列。 结论SCN7A基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关。
- 张奎星朱鼎良何鑫张怡张浩赵嵘林洁王谷亮张恺悦黄薇
- 关键词：基因多态性原发性高血压钠通道单核苷酸多态性直接测序法
- 血瘦素遗传度的双生子分析被引量：5
- 2002年
- 目的 观察遗传因素对血瘦素的影响。方法 5 7对双生子 ,用微卫星 DNA基因扫描和分型技术 ,根据基因型的一致性来鉴别卵性。双生子间异同比较估计遗传和环境的相对效应 ,用放免法测定血清瘦素。结果 异卵双生子 (dizygotic,DZ)瘦素的对内方差大于同卵双生子 (monozygotic,MZ)的对内方差 (P<0 .0 5 ) ,前者为后者的 2倍多。但当校正体重指数 (body mass index,BMI)、性别和血尿酸 (uricacid,UA)后 ,MZ的对内方差接近于 DZ的对内方差。血瘦素的遗传度 8% ,校正 BMI、性别等的影响后血瘦素的遗传度为 0 .18%。血压与瘦素在简单相关分析时相关 (收缩压 r=0 .35 5 ,P<0 .0 0 1;舒张压 r=0 .339,P<0 .0 0 1) ,多元逐步回归分析时仅 BMI、性别和 UA入选方程 (R2 =0 .788,P<0 .0 0 1)。结论 遗传因素对血瘦素影响不大 ,血瘦素主要受环境因素影响。
- 吴美华何清波朱鼎良何鑫王谷亮高平进周怀发张伟忠赵光胜
- 关键词：瘦素遗传度血压
- 高血压遗传资源库的建立及应用
- 朱鼎良王谷亮张伟忠周怀发高平进茅守玉初少莉王勤钱岳晟何鑫董寿祺
- 该课题组积极开展高血压病遗传资源的收集和保存工作，已建成一个规模大、资料全、质量高、管理规范化的中国人高血压遗传资源信息库和DNA样本库。制定了“高血压病遗传家系资料库和DNA样本库管理守则”，对DNA样本和临床资料的保...
- 关键词：
- 关键词：原发性高血压
- 一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究被引量：18
- 2002年
- 目的 检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤 (MEN Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况。方法 提取 9名家系成员外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 10和第 11外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR产物进行直接DNA测序。结果 家系中 2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第 11外显子Cys(TGC) 63 4Gly(GGC)错义突变 ,另筛查出 4名成员为该突变基因携带者 ,其中 2例经B超检查发现甲状腺有新生物 ,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物 ,1例 15岁的突变基因携带者无临床表现。结论 对MEN Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第 11外显子在密码子 63 4存在TGC→GGC突变 ,对MEN Ⅱa能在基因水平作出诊断。对MEN Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN
- 韩战营张奎星高平进何鑫王谷亮孙冰郭冀珍朱鼎良
- 关键词：基因突变家系RET原癌基因
- 早期康复介入对冠状动脉搭桥术后患者的临床疗效分析
- 何鑫张伟明
- 应用微卫星DNA基因分型技术进行双生子卵型鉴定被引量：27
- 2001年
- 目的 用微卫星 DNA基因扫描和分型技术建立双生子卵型鉴定法。方法 选取 6 9对同性别双生子、6对异性别双生子和 17对同胞对 ,抽提基因组 DNA。单盲设计 ,随机编号后 ,采用 9对荧光标记的、在中国人群中具有高度杂合度的短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)引物 ,进行基因扫描和分型分析 ,根据这 9个 STR基因型的一致性来鉴别卵型。结果 9个 STR基因型完全一致的 6 3对受检者全部为同性别双生子。 6对异性别双生子和 17对同胞对的 STR基因型均不完全一致。另有 6对同性别双生子的 STR基因型也不完全一致。经计算采用 6个或 5个 STR位点判定同性别同卵双生的可信性分别大于99.6 %和 99%。采用全部 9个位点判定同性别同卵双生的可信性大于 99.95 %。结论 STR基因扫描和分型技术为在基因组水平上直接判别双生子卵型 ,提供了一种准确、可靠的鉴定方法 ,它还有快速、简便等优点。
- 何鑫朱鼎良韩战营刘晓明王谷亮初少莉张伟忠周怀发茅守玉庄启南赵彦黄薇
- 关键词：双生子遗传学微卫星DNA
- Ⅰ期心肺康复对冠状动脉旁路移植术后患者机体恢复的影响研究被引量：4
- 2020年
- 目的:分析Ⅰ期心肺康复对冠状动脉旁路移植(coronary artery bypass grafting,CABG)术后患者心功能、肺功能、运动能力以及生活质量的改善效果。方法:选取2016年1月1日至2017年12月31日于我院心脏外科行CABG术的患者300例,按随机数字表法分为康复组和对照组各150例。对照组行心脏外科常规治疗,康复组在对照组治疗基础上进行为期2周Ⅰ期(入院第1~14天)心肺康复。比较2组患者干预前后心功能、6 min步行距离(6 minutes walk distance,6MWD)、健康调查简表(MOS 36-item short from health survey,SF-36)得分情况及术后低氧血症、肺部感染等肺部并发症发生率、住院天数等指标差异。结果:干预后,2组患者在每搏输出量(stroke volume,SV)、左心室射血分数(left ventricle ejection fraction,LVEF)、左心室舒张末期容积(left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)、6MWD、肺部感染及低氧血症发生率、SF-36中生理机能(physical functioning,PF)、情感职能(role emotional,RE)、一般健康状况(general health,GH)3个维度的得分康复组优于对照组(均P<0.05)。总住院及胸引流管引流天数康复组较对照组短(均P<0.05)。结论:Ⅰ期心肺康复不但提高患者心脏泵血能力及运动耐力,缩短总住院及胸引管引流天数、降低术后肺部感染及低氧血症等呼吸系统并发症发生率,还可降低焦虑及抑郁等负面情绪,改善生活质量。
- 刘彩虹潘丽娜何鑫张伟明胡家安徐志红
- 关键词：冠状动脉旁路移植术心肺功能生活质量
