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抗凝系统蛋白基因多态性与肺血栓栓塞症发病的相关性研究: 第一部分上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性探究目的为探讨抗凝血酶基因Ala384Ser多态性与肺血栓栓塞症发病风险的相关性。方法本研究采用病例对照研究的方法,运用聚合酶链反应扩增,产物纯化,PvuⅡ...; 刘锦铭乐军白巧红张奕杰缪雅芳程克斌; 关键词：基因多态性肺血栓栓塞症

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与血浆蛋白C水平及肺血栓栓塞症发病风险的研究: 目的探讨蛋白C(PC)基因调控区三个位点的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发病的相关性。方法采用病例对照的研究方法,应用PCR-DNA直接测序法,在110例PT...; 缪雅芳刘锦铭乐军程克斌张奕杰; 文献传递

蛋白C抗凝系统的概况及其研究进展被引量：3: 2011年; 蛋白C系统在人体凝血一抗凝反应的调控中发挥关键作用，是人体的重要抗凝系统之一。文章综述了蛋白C系统各组分的生化结构、生理功能及其基因变异的研究进展，在DNA水平上揭示了蛋白C系统遗传多态性对血栓性疾病发生、发展和转归的影响，对血栓性疾病的预防和个体化治疗具有重要的意义。; 缪雅芳刘锦铭; 关键词：蛋白C系统基因变异血栓性疾病

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与血浆蛋白C水平及肺血栓栓塞症发病风险的研究被引量：1: 2011年; 目的探讨蛋白C（PC）基因调控区3个位点的单核苷酸多态性及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症（PTE）发病的相关性。方法采用病例对照的研究方法，应用PCR—DNA直接测序法，在110例PTE患者和100名健康对照者中，对PC基因启动子区域的-1654C／T、-1641A／G以及5＇-非翻译区-1476A／T位点多态性进行基因分型，血浆PC含量检测采用ELISA法。结果①PTE病例组合并有其他疾病及手术史发生率高于对照组（P〈0．01或P〈0．05），而在血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、外伤史、口服避孕药史、吸烟和饮酒史方面，两组之间差异无统计学意义。②两研究组间的PC基因-1654C／T位点的基因型分布无差异，而T等位基因频率在病例组相对较高，C等位基因频率则在对照组中较高，差异有统计学意义（P=0．021）；而-1641A／G和-1476A／T位点的各基因型分布和其各自的等位基因频率在两组之间差异无统计学意义。③单倍体型分析显示，PC基因这三个多态性位点主要组成3种单倍体型，从主到次为-1654T／-1641A／-1476A、-1654C／-1641A／-1476A和-1654C／-1641G／-1476T，其中单倍体型TAA和CAA的频率分布在两组之间存在差异（P=0．021和P=0．043）。④血浆PC含量的检测发现携带有TAA同时又未携带CAA者的血浆PC含量较携带有CAA同时未携带TAA者的血浆PC含量要低，但两组之间未达到显著性的差异。结论PC基因调控区的位点多态性可能与上海汉族人群PTE的发病有关，但其是否为导致血浆PC水平高低的主要因素，有待进-步的证实。; 缪雅芳刘锦铭乐军程克斌张奕杰; 关键词：肺血栓栓塞症蛋白C 单倍体型

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缪雅芳

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