周军卫
- 作品数:13 被引量:19H指数:3
- 供职机构:郑州大学基础医学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学化学工程更多>>
- 特发性癫痫基因定位的研究进展被引量:4
- 2003年
- 近几年来,特发性癫痫的基因定位研究取得了很大的进展,通过连锁分析已定位了20多个染色体位点,少数致病基因已经被证实并克隆。其中钾离子通道亚单位、钠离子通道亚单位以及烟碱乙酰胆碱受体亚单位的编码基因突变均有报道。这些发现提示了配体门控和电压门控离子通道在特发性癫痫病因学上的重要地位。
- 周军卫李晓文黄希顺
- 关键词:特发性癫痫基因定位
- 良性家族性婴儿惊厥基因定位的研究
- 良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsion BFIC)是一类以孟德尔方式遗传的特发性癫痫综合征,适合于采用家系连锁分析的方法进行基因定位研究.该研究在已经报道的3个白种人...
- 周军卫
- 关键词:家族性婴儿惊厥染色体
- 文献传递
- 原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测被引量:2
- 2006年
- 目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。
- 宋国英连建华贺颖齐华郑红周军卫刘永波
- 关键词:核型分析SRY基因原发性闭经
- 年产2000吨黄原胶生产成套装置
- 方书起马晓建王林风常春李洪亮杜风光陈俊英陈长保王浩周军卫徐桂转孟凡祖刘利平闫德然徐芳韩秀丽
- 黄原胶是由甘兰黑腐病黄单胞菌以碳水化合物为主要原料经生物发酵得到的多糖产品。国外起始于20世纪50年代末,70年代起便大规模发展起来,我国自70年代末开始着手进行研究。我们针对目前国内黄原胶生产规模小、生产成本高、产品质...
- 关键词:
- 关键词:黄原胶
- Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究被引量:4
- 2005年
- 目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。
- 杜培洁周军卫金学民李晓文王佩
- 关键词:LEBER遗传性视神经病线粒体DNA
- 良性家族性婴儿惊厥基因定位被引量:2
- 2004年
- 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50%时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。
- 周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文
- 关键词:惊厥基因型
- 良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析
- 2005年
- 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。
- 周军卫李晓文黄希顺
- 关键词:良性家族性婴儿惊厥基因染色体
- 利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例
- 2010年
- 宋丽君郭嘉林陈辉周军卫李晓文
- 关键词:常染色体短串联重复序列复合扩增
- 良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析被引量:1
- 2005年
- 目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与
- 周军卫杜培洁黄希顺
- 关键词:婴儿惊厥疾病基因
- 良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析
- 2006年
- 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(logoddsscore,LOD)值总和均为∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002。结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系。
- 周军卫杜培洁陈辉宋国英刘华李晓文
- 关键词:惊厥基因型