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黄薇: 作品数：46 被引量：273H指数：9; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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人大肠腺癌组织P^（53）基因突变与表达: 1995年; 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术和免疫组织化学方法检测１８例人大肠腺癌和腺瘤变组织Ｐ５３基因第５～８外显子的突变和Ｐ５３蛋白的表达，另对９７例大肠腺瘤和腺瘤癌变组织Ｐ５３蛋白表达进行了检测。１８例大肠腺癌中８例（４４％）Ｐ５３基因，第５～６外显子中存在突变。１０例（５６％）Ｐ５３表达阳性。存在Ｐ５３基因突变的８例中７例（８８％）Ｐ５３表达阳性。７１例腺瘤中仅３例（４％）Ｐ５３表达阳性，而２６例腺瘤癌变病例中２３例（８８％）Ｐ５３表达阳性。结果提示，Ｐ５３基因突变在大肠癌的发生发展中起一定作用，其作用可能在良性腺瘤转变为癌的阶段。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法简便、快速、敏感，能应用于基因诊断。; 钱桦郁宝铭周锡庚黄薇陈竺王瑞年; 关键词：大肠肿瘤腺癌 P^53基因基因突变基因表达

IgH超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病微小残留病检测中的应用: 1996年; 探讨免疫球蛋白超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）微小残留病（ＭＲＤ）检测中的应用。方法应用免疫学和聚合酶链反应技术。对１５例ＡＬＬ进行免疫表型测定。结果发现其中１１例为Ｂ－ＡＬＬ，３例为Ｔ－ＡＬＬ。ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ分析发现，１１例Ｂ－ＡＬＬ均有ＩｇＨ基因的重排，且有ＩｇＨ基因重排的病例均能用ＩｇＨ基因ＣＤＲ３区及Ｊ区引物得到聚合酶链反应扩增条带。对其中３例Ｂ－ＡＬＬ的ＩｇＨ基因Ｖ－Ｄ－Ｊ结合部区域进行了顺序分析，并合成了２个针对ＩｇＨＶ－Ｄ－Ｊ结合部的寡核苷酸作为探针用来检测ＭＲＤ，显示其灵敏度为１０－４。另外还对１例Ｔ－ＡＬＬ病例同时进行了ＴＣＲγ基因和ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因在ＭＲＤ检测中的比较研究，显示二者具有相同的ＭＲＤ阳性检出率，但后者的敏感度更高。结论ＩｇＨ基因重排及其ＴＣＲ基因重排。; 董硕况少青况少青顾龙君黄薇张宇舟曹琪顾龙君童建华陈赛娟张宇舟; 关键词：急性白血病基因

逆转录酶／聚合酶链反应检测早幼粒细胞白血病PML－RARα融合基因对预后和微量残留白血病细胞检测的意义被引量：15: 1994年; 应用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）技术检测９７例中国人急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ），其中包括３５例初发期患者，４４例缓解期患者，以及１８例进行动态观察的患者，发现二种ＰＭＬ－ＲＡＲα融合ｍＲＮＡ异构体（Ｌ型或Ｓ型）存在于５２例初发期ＡＰＬ中，其早期死亡率和复发率Ｓ型高于Ｌ型，两者预后差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０２５）。６２例缓解期患者中有１１例ＰＣＲ阳性，其中５例于检测后１～６个月内复发，６例经强化治疗后仍处缓解期，其中１例化疗２疗程后ＰＣＲ转阴，提示ＲＴ／ＰＣＲ确实为检测微量残留白血病细胞的一项极灵敏方法，可作为预报ＡＰＬ复发的一项指标。; 黄薇孙关林李秀松曹琪陆雁王振义陈竺陈赛娟; 关键词：白血病逆转录酶聚合酶链反应

73例中国人血友病甲基因突变的分析被引量：7: 1998年; 我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ、ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序等方法对７３例血友病甲患者（经上海瑞金医院测定血浆ＦＶⅢ：Ｃ和ｖＷＦ：Ａｇ诊断，其中无亲缘关系患者６５例，按ＦＶⅢ：Ｃ水平分为轻、中、重三型。ＦＶⅢ：Ｃ＜２％为重型，共４７例；ＦＶⅢ：Ｃ２％～５％为中型，共９例；ＦＶⅢ：Ｃ５％～２５％为轻型，共１７例）进行ＦＶⅢ基因突变检测。共检出内含子２２倒位２３例，均为重型，约占重型的４９％，与国外报道相似。余下５０例（其中无亲缘关系者４５）用ＰＣＲ－ＤＧＧＥ分析所有外显子及其侧翼内含子序列，发现异常条带则进行ＤＮＡ测序。在１７例患者中检出突变１３种，其中无义突变５种，均为重型；错义突变６种，除１例外都是轻中型；小缺失２例，都是重型；其中，ＡＡ４６６Ｌｙｓ（ＡＡＧ）－Ｔｈｒ（ＡＣＧ），７１９Ｔｙｒ（ＴＡＣ）－Ｓｔｏｐ（ＴＡＧ），ＡＡ８２６Ａｓｐ（ＧＡＣ）－Ｇｌｕ（ＧＡＡ），３１２Ｉｌｅ（ＡＴＣ）－ｘｘＣ及ＡＡ１５５１－１５５２ｄｅｌ（ＡＧＡＡ）为新发现的突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变，而在无亲缘关系患者未发现相同突变。基因突变与临床表现基本相符。; 刘建湘张宇舟王鸿利黄秋花曹文俊王学锋邵慧珍王振义陈竺黄薇; 关键词：血友病甲基因突变 DNA

急性白血病HRX基因重排的研究被引量：1: 1996年; 对４８例急性白血病患者白血病细胞进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析，发现９例患者有ＨＲＸ基因重排。用自行设计的引物对９例阳性患者进行逆转录－多聚酶链反应检测，发现６例患者有融合基因的表达：３例ＨＲＸ／ＡＦ－４；２例ＨＲＸ／ＡＦ－９；１例ＨＲＸ／ＥＮＬ。敏感度达１／１０３～１／１０５。; 马志贵黄秋花董硕曹琪苏欣莹黄薇王振义顾龙君陈赛娟陈竺; 关键词：急性病白血病基因重排

Ph^1染色体阳性小儿急性淋巴细胞白血病五例报告被引量：2: 1996年; Ｐｈ１染色体阳性小儿急性淋巴细胞白血病五例报告张影梅杜玲珍陈赛娟黄薇Ｐｈ１染色体阳性急性淋巴细胞性白血病（Ｐｈ１＋ＡＬＬ）是急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）的一种亚型。这一类型ＡＬＬ预后甚差。Ｐｈ１染色体是第９号染色体上的ＡＢＬ基因和第２２号染色体上的Ｂ...; 张影梅杜玲珍杜玲珍黄薇; 关键词：白血病 ALL 分子生物学儿童

急性早幼粒细胞白血病分化疗法中PML-RARα融合基因的变化及意义被引量：8: 1997年; 目的研究ＰＭＬ－ＲＡＲα基因测定在急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）诊治中的临床意义。方法７４例ＡＰＬ患者，其中初诊４４例；完全缓解后３０例。运用筑巢式逆转录／多聚酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）方法对ＡＰＬ患者进行融合基因测定。结果（１）４４例初诊ＡＰＬ患者ＰＭＬ－ＲＡＲα融合基因测定全部阳性，并有Ｌ与Ｓ两种亚型，Ｌ型占５６．８％，Ｓ型占４３．２％，Ｓ型患者预后比Ｌ型的要差；（２）其中１５例在缓解后（化疗和维甲酸交替）治疗中定期测定的结果，阳性率完全缓解６个月４６．７％，１２个月３３．３％，１８个月３０．８％，２４个月２６．７％，３０个月２７．３％，３６个月１１．１％，４８个月８．３％；（３）对完全缓解后长期存活的３０例测定结果，２例在５９个月和６０个月转为阳性以后均复发；１例持续阳性但血象与骨髓象无复发依据；另１例连续３年检查均为阴性，到５９个月时脊髓浸润复发但仍为阴性。其他２６例均持续阴性完全缓解，完全缓解期中位数６６（４７～１１４）个月。结论本测定对ＡＰＬ的诊断、预后评估以及复发的预报有重要的临床意义。; 孙关林赵劲秋韩洁英韩洁英李晶苏卉李晶黄薇陈赛娟苏卉; 关键词：白血病维甲酸聚合酶链反应

一例凝血因子 ⅧB 区错义突变导致重型血友病 A被引量：1: 1998年; 目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血因子Ⅷ基因进行扩增。扩增范围包括所有外显子及其侧翼内含子序列。结果：片段１４２在ＤＧＧＥ中泳动异常。ＤＮＡ测序证实Ｃ２５３５Ａ导致Ｂ区错义突变８２６Ａｓｐ（ＧＡＣ）→Ｇｌｕ（ＧＡＡ）。结论：该突变可能是导致重型血友病Ａ的原因，但有待进一步研究证实。; 刘建湘张宇舟王鸿利黄秋花曹文俊王学锋邵慧珍王振义陈竺黄薇; 关键词：DNA测序错义突变血友病A

儿童B系急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因的研究被引量：6: 1999年; 目的了解ＴＥＬＡＭＬ１融合基因在儿童Ｂ系急性淋巴细胞白血病（急淋）中的发生率及其与临床诊断和预后的关系，并比较巢式逆转录聚合酶链反应（ＲＴＰＣＲ）和双标记荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）两种方法。方法采用巢式ＲＴＰＣＲ和双标记ＦＩＳＨ技术检测ＴＥＬＡＭＬ１融合基因。结果和结论ＲＴＰＣＲ检测发现儿童Ｂ系急淋中２２．５％（４０例中９例）的患者有ＴＥＬＡＭＬ１融合基因转录本，这类患者预后较好，完全缓解率达１００％。ＲＴＰＣＲ和ＦＩＳＨ技术是检测ＴＥＬＡＭＬ１的有效方法，并为临床诊断和预后估计提供了有一定价值的手段。; 牛超黄薇苏欣莹曹琪顾柏炜贾培敏顾龙君蒋慧陈竺陈赛娟; 关键词：白血病 ALL 聚合酶链反应 TEL-AML1 融合基因

急性淋巴细胞白血病中T细胞受体γ基因V-J结合部顺序的研究: 1994年; 本文应用T细胞受体γ基因的V_γ和J_γ引物对一组急性淋巴细胞白血病(ALL)标本进行了DNA多聚酶链反应(PCR)的研究,应用不对称PCR以及DNA直接测序方法检测了18个中国人ALL细胞的TCR_γ基因V-J结合部区域(N顺序),在中国人ALL中首次证明了TCR_γ基因的N顺序确实是克隆特异的。进一步,依据已经测序的N顺序,我们合成了几个白血病克隆特异的寡核苷酸作为探针,对4例ALL进行了微小残余病变(MRD)的研究,显示该方法的灵敏度为0.1—0.01％。; 董硕黄薇童建华王振义陈赛娟陈竺顾龙君李筱俊谢竞雄; 关键词：白血病 T细胞受体 ALL Γ基因

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