宁波大学医学院遗传学室
- 作品数：12 被引量：47H指数：5
- 相关作者：余筱燕更多>>
- 相关机构：复旦大学医学院复旦大学医学院细胞与遗传医学系复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
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- 长Q-T综合征一家系6例报告
- 2003年
- 张咸宁钱华芬徐来荣乐燕萍左伋
- 关键词：家系调查遗传病长Q-T综合征
- 男性不育的遗传学研究进展被引量：7
- 2002年
- 张咸宁左伋胡志红
- 关键词：染色体异常基因缺陷动物模型男性不育遗传学
- 精神分裂症:分子遗传学、DNA芯片及遗传咨询被引量：5
- 2002年
- 精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8、22和6号染色体上;DNA芯片分析发现,位于1q21-q22的RGS4基因在精神分裂症患者中的表达降低50%84%。实验动物模型的建立以及基因组学、蛋白质组学的发展,将促进精神分裂症致病基因的定位和分子病因的揭示。
- 张咸宁余筱燕邢文华董长征左伋
- 关键词：精神分裂症分子遗传学DNA芯片
- 注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因第 15 8位密码子 G→ A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸 (Val15 8Met)的错义突变多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,分析了 117例符合 DSM- 诊断标准的上海汉族 ADHD患儿与 10 5例正常健康对照组的COMT基因的 Val15 8Met多态性位点频率。结果 ADHD组的 A等位基因频率为 2 5 .2 1% ,而对照组为2 3.81% ,两组差异无显著性 (χ2 =0 .5 197,P>0 .0 5 )。 COMT各基因型的分布频率在 ADHD和对照组之间的差异也无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 汉族儿童注意缺陷多动障碍 COMT基因 Val15 8Met多态性可能与 ADHD无关联。
- 张咸宁阮列敏乐燕萍张野
- 关键词：注意缺陷多动障碍遗传多态性病因发病机理
- OM IM在《医学遗传学》教学科研中的应用被引量：3
- 2000年
- OMIM即“在线《人类孟德尔遗传 (MIM)》”,最显著的特点就是其疾病遗传学信息的及时性和免费可检索性 ,内容几乎天天增加 ,可以轻易查询到最新的 MIM信息。OMIM不仅仅是一个人类基因和遗传性疾病的数据库 。
- 张咸宁苏婧左伋
- 关键词：OMIM医学遗传学遗传病
- 寻常型银屑病一家系9例报告
- 2003年
- 毛薇张咸宁乐燕萍苏婧左伋
- 关键词：寻常型银屑病家系调查
- Leber视神经萎缩5例及家系报告
- 2000年
- Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917)的名字命名的。Leber于1871年首次报告本病,认为本病是一种家族性神经眼病。LHON的主要特征是两眼先后(数天至1—2月)因视神经炎导致视神经萎缩,视力急速减退。本文收集了LHON一个家系5例患者,报道如下。
- 张咸宁陈洪丽左伋
- 关键词：视神经萎缩家系报告LEBER遗传性视神经病变LHON视神经炎线粒体遗传病
- 表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展被引量：12
- 2004年
- 阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
- 张咸宁毛薇何新辉赖征
- 关键词：角蛋白松解掌跖角化症分子遗传学基因突变类型种族
- 聚合酶链反应技术在诊断孕妇人巨细胞病毒感染中的应用被引量：1
- 2003年
- 王欣昊杨康鹃张咸宁
- 关键词：聚合酶链反应技术孕妇人巨细胞病毒感染宫内感染
- 无精症、少精症患者中AZF缺失的检测被引量：5
- 2002年
- 目的:探讨AZF缺失与男性无精症、少精症之间的关系。方法:采用多重PCR方法,对84例汉族无精症和少精症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的48例作了sY254点突变检测。并对DAZ基因在人不同组织的表达进行了研究。结果:3例无精症患者同时具有位于AZFc亚区中DAZ基因的sY254和sY255位点缺失。48例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DAZ基因的表达。结论:部分汉族无精症患者可能与AZFc的缺失有关。
- 张咸宁胡志红曹凤根左伋
- 关键词：无精症因子AZFDAZ无精症少精症
