皖南医学院遗传医学中心
- 作品数：12 被引量：25H指数：2
- 相关作者：陈丽君更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人类DYS240基因与精子发生的相关性研究
- 2002年
- 目的 人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法 采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测了 2 6例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 2 40基因。结果 有 2例患者DYS 2 40基因缺失 ,占全部被检测 2 6例患者的 7.6 9%。结论 提示DYS 2 40基因的存在与否与精子发生具有相关性。本结果丰富了精子发生的基础理论 ,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路。
- 汪朝晖孙惠兰徐毓其
- 关键词：精子发生PCR
- 3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析被引量：2
- 2000年
- 本文报告了 3例习惯性流产患者的异常染色体核型 ,1例 ,45 ,XX ,t( 13q ;14q) ,1例 ,46 ,XX ,t( 16 ;17) ,1例 46 ,XY ,t( 14;2 0 ) 。
- 李铁臣孙惠兰徐毓其
- 关键词：习惯性流产平衡易位
- 无精子症病因的遗传分析
- 2000年
- 目的 :探讨无精子症患者的遗传学病因。方法 :对 16 2例无精子症患者进行染色体核型分析 ,对其中核型为 46 ,XX男性 ,应用PCR技术进行了SRY基因扩增。结果 :发现各种类型的异常核型 47例 ,总异常率 2 9 0 1% (47/ 16 2 ) ,其中 1例 46 ,XX男性SRY基因扩增结果出现特异性扩增带。结论 :染色体异常是无精子症的重要遗传因素之一 ,46 ,XX男性很可能是SRY基因易位于XP的结果。
- 李萍孙惠兰
- 关键词：少精子症核型分析染色体异常不育症病因
- 谷胱甘肽S-转移酶基因家族的研究进展被引量：19
- 2003年
- 谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高低是决定细胞对一些有毒化学物质的敏感性的关键因素[1].迄今为止,在人GST家族中共发现5类胞浆型同工酶,并分别进行了基因定位(表1).其中,同工酶α、π、μ及θ在人体内含量较丰富.人群中并非每个个体都含有这5种同工酶,不同的GST表型是由其编码基因的多态性决定的.该同工酶编码基因的纯合缺失导致了个体对某种同工酶的缺乏.已证明GST基因家族中GSTT1,GSTM1,GSTP1基因位点具有多态性.目前,国内外的研究主要集中在GST μ、GSTθ、GSTπ这3类同工酶及其编码基因的多态性以及与肿瘤易感性关系等领域.本文就这几方面的研究进展作一综述.
- 陈丽君徐毓其
- 关键词：谷胱甘肽S-转移酶生物学性质基因多态性肿瘤发生肿瘤易感性
- 100例闭经患者的细胞遗传学研究
- 1992年
- 报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。
- 孙惠兰徐毓其李铁臣杜少陵
- 关键词：闭经特纳氏综合征细胞遗传学
- 743例遗传咨询者的染色体分析被引量：1
- 1992年
- 我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。
- 徐毓其孙惠兰李铁臣杜少陵
- 关键词：咨询者染色体分析不良生育史染色体结构异常高分辨染色体倒位
- 243例精神发育迟滞儿童的细胞遗传学研究
- 2000年
- 目的 :研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法 :取被检查者外周血作标本 ,GTG显带。每例计数 30～ 6 0个分裂相 ,按 1 10进行核型分析 ,必要时按人类高分辨染色体方法和改良C显带技术。结果 :2 43例精神发育迟滞患儿有异常核型 5 0例 ,异常率为 2 0 6 %。结论 :为预防精神发育迟滞患儿的出生 。
- 李铁臣孙惠兰徐毓其
- 关键词：精神发育迟滞细胞遗传学病例分析儿童
- 生殖医学中的细胞遗传学研究被引量：1
- 1997年
- 孙惠兰徐宏斌徐毓其
- 关键词：男性不育症女性不育症生殖医学细胞遗传学
- 皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌患者及 8个家庭进行GSTM 1基因检测。结果 GSTM 1基因符合孟德尔遗传规律 ,呈常染色体显性遗传 ;皖南地区正常汉族人群组GSTM 1基因频率为 2 4.12 % ,GSTM1基因纯合缺失率为 5 7.5 % ,肺癌组GSTM 1基因纯合缺失率为 63 .2 % ,两组间差异无显著性 (χ2 =0 .3 5 ,P =0 .13 ) ;按吸烟与否分层分析表明 ,在吸烟人群中 ,肺癌患者的该基因的纯合缺失率与对照组相比亦无显著性差异 (χ2 =0 .199,P =0 .191)。
- 陈丽君孙惠兰徐毓其
- 关键词：汉族人群GSTM1基因肺癌基因频率缺失基因孟德尔遗传规律
- 66对自然流产夫妇的细胞遗传学研究
- 1991年
- 自然流产是妇科的一种常见病,其发生率约占全部妊娠的10～18%〔1〕出现自然流产的原因较多,但一般认为与生殖器官畸形、感染、内分泌、免疫、遗传等因素有关,而其中由于染色体异常所引起的自然流产日益引起人们的关注。据一些学者报道,流产物中染色体异常约占全部流产的50～60%。
- 徐毓其孙惠兰杜少陵李铁臣
- 关键词：自然流产细胞遗传学研究生殖器官畸形平衡易位高分辨染色体倒位
