温州市科技局资助项目(Y2006A031)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：朱翌吕建新李智渊管敏鑫唐霄雯更多>>
- 相关机构：温州医学院附属第一医院温州医学院衢州市人民医院更多>>
- 发文基金：温州市科技局资助项目国家重大基础研究前期研究专项浙江省重大科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体tRNA^(Thr) G15927A突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G突变的表型表达被引量：7
- 2008年
- 对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析。家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋。该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的外显率为41.7%。对母系成员进行线粒体DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12SrRNAA1555G同质性突变位点和多态性位点,属于东亚人群B5b单体型。在这些变异位点中,mtDNA15927位点的G-A碱基变化破坏tRNAThr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对,这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷。这表明tRNAThrG15927A突变可能增强携带12SrRNAA1555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度。
- 唐霄雯李智渊吕建新朱翌李荣华王金丹管敏鑫
- 关键词：耳聋突变氨基糖甙类抗生素
- 米非司酮对子宫内膜息肉雌孕激素受体、Bcl-2、Bax及Ki-67的影响被引量：1
- 2009年
- 目的通过检测服用米非司酮后子宫内膜及息肉中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax及增殖相关蛋白Ki-67表达的变化，探讨米非司酮治疗子宫内膜息肉的机制。方法免疫组化法检测米非司酮组与对照组息肉及内膜ER、PR、Bcl-2、Bax及Ki-67的表达，采用半定量分析。结果米非司酮组息肉及内膜ER、PR、Ki-67的表达均低于对照组（均P〈0.05），米非司酮组息肉Bcl-2的表达低于对照组息肉（均P〈0.05）米非司酮组息肉及内膜Bax的表达均高于对照组（均P〈0.05）。结论米非司酮降低子宫内膜息肉中ER、PR、Bcl-2及Ki-67的表达，增高Bax的表达，抑制子宫内膜息肉的形成及发展。
- 徐宁胡越高宝辉吕杰强
- 关键词：米非司酮子宫内膜息肉孕激素受体KI-67
- 1642例中国汉族非综合征性耳聋和氨基糖甙类药物性耳聋患者线粒体12S rRNA基因的突变频谱分析和分子流行病学调查
- 耳聋是人类最常见的残疾之一，这种疾病严重的影响着人类的生活、交流乃至社会生产力。每700-1000新生儿中就有一个听力障碍的患儿。世界卫生组织估计，全世界共有3亿人患耳聋，我国有语言障碍的残疾人约3000多万。耳聋是由遗...
- 唐霄雯杨爱芬吕建新李智渊朱翌管敏鑫
- 关键词：耳聋突变
- tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变被引量：3
- 2008年
- 线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
- 赵建越唐霄雯兰金山吕建新杨丽李智渊朱翌孙冬梅杨爱芬王金丹徐静管敏鑫
- 关键词：耳聋癫痫线粒体DNA
