搜索到466篇“ SCN5A基因突变“的相关文章
- SCN5A基因突变致儿童恶性心律失常重叠综合征一例并文献复习
- 2025年
- 目的探讨SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。方法回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的SCN5A基因突变致Brugada综合征1型(BrS1)和长QT综合征3型(LQTS3)表现的恶性室性心律失常患儿临床资料。以“SCN5A gene”“Brugada syndrome”“Long QT syndrome type 3”为关键词检索PubMed数据库,以“SCN5A基因”“重叠综合征”等为关键词检索万方数据库和中国知网数据库,结合检索到的文献对SCN5A基因变异导致的重叠综合征患儿进行遗传学分析。结果患儿,女,12岁,运动后出现反复头痛伴腹痛、面色苍白及全身发绀;心电图显示宽QRS波室性心动过速,心率达250次/min;心脏超声检查显示左室射血分数为45%,左室短轴缩短率为22%,提示左心收缩功能下降。经过治疗恢复窦性心律后,随访心电图显示QT间期延长。基因测序分析结果为SCN5A基因c.1007C>T(p.Pro336Leu)杂合错义突变,导致BrS1与LQTS3型重叠综合征,该突变遗传自父亲。文献检索发现,SCN5A基因突变可导致多种心律失常共存的重叠综合征,并且具有明显的家族遗传模式。结论SCN5A基因c.1007C>T(p.Pro336Leu)杂合错义突变可导致恶性心律失常重叠综合征,其主要临床表现为BrS1及LQTS3的特征。
- 范亚珍乔俊英李凡黄先杰王娜赵建闯
- 关键词：SCN5A基因重叠综合征恶性心律失常
- SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
- 2024年
- 目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4个月,因“体检发现心电图异常”就诊,体格检查无特殊,心电图示QT/QTc为322 ms/475 ms,Ⅰ度房室传导阻滞,完全性右束支传导阻滞,T波变化(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V5)。行全外显子组测序,发现SCN5A基因存在新发{5}c.1541del(p.G514Afs*7),既往未见报道,根据ACMG指南评估为致病性变异。结论SCN5A基因突变导致的先天性LQTS3可表现为晕厥、猝死等恶性心律失常的发作,也可无心脏事件的发生,心电图主要表现为QT间期延长,可结合全外显子组测序明确病因。
- 俞蓓蓉闫露露邱海燕
- 关键词：儿童SCN5A基因测序
- SCN5A基因突变相关儿童心律失常临床分析
- 2023年
- 目的:探讨SCN5A基因突变与儿童心律失常的关系。方法:回顾分析2018年1月至2020年6月我院诊治的8例心律失常合并SCN5A基因突变患儿的临床资料。结果:8例患儿中男7例、女1例,年龄5.5(2.5~7.0)岁。晕厥发作为主要临床表现,发生率为87.5%(7/8)。其中1例晕厥发作与窦性静止、房扑有关,6例晕厥发作与室性心动过速发生有关。6例发生室性心动过速的患儿中,结合心电图及基因检查,4例诊断为Brugada综合征(Brs),1例为3型长QT间期综合征(LQT3),1例为Brs合并LQT3。3例患儿合并有左心功能射血分数的明显下降。结论:SCN5A基因突变与儿童恶性心律失常有关,需要引起重视,必要时应尽早行基因组测序予以精准的治疗。
- 张海燕姚如恩许静
- 关键词：SCN5A基因BRUGADA综合征长QT间期综合征
- 厦门地区三例Brugada综合征患者SCN5A基因突变分析
- 2023年
- 目的探讨厦门地区3例Brugada综合征患者SCN5A基因突变情况。方法选取2011年1月~2022年6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的3例Brugada综合征患者作为观察组,同期20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组DNA,应用高通量测序平台对Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的Brugada综合征相关新发疑似致病SCN5A基因突变。结果观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有2位受检者都携带SCN5A c·219delA移码突变,该突变导致74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第74号密码子下游23位密码子处,产生一个缩短并变异的RNA以及蛋白。另一位受检者携带SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会(ACMG)评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论SCN5A c·219delA和SCN5A c·584G>A点突变是Brugada综合征的致病原因。
- 葛高顺林玲倪二茹谢华斌
- 关键词：BRUGADA综合征SCN5A
- SCN5A基因突变致家族性多源希浦系综合征一例被引量：1
- 2023年
- 多源希浦系综合征,即MEPPC综合征,是一种心脏钠离子通道病。该综合征是由SCN5A基因突变所致,其临床主要表现为室性心律失常(室性早搏和阵发性室性心动过速)和扩张型心肌病。目前,国内外关于该综合征的报道很少。本文报道一例具有家族性发病特征的MEPPC综合征,通过分析该患者临床表现、心电图、超声心动图和基因检测结果,提高临床医师对该综合征的认识,为进一步治疗提供参考。
- 吕顺焦鸿瑞王小艳庄敏牛惠萍
- 关键词：SCN5A基因心律失常
- 基因编辑系统及其在制备SCN5A基因突变的心率失常模型猪核移植供体细胞中的应用
- 本发明公开了基因编辑系统及其在制备SCN5A基因突变的心率失常模型猪核移植供体细胞中的应用。本发明提供了一种制备重组细胞的方法：用SEQ ID NO：18所示的DNA分子取代猪细胞的染色体DNA中SEQ ID NO：19...
- 牛冬汪滔马翔王磊程锐方园赵泽英胡世芳
- SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析
- 2022年
- 目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复习。结果1例12岁女孩,1例10岁男孩,均有快速性室性心律失常病史。通过全外显子组测序,患儿及母亲均发现杂合子SCN5Ac.665G>A突变。病例1女孩经过倍他洛克联合缬沙坦治疗后室性心律失常显著减少、心肌功能明显改善。病例2男孩予盐酸普罗帕酮后室性心律失常明显减少。结论SCN5A基因变异与部分儿童室性心律失常有关,当儿童中出现心律失常且有家族史时需要引起重视,尽早基因组测序以精准治疗。
- 张丽徐萌李筠王健怡肖婷婷
- 关键词：SCN5A基因室性心律失常家族性
- SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例被引量：1
- 2022年
- 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。
- 杨佳雪马宁陈桂云李新刘念汤日波贾长琪冯莉
- 关键词：心律失常SCN5A基因扩张性心肌病
- SCN5A基因突变与遗传性心脏疾病的相关关系被引量：5
- 2021年
- SCN5A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一。SCN5A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性。其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、病窦综合征、特发性心室颤动和心房静止有关,而功能获得突变与长QT综合征3型相关。其他与SCN5A相关的疾病,如心房颤动,婴儿猝死综合征,扩张型心肌病,以及致心律失常性右室心肌病,重叠综合症,都有更复杂的病理生理机制,涉及多种分子表型的变化。随着膜片钳技术和诱导多能干细胞定向分化为心肌细胞(iPSC-CMS)技术的发展,SCN5A基因突变导致遗传性心脏疾病的致病机制已取得较大进展,根据最近的发现,本文主要对近年来SCN5A基因突变导致各种遗传性心脏疾病中的研究进展做一总结。
- 蒋礼祥邓文文谷宁石蓓
- 关键词：SCN5A基因突变心脏疾病
- SCN5A基因突变致扩张型心肌病伴房室传导阻滞的家系调查
- 2021年
- 目的:通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)家系进行随访,分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点,为制订该类突变携带者临床防治策略提供依据。方法:根据2007年初次发现该家系和2012年随访资料,于2021年对家系中健在的6名A1180V突变携带者及7名非突变携带者再次询问病史,予以12导联心电图、超声心动图检查。分析该家系中10名突变携带者(含3名已故突变携带者及1名此次未参加随访者),7名非突变携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果:该家系中SCN5A A1180V突变携带者发病首发症状常为Ⅰ度AVB,平均诊断年龄为(36±4.42)岁,多数逐渐进展为Ⅲ度AVB伴心脏扩大。2012年后有1名年长携带者猝死,4名携带者已由Ⅰ度AVB进展为Ⅲ度AVB。先证者的3名子女均为携带者,2021年已出现Ⅲ度AVB,并植入起搏器。虽然这3名携带者已达其父亲发生DCM的年龄,但此次随访心脏功能均未见明显异常,提示突变携带者出现DCM表型延缓。先证者胞弟家的3名女儿携带突变,在2012年随访时心电图和超声心动图均无异常,此次2名出现Ⅰ度AVB;另一名出现Ⅲ度AVB,考虑其病情加重与重体力劳动有关。结论:SCN5A基因A1180V突变、遗传背景和环境因素对DCM表型共同发挥作用;控制心率和减少体力劳动能延缓该家系A1180V突变携带者疾病表型的出现及进展。
- 徐磊申程孙爱军葛均波
- 关键词：SCN5A扩张型心肌病房室传导阻滞家系
