搜索到360篇“ SCN5A“的相关文章
- KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及使用方法
- 本申请公开了一种KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及使用方法。本申请中,用于检测人全血基因组DNA中致LQTS的高频突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3的方...
- 蒋析文朱小亚徐小解马晓晶褚怀德
- SCN5A基因突变相关儿童心律失常临床分析
- 2023年
- 目的:探讨SCN5A基因突变与儿童心律失常的关系。方法:回顾分析2018年1月至2020年6月我院诊治的8例心律失常合并SCN5A基因突变患儿的临床资料。结果:8例患儿中男7例、女1例,年龄5.5(2.5~7.0)岁。晕厥发作为主要临床表现,发生率为87.5%(7/8)。其中1例晕厥发作与窦性静止、房扑有关,6例晕厥发作与室性心动过速发生有关。6例发生室性心动过速的患儿中,结合心电图及基因检查,4例诊断为Brugada综合征(Brs),1例为3型长QT间期综合征(LQT3),1例为Brs合并LQT3。3例患儿合并有左心功能射血分数的明显下降。结论:SCN5A基因突变与儿童恶性心律失常有关,需要引起重视,必要时应尽早行基因组测序予以精准的治疗。
- 张海燕姚如恩许静
- 关键词:SCN5A基因BRUGADA综合征长QT间期综合征
- 厦门地区三例Brugada综合征患者SCN5A基因突变分析
- 2023年
- 目的探讨厦门地区3例Brugada综合征患者SCN5A基因突变情况。方法选取2011年1月~2022年6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的3例Brugada综合征患者作为观察组,同期20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组DNA,应用高通量测序平台对Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的Brugada综合征相关新发疑似致病SCN5A基因突变。结果观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有2位受检者都携带SCN5A c·219delA移码突变,该突变导致74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第74号密码子下游23位密码子处,产生一个缩短并变异的RNA以及蛋白。另一位受检者携带SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会(ACMG)评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论SCN5A c·219delA和SCN5A c·584G>A点突变是Brugada综合征的致病原因。
- 葛高顺林玲倪二茹谢华斌
- 关键词:BRUGADA综合征SCN5A
- 突变基因SCN5A-V1279I与LQTS的相关性分析
- 2023年
- 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性。方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质三级结构。构建野生型(WT)及突变型(V1279I)体外表达载体,细胞免疫荧光实验观察外源蛋白的表达情况;利用全细胞膜片钳技术分析研究该突变对Nav1.5通道电生理功能的影响。结果 同源比对结果表明SCN5A-V1279I突变位点具有生物进化保守性;致病性预测结果表明Mutation Taster和PolyPhen-2预测V1279I为致病性突变,而Mutation Assessor预测V1279I突变具有中度功能影响。Swiss-model和PyMOL-2.6.0两种软件的预测结果一致表明,缬氨酸突变为异亮氨酸后可导致Nav1.5通道蛋白DⅢ结构域的S3段第1279号位点的氨基酸侧链发生延长折叠改变,而S3段所在的α螺旋整体跨膜结构没有发生扭结和蛋白质错误折叠。免疫荧光实验结果显示突变蛋白可顺利表达并整合到细胞膜上且荧光强度与WT组相比没有差异;全细胞膜片钳实验结果表明,V1279I突变组的Nav1.5通道电生理功能特性(I-V曲线、激活/失活曲线)与WT组相比没有明显差异。结论 基于目前对SCN5A-V1279I功能研究的实验结果,尚不能认定V1279I突变足以导致QT间期延长的发生。
- 杜进良王跃兵刘凯龙武位斯杰习严梅瞿鹏飞马琳李玉华唐雪雷普平
- 关键词:LQTSSCN5A全细胞膜片钳技术钠电流
- SCN5A基因突变致家族性多源希浦系综合征一例被引量:1
- 2023年
- 多源希浦系综合征,即MEPPC综合征,是一种心脏钠离子通道病。该综合征是由SCN5A基因突变所致,其临床主要表现为室性心律失常(室性早搏和阵发性室性心动过速)和扩张型心肌病。目前,国内外关于该综合征的报道很少。本文报道一例具有家族性发病特征的MEPPC综合征,通过分析该患者临床表现、心电图、超声心动图和基因检测结果,提高临床医师对该综合征的认识,为进一步治疗提供参考。
- 吕顺焦鸿瑞王小艳庄敏牛惠萍
- 关键词:SCN5A基因心律失常
- 过表达TRPM8在SCN5A错义突变后对肥大细胞功能的影响
- 2023年
- 目的探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响。方法构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖能力,qPCR、Western blot法检测TRPM8与SCN5A的表达情况,中性红染色计算肥大细胞脱颗粒百分率,比色法测定β-氨基己糖苷酶释放率。结果TRPM8基因过表达及SCN5A干扰载体成功构建;与空白对照组相比,过表达TRPM8与干扰SCN5A后均抑制了HMC-1细胞的增殖能力,过表达TRPM8对HMC-1细胞增殖能力的抑制作用低于干扰SCN5A组(P<0.05);与干扰SCN5A组相比,干扰SCN5A的同时过表达TRPM8后对HMC-1细胞增殖能力的抑制作用有所降低(P<0.05);与空白对照组相比,过表达TRPM8降低HMC-1细胞脱颗粒反应和β-氨基己糖苷酶释放率,干扰SCN5A后增强了HMC-1细胞脱颗粒反应和β-氨基己糖苷酶释放率(P<0.05);与干扰SCN5A后相比,在干扰SCN5A的同时过表达TRPM8可降低HMC-1细胞脱颗粒反应和β-氨基己糖苷酶释放率(P<0.05);干扰SCN5A后可下调HMC-1细胞中TRPM8的表达(P<0.05)。结论TRPM8可以抑制SCN5A错义突变后对肥大细胞的激活作用,并可能通过调控SCN5A来减缓肠易激综合征患者疼痛等不适症状。
- 徐伟杨旸朱利红王迪迪黄玉荣杨杰
- 用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂及其应用
- 本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂,所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4;与野生型SCN5A基因的参考序列相比,所述基因SCN5A的第2...
- 刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉曲晓欢黄靖雯侯青惠汝太
- 基因编辑系统及其在制备SCN5A基因突变的心率失常模型猪核移植供体细胞中的应用
- 本发明公开了基因编辑系统及其在制备SCN5A基因突变的心率失常模型猪核移植供体细胞中的应用。本发明提供了一种制备重组细胞的方法:用SEQ ID NO:18所示的DNA分子取代猪细胞的染色体DNA中SEQ ID NO:19...
- 牛冬汪滔马翔王磊程锐方园赵泽英胡世芳
- SCN5A突变基因、引物、试剂盒、检测方法及用途
- 本发明公开了一种SCN5A突变基因,基因组位置chr3:38607917处碱基G突变为碱基A、或在基因组位置为chr3:38620923处碱基G突变为碱基T,参考基因序列GRCh37。在基因组chr3:38607917位...
- 何秋霞朱清刘可春孙晨李宁林圣华范伟靳梦王英
- SCN5A基因编辑心律失常模型犬的建立方法
- 本发明涉及SCN5A基因编辑心律失常模型犬的建立方法,该方法包括利用基因编辑技术获得SCN5A基因表达降低或缺失的犬受精卵或犬体细胞。采用本发明的方法获得了可遗传且表型稳定的SCN5A基因编辑心律失常模型犬模型,该模型在...
- 米继东赵建平李光谭晓秋雷鸣