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青海高原型牦牛GHR基因多态性与生长发育的关联性: 2024年; 【目的】探索青海高原型牦牛(Bos grunniens)生长激素受体(growth hormone receptor)基因GHR多态性及其与生长性状的关联性。【方法】以440头同等放牧条件下的30~36月龄健康牦牛为试验群体,PCR扩增其GHR基因,测序后用DNASTAR 7.1软件分析单核苷酸多态性(SNP)位点,研究不同基因型及其合并基因型与生长发育指标(体质量、体高、体斜长、胸围和管围)的关联性。【结果】青海高原型牦牛GHR基因上存在g.732091C>G、g.732195A>G和g.732373G>A 3个SNP位点,其中g.732195A>G上存在2种基因型(AA,AG),g.732091C>G和g.732373G>A上各存在3种基因型(分别为CC、CG、GG和GA、AA、GG);卡方检验表明,g.732091C>G、g.732195A>G和g.732373G>A均处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态,且g.732195A>G为低度多态(PIC<0.25),g.732091C>G和g.732373G>A为中度多态(0.25G、g.732195A>G和g.732373G>A能够显著或极显著影响高原型牦牛的体质量和胸围,优势基因型分别为g.732091C>G和g.732373G>A的GG以及g.732195A>G的AA。对合并基因型分析发现,合并基因型GG-AA-GG个体的生长发育尤其是体斜长表现最佳。【结论】青海高原型牦牛GHR基因有3个SNP位点,因其与青海高原型牦牛的部分生长性状相关,可作为牦牛分子标记辅助选择的候选基因。; 丁维芹祁增源刘亚倩韩银仓李文浩孙永刚; 关键词：高原型牦牛 GHR基因 SNP位点基因多态性合并基因型

GHR基因多态性与鸡生长、屠体性状的相关性分析: 2024年; 鸡的生长轴上,GH(生长激素)作为调节动物生长的重要激素,具有促进生长的功能。GH通过结合靶细胞表面的GHR(生长激素受体),形成GHR传导信号进入细胞产生生理功能。因此,GHR基因是GH调节细胞生理功能的关键基因。为了解GHR基因多态性与肉鸡生长、屠体性状的关联,本试验以“杏花鸡×隐性白洛克鸡”F2代资源群作为试验材料,通过PCR扩增和直接测序方法对GHR基因外显子的多态性进行检测,在第10外显子区域中发现2个SNP位点:A1514T和G1595A。关联分析结果显示,A1514T与鸡的活重、胸重、腿重、翅膀重、屠体重、胸肌剪切力等多个与生长和肉质相关的性状显著关联,G1595A与鸡的活重、腿肉重、屠体重、腿肌肉色、腿肌剪切力、胸肌剪切力、腿肌pH值和腿肌电导率等多个性状显著相关。生物信息学分析表明,2个SNPs属于同义突变,其可能导致GHR mRNA二级结构改变,还将导致GHR mRNA翻译过程中选择使用频率更低的密码子,从而可能影响GHR mRNA的翻译效率,进而影响GHR蛋白含量。综上所述,鸡GHR基因第10外显子上的2个同义突变可影响肉鸡生长和屠体性状。; 张帅郑子健罗文; 关键词：SNP 生长性状

小鼠进行基因敲除的方法及构建的GHR基因敲除小鼠模型: 本申请提供了一种用于靶向小鼠GHR基因的gRNA、对小鼠进行基因敲除的方法以及GHR基因敲除小鼠模型的构建方法。其中，所述方法包括利用基因编辑技术，破坏小鼠GHR基因的第四外显子区域。本申请设计了特异性靶向GHR基因的四...; 王玮武会娟范柠粼丁晓婷季鹏远谢利豹

小鼠进行基因敲除的方法及构建的GHR基因敲除小鼠模型: 本申请提供了一种用于靶向小鼠GHR基因的gRNA、对小鼠进行基因敲除的方法以及GHR基因敲除小鼠模型的构建方法。其中，所述方法包括利用基因编辑技术，破坏小鼠GHR基因的第四外显子区域。本申请设计了特异性靶向GHR基因的四...; 王玮武会娟范柠粼丁晓婷季鹏远谢利豹

一种GHR基因敲除的胰岛β细胞系及其构建方法和应用: 本发明公开了一种GHR基因敲除的胰岛β细胞系及其构建方法和应用。所述构建方法包括：设计sgRNA构建CRISPR/Cas9质粒载体，培养细胞进行细胞转染，提取基因组进行基因编辑的检测，PCR扩增后进行PCR扩增产物测序及...; 吴英杰孙杰刘传宇王宁郭美华刘波姜如娇

绵羊GHR基因插入/缺失多态性的检测引物对、试剂盒、方法和应用: 本发明涉及一种绵羊GHR基因插入/缺失多态性检测用引物对，所述引物对能够用于PCR扩增绵羊GHR基因NC_019473.1:g.31984400_31984422位23‑bp插入/缺失多态性位点。本发明能够简单、快速、低...; 张清峰蓝康澍潘传英曹如林春建郝坤杰韩旭飞兰天鑫

乌苏里貉GHR基因第10外显子SNP分析被引量：1: 2022年; 为了研究乌苏里貉资源群体中GHR基因的单核苷酸多态性(SNP),试验选取生长性状差异较大的两个乌苏里貉群体分别构建DNA池,对GHR基因的第10外显子进行PCR扩增并测序。结果表明:发现5个SNP位点,分别为T911C、C1112T、G1454A、G1522A、C2279T。其中T911C为错义突变,可导致苯丙氨酸改变为亮氨酸;C1112T为错义突变,可导致丝氨酸改变为苯丙氨酸;G1454A为同义突变,氨基酸不发生改变;G1522A为错义突变,可导致精氨酸改变为赖氨酸;C2279T为错义突变,可导致丝氨酸改变为亮氨酸。表明这4个错义突变的SNP位点有可能与乌苏里貉生长性状相关。; 荣敏李伟李鑫任二军刘洁邢秀梅; 关键词：乌苏里貉 GHR基因 SNP 多态性

水貂GHR基因SNPs检测及其与生长性状的关联分析: 2022年; 为了检测水貂GHR基因多态性及其与生长性状的相关性分析,寻找可用于选育水貂生长性状的分子遗传标记,以同龄同场的短毛黑水貂、红眼白水貂和咖啡水貂为研究对象,采用PCR产物直接测序检测GHR基因的单核苷酸多态性,利用SPSS 19.0软件将该基因多态性与水貂生长性状进行关联分析。结果表明,存在3个SNPs位点,分别为外显子3处的g.82C>T突变和外显子10处g.350C>T和g.501C>T突变;g.82C>T位点与短毛黑水貂的体长显著相关;g.82C>T位点与3种群体的体质量极显著相关;g.350C>T位点与3种群体的体长极显著相关;g.350C>T位点与短毛黑水貂的体长极显著相关;g.501C>T位点与红眼白水貂的体长显著相关。因此,GHR基因可作为候选基因辅助用于水貂群体生长性状的遗传改良。; 刘琳玲涂剑锋郑军军杨童奥杨福合王桂武; 关键词：水貂 GHR基因外显子多态性生长性状

大鳍鳠GHR基因CDS区克隆及生物信息学分析: 2022年; 该研究利用cDNA末端快速扩增(RACE)技术成功克隆到大鳍鳠的GHR基因,获得了其完整的CDS区序列;通过同源序列比对构建了大鳍鳠的系统进化树,并采用生物信息学的方法分析了大鳍鳠GHR蛋白的特性。结果表明:大鳍鳠GHR基因CDS区长度为1731 bp,编码576个氨基酸;大鳍鳠与黄颡鱼、斑点叉尾鮰的亲缘关系较近,它们之间GHR基因的同源性分别为90.3%、88.7%,但是与哺乳动物的亲缘关系较远;大鳍鳠GHR蛋白分子式为C_(2900)H_(4483)N_(765)O_(888)S_(28),属于跨膜蛋白,其二级结构由α-螺旋(20.66%)、延伸链(24.13%)和无规则卷曲(55.21%)组成,三级结构预测结果与二级结构一致;该蛋白能与GH1、GH2、CISH、JAK2和STAT5A等分子形成互作网络。; 葛玲瑞刘科均张建国; 关键词：大鳍鳠 GHR基因克隆生物信息学分析

陕西地区下颌前突患儿相关基因筛选及GHR基因多态性相关分析研究被引量：2: 2022年; 目的分析陕西地区下颌前突患儿的相关基因及生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因多态性的相关分析。方法选取2018年5月~2020年5月西安市儿童医院口腔科收治的112例陕西地区下颌前突患儿为观察组,另选取同期112例健康儿童为对照组。在基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)下载下颌前突基因患儿相关基因,再以R软件和Bioconductor筛选差异表达基因,采用STRING 10.0软件对差异表达基因进行蛋白-蛋白互作分析(protein-protein interaction,PPI)和基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,筛选核心基因,分析核心基因的基因多态性和血清GH水平。结果通过GSE38494数据集共获得328个差异基因,其中上调102个,下调226个。差异表达基因中最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)评分前10位的基因依次为GHR,JAK3,STAT3,INS,IRS1,IGF1R,PRL,PTPN11,GH1和SOCS3且均为上调。PPI分析显示GHR是下颌前突患儿致病的关键核心基因。GO富集和KEGG分析显示差异表达基因参与信号通路、内分泌失调、炎性反应、免疫反应及细胞因子活性。两组GHR单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs1673的基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=11.185,14.674,均P<0.05)。观察组SNP位点rs1673等位基因C频率较对照组显著增加,下颌前突发病风险显著增加(95%CI=1.394~3.084,OR=1.726,P<0.05)。两组GHR基因SNPrs4130113,SNPrs4410646,SNPrs4866949,SNPrs61150458及SNPrs6898743位点基因型和等位基因分布比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.574~4.098,均P>0.05)。观察组患儿血清GH水平为7.18±2.26 ng/ml,显著高于对照组4.50±1.17 ng/ml,差异具有统计学意义(t=11.145,P<0.001)。结论陕西地区下颌前突患儿发病与多个基因差异表达有关,其中以GHR基因为核心基因,GHR基因SNP位点rs1673突变与患儿下颌前突发病关系密切。; 汪瑞芳伍宗辉冯国维李亚奇宋佳凝杨相笛; 关键词：下颌前突差异基因基因多态性

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