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一种基于尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术的遗传性代谢疾病筛查血片放置盒: 本实用新型提供一种基于尿滤纸片法气相色谱‑质谱分析技术的遗传性代谢疾病筛查血片放置盒，属于遗传病筛查技术领域，解决的问题是自然风干时间长，该基于尿滤纸片法气相色谱‑质谱分析技术的遗传性代谢疾病筛查血片放置盒包括支撑柱，所...; 姬广军康瑶

广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病的筛查情况分析被引量：1: 2021年; 目的分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率。方法选取广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象,应用串联质谱技术对样本进行筛查,明确新生儿是否存在IMD及具体情况。结果本次128例新生儿样本中,确诊为IMD的共计5例,阳性率为3.91%(5/128)。其中2例甲基丙二酸血症,占比1.56%(2/128),丙酸血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症各1例,分别占比0.78%(1/128);男、女新生儿发病率组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论目前,临床中新生儿IMD发生率显著提升,疾病容易对新生儿器官、系统和健康造成严重影响,同时考虑部分类型疾病通过饮食控制和药物干预后可获得理想的治疗效果,有助于改善患儿预后,因此建议本地具有一种及以上高危因素或是相关临床表现患儿及时进行IMD疾病筛查,能够为后续指导提供及时可靠的依据。; 张磊唐建平张璐; 关键词：遗传性代谢疾病疾病筛查阳性率串联质谱技术

高效液相色谱-串联质谱技术在886例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：6: 2016年; 目的研究高效液相色谱-串联质谱技术在高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查中的意义。方法留取886例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,进行液相串联质谱分析。结果 886例高危婴幼儿中检测出患儿47例,检出率5.3%(47/886),包括脂肪酸代谢病14例(29.8%),氨基酸代谢病24例(51.1%),有机酸代谢病9例(19.1%)。结论高效液相串联质谱检测技术是筛查遗传性代谢疾病的有效手段,婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。; 孔京慧李娴赵鼎张振华李林飞; 关键词：婴幼儿遗传代谢病

荣昌县新生儿40余种遗传性代谢疾病筛查研究: 2015年; 目的总结分析新生儿40余种遗传性代谢疾病(IMD)筛查结果,为荣昌县政府部门进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对荣昌县人民医院、荣昌县妇幼保健院2家医院2012年8月至2013年7月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,并对筛查结果进行分析研究。结果该时间段在2家医院出生的活产新生儿共1 503例,其中1 153例用串联质谱技术进行40余种IMD筛查,筛查率为76.7%(1 153/1 503)。其中初筛发现33例代谢异常,以氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常为主。通过筛查、诊断最后确诊阳性病例2例,分别为甲基丙二酸血症1例、异戊酸血症1例,2种疾病的确诊率均为0.067%(1/1 503)。甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱和丙酰肉碱显著升高;异戊酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、组氨酸升高明显。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低该县因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标。同时,减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。; 诸兴桂龙敏; 关键词：代谢疾病串联质谱法遗传代谢性疾病

串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用研究被引量：2: 2015年; 目的:探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果。方法:对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识及丰富经验的临床医生完成所有新生儿串联质谱法筛查遗传性代谢病工作,记录筛查结果并与随访确诊情况进行对比。结果:共筛查出遗传性代谢病患儿9例(检出率0.23%),与随访确诊结果符合率高达100%(P>0.05);其中氨基酸代谢异常所占比例最高,占(55.56%)(P<0.05)。结论:新生儿期经串联质谱法筛查遗传性代谢疾病准确率较高,临床医生应准确掌握串联质谱法及遗传性代谢疾病相关知识,对疑似病例积极检查,确诊病情,并提供积极、有效的治疗,保障患儿生活质量及生命安全。; 曹佳萍沈亚萍张群英; 关键词：串联质谱法遗传性代谢疾病

气相色谱—质谱法对北京地区436例高危婴幼儿遗传性代谢疾病的检测: 目的了解中国北京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders,IMD)的发病率、病种及临床表现。方法利用气相色谱-质谱法(gas chromatography.mass spe...; 彭薇张万巧封志纯; 文献传递

遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断被引量：2: 2013年; 先天性遗传性代谢缺陷finborn errors of metabolism。IEMsl是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和（或）量的改变，从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种．在活产儿中的累积发病率达3／1000。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害，如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状。; 王伟; 关键词：基因诊断

青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨被引量：2: 2013年; 目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析。结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等。实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等。血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例。结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高。; 李满桂马慧英马秀清杨尖措仲海娟贾海菊秦惠萍王琰; 关键词：串联质谱法遗传代谢疾病婴幼儿

串联质谱技术在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用进展被引量：4: 2012年; 遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病。遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容。串联质谱技术快速、可靠,自应用于新生儿筛查以来已成为其最具发展潜力的核心技术。本文主要介绍串联质谱在IMD筛查中的应用情况,并对该技术在IMD筛查中的发展趋势加以分析。; 许永福饶志; 关键词：串联质谱遗传性代谢疾病新生儿筛查

遗传性代谢疾病的研究进展: 2009年; 遗传性代谢疾病(IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,致使体内相应的代谢产物不能正常代谢而出现相应的病理和临床症状的一组疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。产前诊断及新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义;常规生化检测可为诊断提供重要线索;DNA芯片技术有望成为群体筛查的方法;过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)的研究将为此类疾病的药物基因治疗另辟蹊径。; 欧春怡牛铭钢; 关键词：遗传性代谢疾病新生儿筛查产前诊断过氧化物酶体增殖物激活受体

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