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庄丹燕
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- 所属机构:宁波市妇女儿童医院
- 所在地区:浙江省 宁波市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:宁波市科技计划项目
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- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
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- 张玉鑫刘颖文闫露露庄丹燕李海波
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- 新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线,是公共卫生项目中至关重要的一项,其主要指在新生儿群体中,利用足跟血等末梢血标本,采用快速、简便、灵敏的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查[1]。新生儿筛查项目的开展情况在某种意义上也代表了某个地区的社会发展程度。
- 无陈意振庄丹燕李文杰
- 关键词:新生儿疾病筛查新生儿筛查公共卫生项目儿童生长发育生物样本
- 产前全外显子组测序诊断SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例
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- 目的:探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常,全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异,判读为致病性变异。结论:对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测,以明确其遗传学病因及预后。
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- 目的了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测。结果在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 G>T 85例(31.1%),c.1388G>A 81例(29.7%),c.95 A>G 38例(13.2%),c.1024 C>T 37例(13.5%),c.871G>A 16例(5.9%),c.392 G>T 6例(2.2%),c.1004 C>A 5例(1.8%),c.1360 C>T 2例(0.7%),c.592 C>T 1例(0.4%),c.487 G>A 1例(0.4%),c.517T>C 1例(0.4%),c.1376 G>T+1024C>T 1例(0.4%),c.95A>G+1388G>A 2例(0.7%),c.871G>A+1024C>T 1例(0.4%)。结论宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T,c.1388G>A,c.95A>G为主,占74%。
- 潘小莉庄丹燕陈怡博潘澍青
- 关键词:G6PD缺乏症基因突变