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结节性硬化被引量：8: 1997年; 结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有“双重打击效应”。临床表现差异性大，可累及脑、皮肤、肾、心脏等多器官组织，各种临床表现的出现有一定的年龄规律。１９９２年ＴＳ协会提出了新的临床诊断标准。对ＴＳ病人应采取综合处理方法。; 陈嵘; 关键词：结节性硬化分子遗传学遗传病

用于治疗结节性硬化症的加奈索酮: 本公开涉及用于治疗结节性硬化症或结节性硬化症相关癫痫的方法，所述方法包括向有需要的受试者施用治疗有效量的药学上可接受的孕烯醇酮神经类固醇，诸如加奈索酮，以减轻结节性硬化症或结节性硬化症相关癫痫的一种或多种症状。; A·艾梅蒂J·霍利亨S·布朗斯坦

“蝴蝶结”有爱不孤单,走近结节性硬化症: 2025年; 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传疾病,它在患者面部形成红褐色或与肤色相似的小突起,围绕鼻子分布,宛如蝴蝶结一般展开,因此被形象地称为“蝴蝶结症”。TSC对生活质量的最大影响通常与脑功能有关,如癫腐、发育迟缓、智力障碍和孤独症。然而,许多TSC患者仍能过上独立健康的生活,甚至从事医生、律师、教育工作者和研究人员等具有挑战性的职业。TSC的发病率和严重程度在个体之间差昇很大,甚至同卵双胞胎也会有所不同。癫痫发作是TSC最常见的神经系统特征之一,85%的TSC患者会经历癫痫发作,因此早期诊断和治疗非常重要。; 王芳萍田小琴袁碧霞; 关键词：结节性硬化症同卵双胞胎智力障碍遗传疾病

平扫CT在小儿结节性硬化症诊断中的应用: 2025年; 目的:探究平扫CT在小儿结节性硬化症疾病中的诊断效果。方法:选取开封市儿童医院影像科2019年1月至2022年1月收治的80例结节性硬化症患儿作为研究对象,分析诊断效果。结果:80例结节性硬化症平扫CT表现中,78例室管膜下钙化结节(钙化灶体积存在差异,边界清晰度高),其中71例患儿结节部位在侧脑室外侧壁,合并位于三脑室侧壁4例,位于四脑室侧壁3例;多发病灶、孤立钙化结节分别有72例、6例。41例皮质或皮质下结节,低密度灶,形状以斑片状为主;脑实质内斑片状钙化、脑室系统扩大(双侧侧脑室轻度扩大12例,侧脑室扩大明显或合并三脑室扩大5例)分别有20例、17例。3例CT增强扫描,远侧脑室侧壁结节强化。颅脑CT诊断中,钙化结节重叠呈烛泪征、脑皮质内片状低密度灶患儿分别有3例、1例;肺部CT诊断中,肺实质内可见多发小结节影患儿有4例、自发性气胸患儿2例;肾脏CT诊断中,肾脏外形增加4例、肿块合并出血患儿有2例;肝脏CT诊断中,肝脏系统内可见多发含脂肪密度肿块5例;胸椎CT诊断中,胸椎椎体及附件见多发斑点及斑块状硬化结节患儿有3例。结论:在对结节性硬化症患儿诊断时,平扫CT可发现颅内钙化结节或高密度结节,临床诊断价值高。; 江蒙杰张培华陈巧菊; 关键词：小儿结节性硬化症

结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例: 2025年; 病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~11.0 fL);血清电解质:钠132.0 mmol/L(正常值137.0~147.0 mmol/L)、碳酸氢根21.0 mmol/L(正常值22.0~29.0 mmol/L);脑脊液生化、脑脊液细胞学、脑脊液培养、抗核抗体、凝血、肝功能及肾功能阴性。; 杨预祺王思宇; 关键词：结节性硬化症癫痫氟脱氧葡萄糖F18

中国汉族人群结节性硬化复合体基因多态性与精神分裂症的相关性分析: 2025年; 目的探讨中国汉族人群中结节性硬化复合体基因(tuberous sclerosis complex,TSC)多态性与精神分裂症风险的相关性。方法纳入933例中国汉族精神分裂症患者和1339例健康人群作为对照组,采集外周静脉血并提取DNA。在Hapmap数据库中筛选TSC1和TSC2基因的标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),用SNaPshot技术进行基因分型。共有6个SNP分型成功并符合Hardy-Weinberg平衡。通过卡方检验比较精神分裂症组和健康对照组间的等位基因及基因型分布频率。结果TSC2基因的多态性rs2074969的A等位基因在精神分裂症组中的分布频率(13.1%)显著低于健康对照组(16.0%)(P=0.006,OR=0.79,95%CI:0.67~0.94),并通过Bonferroni校正(P<0.008)。未发现TSC1基因多态性与精神分裂症有关联。结论rs2074969-A(TSC2)基因多态性与精神分裂症患病风险相关。; 高可润傅迎美张燃李华芳禹顺英; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性

结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例: 2025年; 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。; 张天铭王满香; 关键词：肾肿瘤血管平滑肌脂肪瘤病例报道

用于结节性硬化的基因疗法: 本公开提供了用于治疗结节性硬化的基因疗法组合物和方法。特别地，本公开提供了包含重组腺相关病毒(rAAV)的组合物及其使用方法，所述重组腺相关病毒包含AAV衣壳蛋白和编码凝聚的马铃薯球蛋白(cTuberin)的AAV表达盒...; D·W·斯科特

结节性硬化症三例及基因突变分析: 2024年; 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。; 曹晓佳李楠韩建文; 关键词：结节性硬化症基因突变基因诊断

结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展: 2024年; 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC相关神经精神障碍(TAND)。TAND清单作为一种筛查工具,通过指导TSC患者及家属与临床医师之间进行对话来识别所有潜在的神经精神障碍。现围绕TAND的概念、研究历史及筛查工具TAND清单进行综述,以期为临床开展全面系统的评估及了解患儿预后提供帮助。; 付洁刘砚南张根福杨志仙秦炯; 关键词：结节性硬化症

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