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尿素循环障碍急性期表现和管理: 2024年; 尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征,具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿,快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。; 孙承凯邱文娟; 关键词：尿素循环障碍

新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析: 2024年; 目的了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,用核酸质谱、二代测序检测突变基因,用Sanger测序验证。结果从789886名新生儿中,共检出尿素循环障碍患儿40例,总发病率约为0.51/万。共检出6种尿素循环障碍疾病,其中希特林蛋白缺乏症最常见(20/40,50.00%),发病率约0.25/万;其次为瓜氨酸血症Ⅰ型(10/40,25.00%),发病率约0.13/万;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(4/40,10.00%),发病率约0.05/万;精氨酸血症(3/40,7.50%)、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(2/40,5.00%)、精氨酸琥珀酰尿症(1/40,2.50%)少见。希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和精氨酸琥珀酰尿症的MS/MS筛查指标瓜氨酸(Cit)升高伴Cit/苯丙氨酸(Phe)比值升高,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的MS/MS筛查指标Cit降低伴Cit/Phe降低,精氨酸血症MS/MS筛查指标精氨酸(Arg)升高伴Arg/鸟氨酸(Orn)和Arg/Phe比值升高。从40例尿素循环障碍患儿中共检出6个突变基因,SLC25A13基因以复合杂合突变为主(15/20,75.00%),常见的突变位点为c.852_855del(p.M285Pfs*2)(17/39,43.59%),其次为c.1177+1G>A(/)(4/39,10.26%);ASS1基因以复合杂合突变为主(9/10,90.00%),突变位点以c.952G>T(p.A318S)和c.953C>T(p.A318V)常见(3/19,15.79%);OTC基因以半合子突变为主(3/4,75.00%),ARG1基因以复合杂合突变为主(2/2,100.00%),CPS1基因以杂合突变为主(2/2,100.00%),ASL基因以复合杂合为主(1/1,100.00%)。5例携带一个突变位点的尿素循环障碍患儿均出现MS/MS筛查主要指标均异常,部分病例辅助检测指标异常或在正常范围。结论山东省济宁市尿素循环障碍发病率为0.51/万,疾病构成以希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症Ⅰ型最常见,c.852_85; 孟伟邵媛媛杨池菊陈西贵徐鹏周成; 关键词：尿素循环障碍新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

尿素循环水系统改造总结: 2024年; 本文介绍了尿素循环水系统的流程,指出了运行过程中存在的问题,通过数据收集、分析,提出了解决思路,通过实施优化改造,解决了运行难题,达到了节能目标。; 王卫敏王泽斌郭培强; 关键词：循环水节能

尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理被引量：1: 2023年; 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。; 黄新文; 关键词：尿素循环障碍儿童健康管理

新生儿尿素循环障碍5例临床分析被引量：1: 2023年; 目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。; 楚晓云孙祎璠颜崇兵洪文超龚小慧蔡成; 关键词：高氨血症尿素循环障碍新生儿

尿素循环关键酶在肿瘤中的作用和机制被引量：1: 2023年; 尿素循环是将机体代谢产生的氨经过一系列酶促反应生成尿素的过程,对于维持体内氨基酸水平及氨稳态有着重要的作用.完整的尿素循环几乎只在肝脏中进行,因此癌症中的尿素循环通常处于失调状态,肿瘤细胞可以通过调节尿素循环酶的表达来适应环境和调控生物合成,同时尿素循环失调会暴露出癌症的短板,了解尿素循环在癌症中的演变可以用于癌症的诊断和治疗.本文主要介绍尿素循环酶在不同肿瘤中的差异性调控,了解尿素循环在肿瘤细胞中的重编程,总结了尿素循环和肿瘤微环境、肿瘤治疗之间的关系.; 魏萌萌乔瑞张洁张仙宏俞嘉鑫李乐; 关键词：尿素循环肿瘤微环境

早防早治做好尿素循环障碍患者的长期管理: 2023年; 以“用爱点亮平氨成长”为主题的“尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式”,2023年7月21日在北京举行,大会旨在更好地提升尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)这一罕见病的诊疗水平,增强患者自我管理意识。; 潘锋(文/图)李俊霖(文/图); 关键词：尿素循环障碍罕见病 UCD

尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预被引量：1: 2023年; 目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。; 张银纯莫文辉白波陈进勉石聪聪古霞肖昕郝虎; 关键词：高氨血症遗传代谢病尿素循环障碍早期诊疗新生儿

p53通过抑制尿素循环影响胶质瘤的生物学行为及其机制研究: 背景:恶性胶质瘤是最常见的原发恶性脑肿瘤。尿素循环是将氨基酸代谢所产生的多余氨转化为尿素排出体外的重要途径。多胺是一种尿素循环的代谢产物,与肿瘤生长密切相关。然而,尿素循环是否参与胶质瘤的发生发展尚不清楚。在多种肿瘤中,...; 赵誉鸿; 关键词：胶质瘤 P53 尿素循环 ODC

健脾益智汤对阿尔茨海默病大鼠脑内尿素循环酶含量的调控被引量：1: 2023年; 目的观察健脾益智汤调控阿尔茨海默病(AD)模型大鼠的尿素循环相关酶的影响,探讨健脾益智汤改善模型大鼠脑内尿素代谢的可能机制。方法采用SPF级雄性SD大鼠随机分为对照组、假手术组、模型组、健脾益智汤组、吡拉西坦组。采用海马区注射Aβ1-40的方法制备AD动物模型,两个给药组大鼠分别灌胃健脾益智汤和吡拉西坦7、14、28 d,随后处死取出全脑。采用ELISA法检测尿素循环相关酶精氨酸酶(ARG),精氨基琥珀酸合成酶(ASS)和精氨酸代琥珀酸裂解酶(ASL)的含量。结果在治疗7、14、28 d时,与对照组比较,模型组脑内ARG、ASS含量均明显升高,P<0.01或P<0.05。与模型组相比,在治疗7 d时,健脾益智汤组与吡拉西坦组ARG、ASS含量有所下降;在治疗14和28 d时,健脾益智汤组与吡拉西坦组ARG、ASS含量明显下降,P<0.01或P<0.05。结论健脾益智汤可能通过下调ARG、ASS酶活性,使尿素生成减少或降低炎症细胞因子的表达水平而达到改善学习记忆障碍的作用。; 陈思馨冯珂纪立金; 关键词：阿尔茨海默病

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