邱文娟
作品数： 257被引量：1281H指数：20
  • 所属机构:上海交通大学医学院附属新华医院
  • 所在地区:上海市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:国家自然科学基金

相关作者

顾学范
作品数：405被引量：2,543H指数：26
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题：新生儿筛查 基因突变 苯丙酮尿症 串联质谱 基因突变分析
韩连书
作品数：301被引量：1,714H指数：23
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题：串联质谱 甲基丙二酸血症 新生儿筛查 遗传代谢病 患儿
叶军
作品数：260被引量：1,477H指数：21
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题：串联质谱 基因突变分析 基因突变 新生儿筛查 患儿
张惠文
作品数：166被引量：655H指数：14
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题：基因突变分析 甲基丙二酸血症 黏多糖贮积症 基因突变 串联质谱
高晓岚
作品数：102被引量：850H指数：19
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题：串联质谱 甲基丙二酸血症 串联质谱技术 遗传代谢病 基因突变分析
作品列表
进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析
目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、...
叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范
关键词：儿童患者基因突变
黏多糖贮积症ⅣA型111例的临床特点
2023年
目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中间型和轻型,采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值,采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例,重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6(1.0,3.0)岁,确诊年龄4.3(2.8,7.8)岁。所有患儿均出现骨骼病变表现,主要包括鸡胸96例(86.5%),运动功能受损78例(70.3%),脊柱异常71例(64.0%),生长速度缓慢64例(57.7%),关节松弛63例(56.8%),X型腿62例(55.9%);88例(79.3%)患儿伴骨骼外表现,主要包括打鼾38例(34.2%),面容粗糙34例(30.6%),视觉损伤26例(23.4%)。鸡胸是重型(79例)和中间型(13例)中最常见的骨病表现,轻型中最常见的骨病表现为运动功能受损(11例);重型中常见的骨骼外表现为打鼾(30例)及面容粗糙(30例),中间型中最常见的骨骼外表现为打鼾(5例),轻型中常见的骨骼外表现为打鼾(3例)和视觉损伤(3例)。重型患儿的身高及体重分别在2~<5岁和5~<7岁时逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁重型男、女患儿身高标准差分别为正常儿童的(-6.2±1.6)s和(-6.4±1.2)s,体重标准差分别达到(-3.0±1.1)s和(-3.5±0.5)s。中间型患儿7~<10岁时身高逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁2例中间型男性患儿身高分别为正常男童的-4.6 s和-3.6 s,2例中间型女性患儿身高分别为正常女童的-4.6 s和-3.8 s;72.0%(18/25)的中间型患儿体重在正常儿童-2 s内。轻型男女患儿各年龄段的身高及体重均在正常男女童的-2 s内。轻型患儿酶活性比中间型和重型均高[2.02(1.05,8.20)比0.57(0.47,0.94)和0.22(0,0.59)nmol/(17 h·mg),Z=9.91、13.98,P=0.005�
易梦妮张惠文高晓岚王瑜韩连书邱文娟顾学范
关键词：骨病
甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析被引量：19
2009年
目的检测甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）患儿MUT基因突变类型及突变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等，诊断21例单纯MMA患儿；采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变，其中8种为未报道突变。以c．323G〉A（R108H）、c.729_730insTT（D244LfsX39）与c.630_1631GG〉TA（G544X）较为常见，突变频率分别为14．3％、10．7％及14．3％，以错义突变多见（64．7％）。14例MUT突变患儿中10例为早发型，1例为迟发型，3例由新生儿出生筛查检出；11例为维生素B12无效型，3例为有效型。结论揭示了中国MMA患儿中MUT基因的部分突变谱，MUT基因突变患儿发病较早，多为维生素B12无效型。
王斐韩连书叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜杨艳玲顾学范
关键词：甲基丙二酸突变
干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿病筛查阳性结果二次检测和随访中的应用
通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性...
琳娜叶军韩连书邱文娟张惠文顾学范
关键词：枫糖尿病新生儿患者疾病筛查
文献传递
230例中国21-羟化酶缺乏症患者基因突变谱和基因型与临床表型关联分析
王瑞芳余永国叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎龚珠文王丽丽顾学范
甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析被引量：10
2019年
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后。结果75例患者中57例(76%)来自新生儿筛查,仅1例发病;18例未筛查患者中2例因同胞确诊而检测后诊断本病,未发病,余16例均为临床病例。17例发病患者中,发病年龄中位数为12岁(10 d^26岁)。其中迟发型患者12例(70.6%),主要表现为学习成绩下降、记忆减退、表达不畅、运动能力倒退;早发型患者5例(29.4%)以抽搐、发育落后多见。全部患者均为维生素B12有效型。治疗后患者血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿中甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血同型半胱氨酸水平均下降(P<0.01)。经新生儿筛查确诊患者均发育正常。发病患者中3例经治疗发育正常,其余患者遗有不同程度的智力和(或)运动能力障碍。结论MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变与迟发型MMA相关,对羟钴胺的反应优于其他突变类型。来自新生儿筛查确诊的患者预后良好,一旦发病,致残率较高,故新生儿筛查是预防此病的较好方法。
鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷顾学范
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立被引量：31
2005年
目的　建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法　取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 (C4 )、异戊酰肉碱 (C5 )、己酰肉碱 (C6 )、辛酰肉碱 (C8)、肉豆蔻酰肉碱 (C14 )和棕榈酰肉碱 (C16 )。用含已知量相应酰基肉碱内标的甲醇萃取、盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪检测酰基肉碱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及实测值与加入浓度之间的相关性。结果　酰基肉碱批内变异系数为 6 3%～ 9 9% ,批间变异为 10 3%～13 3%。低浓度酰基肉碱回收率为 98%～ 10 6 % ,中等浓度酰基肉碱回收率为 97%～ 10 9% ,高浓度酰基肉碱回收率为 94 %～ 10 8%。实测浓度与加入浓度之间的相关系数为 0 9986～ 0 9999。结论　串联质谱技术进行血滤纸片酰基肉碱分析 ,有较高的回收率 ,能够达到较高的精确性和准确性 ,为临床进行酰基肉碱分析提供了一项新技术。
韩连书高晓岚叶军邱文娟顾学范
关键词：肉碱血滤串联质谱技术遗传代谢病临床相关疾病批间变异
丙酸血症11例基因突变分析被引量：11
2008年
目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为最常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.
胡宇慧韩连书叶军邱文娟张雅芬杨艳玲刘丽麻宏伟高晓岚顾学范
关键词：基因突变
质谱技术在有机酸血症产前诊断中的应用
韩连书叶军邱文娟张惠文季文君徐烽顾学范
85例肝糖原累积病的分型、基因突变和临床特点
邱文娟周迪禹叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范
加载更多 ∨