公共文化服务平台

搜索到413篇“ 先天性长QT综合征“的相关文章

先天性长QT综合征: 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以心电图QT间期延长,各种室性心律失常,心脏性晕厥和猝死为临床特征的一组综合征。先天性LQTS为遗传性疾病,对反复晕厥者若治疗不及时,病死率极高。我们发现一例L...; 施育平何盛单江徐耕王建安; 关键词：基因突变综合征尖端扭转型室速先天性; 文献传递

儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析: 2025年; 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。; 孙琪青陈蒙蒙付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓; 关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因

先天性长QT综合征1例: 2025年; 患儿,女,14岁。因“发作性抽搐5年”于2021年6月22收入本院儿科。患儿于5年前无明显诱因出现抽搐。主要表现为意识不清,双眼凝视、双手紧握,四肢瘫软,发作中有二便失禁,在外院已行头颅CT、脑电图检查均无异常。曾服用“德巴金”“奥卡西平”,均效果不佳,现仍有抽搐发作。; 蒋培培刘晓林张琰琰; 关键词：癫痫先天性长QT综合征

胎儿先天性长QT综合征的产前诊断进展: 2024年; 先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病,是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难,长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步,近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法,如胎儿心磁图、无创胎儿心电图和超声心动图。本文综述这些方法产前诊断长QT综合征的研究进展。; 赵晓泳王红英; 关键词：长QT综合征超声心动图

普萘洛尔触发婴儿先天性长QT综合征2型室性心动过速电风暴1例: 2024年; 患儿男,2月龄,因发现心率慢2个月,反复室性心动过速(VT)发作14 d伴发绀、精神反应差1 d就诊,临床出现多种心律失常,QT间期延长伴间歇性房室传导阻滞、交替性左束支与右束支传导阻滞及短VT,基因检测示KCNH2存在c.1478A>G杂合突变,诊断先天性长QT综合征2型,先后2次服用普萘洛尔未能有效控制VT且使其加重并形成电风暴,予静脉应用利多卡因后可有效终止电风暴,序贯美西律口服,同时予植入心脏起搏器,患儿未再发生恶性VT,随访11个月结局良好。; 李梅婷张仪李小梅; 关键词：右束支传导阻滞室性心动过速电风暴 QT间期延长先天性长QT综合征普萘洛尔

SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告: 2024年; 目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4个月,因“体检发现心电图异常”就诊,体格检查无特殊,心电图示QT/QTc为322 ms/475 ms,Ⅰ度房室传导阻滞,完全性右束支传导阻滞,T波变化(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V5)。行全外显子组测序,发现SCN5A基因存在新发突变c.1541del(p.G514Afs*7),既往未见报道,根据ACMG指南评估为致病性变异。结论SCN5A基因突变导致的先天性LQTS3可表现为晕厥、猝死等恶性心律失常的发作,也可无心脏事件的发生,心电图主要表现为QT间期延长,可结合全外显子组测序明确病因。; 俞蓓蓉闫露露邱海燕; 关键词：儿童 SCN5A 基因测序

2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理: 2024年; 总结2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理经验。针对病人病程长、病情变化突然、进展迅速、易导致猝死等特点,采取严密病情监测、早期识别高危心电图表现及尖端扭转性室速发作先兆;规范致命性心律失常应对流程,出现异常迅速响应;避免基因特异性诱发因素、实施精准护理;做好用药护理、临时及永久起搏器护理、左心交感神经切除术的围术期护理;加强心理支持及生活方式指导等护理措施。经过精心的治疗和护理,2例病人均好转出院。; 张演苏玉英; 关键词：先天性长QT综合征基因分型护理

DOLK基因和CACNA2D4基因突变致先天性长QT综合征1例: 2024年; 先天性长QT中综合征(Congenital long QT syndrome,LOTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长为特征,易发生尖端扭转性室速、心室颤动和心源性猝死的综合征,其发病率为1:2000,多见于女性[1,2],主要由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。根据遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传Romano-Ward综合征(Romano-Ward syndrome,RWS)和常染色体隐性遗传Jervell-Lange-Nielsen综合征(Jervell-Lange-Nielsen syndrome,JLNS)[3]。; 江芳林钊棠张凤玲潘金勇; 关键词：常染色体隐性遗传心室复极心室颤动尖端扭转性室速常染色体显性遗传

儿童先天性长QT综合征的临床特征及利多卡因试验预测价值分析: 许伟

误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告: 2023年; 目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。; 冯佳丽周云国胡金柱胡金柱段君凯; 关键词：先天性长QT间期综合征癫痫植入式心律转复除颤器尖端扭转型室性心动过速

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈