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侯丽萍

作品数：6 被引量：10H指数：2
供职机构：深圳市儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 6篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 3篇基因
  • 2篇综合征
  • 2篇基因变异
  • 2篇激素
  • 2篇甲状腺
  • 2篇甲状腺激素
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇蛋白
  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性骨骺发...
  • 1篇匀称
  • 1篇色素沉着
  • 1篇色素减退
  • 1篇受体
  • 1篇体格
  • 1篇族性
  • 1篇坐高
  • 1篇文献复习

机构

  • 6篇深圳市儿童医...
  • 1篇深圳市疾病预...

作者

  • 6篇侯丽萍
  • 5篇苏喆
  • 4篇王立
  • 3篇张龙江
  • 2篇陈蔚
  • 1篇周丽
  • 1篇刘霞
  • 1篇干芸根
  • 1篇赵岫
  • 1篇潘丽丽
  • 1篇苏喆

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中国儿童保健...

年份

  • 2篇2022
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习
2022年
我们报道国内首例由硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2)基因复合杂合变异致甲状腺激素代谢缺陷男童的病例并复习文献,以提高临床医生对甲状腺激素代谢缺陷的认识。临床上对生长迟缓、运动发育落后的患儿,如甲状腺功能检测示TSH正常或轻度升高、T4升高而T3下降,应考虑甲状腺激素代谢缺陷。
侯丽萍王立张龙江苏喆
关键词：硒蛋白
一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析
2022年
目的:探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation,FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料及家族史,采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA,通过高通量测序分析其致病基因,并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失,伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异,既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论:对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿,需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。
许仲炜苏喆郑荣飞侯丽萍张龙江
两例TRβ基因新发变异所致的甲状腺激素抵抗综合征被引量：4
2020年
目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。结果患儿1,男,5岁,因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊,查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常,予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L,遂转诊至本院,行基因检测示TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2,女,20个月,因精神运动发育落后就诊,查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。结论对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ,对TRβ基因第7~10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断,避免误诊误治。
侯丽萍苏喆王立苏尉陈蔚
关键词：甲状腺激素抵抗综合征
由COMP变异所致以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良被引量：1
2019年
目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析.方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析.应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证,评价新发变异的致病性.结果患儿以双脚踝疼痛、跛行起病,影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良.基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因第10外显子存在c.1126G>T变异,该变异为新发的错义变异,尚未见文献报道.结论发现1例COMP基因的新发变异,可能与患儿多发性骨骺发育不良相关.
王立苏喆干芸根焦燕华潘丽丽侯丽萍
关键词：多发性骨骺发育不良基因变异
Turner综合征患儿临床管理探讨--附48例回顾性分析
刘霞苏喆张龙江赵岫侯丽萍
深圳地区6～13岁健康儿童体格匀称性指标调查被引量：5
2017年
目的通过调查深圳地区6~13岁健康儿童的体格匀称性指标,以协助体格匀称性的判断。方法采取随机整群抽样方法,调查深圳市4所学校6~13岁儿童的体格匀称性。将男、女各分7个年龄组,由内分泌专科医师测量身高、体重、坐高(顶臀长)、指距,计算其坐高/身高、指距/身高、(下肢长+指距)/坐高三项指标。结果 1)共调查3 212人,剔除451人,纳入2 761人(男1 400人、女1 361人,其中汉族2 670人,占96.7%,少数民族91人,共有18个少数民族);分性别各年龄组人数在67~333。2)随着年龄的增长,男童指距/身高、(下肢长+指距)/坐高分别从(0.97±0.02)cm和(2.56±0.11)cm增高到(0.99±0.02)cm和(2.80±0.11)cm;女童指距/身高、(下肢长+指距)/坐高分别从(0.96±0.02)cm和(2.57±0.09)cm增高到(0.99±0.02)cm和(2.76±0.10)cm,男女儿童的坐高/身高均从(0.55±0.01)cm减低到(0.52±0.01)cm。3)12~13岁组男童的坐高/身高的均数低于女童(P<0.01);11~12岁组及12~13岁组男童的(下肢长+指距)/坐高的均数高于女童(P均<0.01);7~8岁、8~9岁及9~10岁组男童的指距/身高的均数高于女童(P均<0.05)。结论体格匀称性的判断对矮身材病因鉴别很关键,此次调查的结果可作为深圳地区6-13岁健康儿童体格匀称性判断的参考。
侯丽萍苏喆陈蔚齐鸿涛王立周丽
关键词：坐高儿童
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