目的关于左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)的临床研究较少,本研究的旨在评估老年患者的临床特点和预后。方法前瞻性连续入选2008年至2014年在阜外医院经心脏核磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)确诊为LVNC的老年患者(年龄兰60岁)。结果研究共入选32例患者(年龄65±5岁,男性占75%)。心脏超声未确诊的有12例(38%)。在接受冠脉影像评估的18例患者中,6人(33%)合并冠心病。无合并先天性心脏病和预激综合征的患者。有3例患者失访。对余29人随访期间(3.0±2.1年),9例(31%)患者死亡。Cox生存分析显示既往有晕厥史(HR:21.04;CI:1.78-248.78;P=0.02)、左室舒张末期内径增大(HR:1.13:CI:1.01-1.24;P=0.03)、左室射血分数下降(HR:0.87;CI:0.78-0.98;P=0.02)、存在钆对比剂延迟强化(HR:7.70;CI:1.14-73.08;P=0.04)是患者死亡的危险因素。结论老年LVNC在超声检查时具有较高的误诊率。冠心病在老年患者中较常见,而先天性心脏病和预激综合征少见。老年IVNC患者有较高的死亡率。
背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000DelGCA,p.1667del)。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。
