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张蓉
作品数:
2
被引量:9
H指数:2
供职机构:
上海交通大学附属第六人民医院
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发文基金:
国家自然科学基金
上海市卫生局科技发展基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
项坤三
上海交通大学附属第六人民医院
李鸣
上海交通大学附属第六人民医院
郑泰山
上海交通大学附属第六人民医院
刘丽梅
上海交通大学附属第六人民医院
李杰
上海交通大学附属第六人民医院
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作者
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项坤三
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张蓉
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方启晨
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王从容
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刘丽梅
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李鸣
传媒
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上海医学
年份
2篇
2004
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究
被引量:7
2004年
目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病肾病发生和发展的关系。方法 对 2 98例 2型糖尿病患者 (T2DM总组 )和 87名非糖尿病正常人 (Non DM组 )进行病例对照研究。将T2DM总组分为无糖尿病肾病 (DN 0 )组和糖尿病肾病 (TDN)组 ,后者进一步分为微量蛋白尿 (DN 1)组和临床蛋白尿 (DN 2 )组。采用聚合酶链反应 4 %琼脂糖凝胶电泳法检测ACE基因内含子 16的 1个 2 87bp的Alu顺序I/D型多态标志。结果 ① 2型糖尿病未合并肾病与合并肾病及肾功能不全等各亚组之间基因型频率的差异无显著性 (DN 0、DN 1和DN 2组DD∶DI∶II别为 2 7.5 %∶4 3.8%∶2 8.8%、2 3.3%∶39.5 %∶37.2 %和2 2 .5 %∶4 7.2 %∶30 .3% )。②基因型组合DD +DI与II各组间比较的差异无显著性。③等位基因频率的差异无显著性 (DN 0、DN 1和DN 2组D∶I分别为 4 9.4 %∶5 0 .6 %、4 3.0 %∶5 7.0 %和 4 6 .1%∶5 3.9% )。结论 ACEI/D多态性与
李鸣
刘丽梅
郑泰山
张蓉
李杰
项坤三
关键词:
基因多态性
2型糖尿病肾病
2型糖尿病
聚合酶链反应
琼脂糖凝胶电泳法
中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变
被引量:2
2004年
目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子 1(IPF1)基因的变异情况。方法 采用PCR SSCP方法筛查 15 4例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变。采用PCR RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果 在多发糖尿病家系先证者中发现 1例P2 39Q错义突变 ,该家系另有 6人携带此突变 ,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P2 39Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后 2h血糖水平明显高于非突变携带者 (P =0 .0 2 4 9)。在“超正常”对照中亦检出 1例P2 39Q突变 ,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为 0 .6 %及 0 .5 %。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论 尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因 ,但IPF1基因P2 39Q突变可致轻度糖代谢紊乱 。
张蓉
方启晨
王从容
林辛
项坤三
关键词:
中国人
糖尿病
基因突变
常染色体显性遗传
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