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中国南方汉族和西藏藏族RHCE基因109bp插入序列和733C>G多态性研究被引量：2: 2013年; 目的研究中国南方汉族人群和西藏藏族人群RHCE基因内含子2中109bp插入序列缺失情况和外显子5中733C>G多态性,并比较2民族间有无差异。方法收集186例中国南方汉族人样本和50例西藏藏族人样本,应用PCR-SSP方法对内含子2的109bp插入序列和外显子5的733C>G多态性进行检测,并用测序方法验证。结果在中国南方汉族人群中携带RhC抗原个体其RHCE基因内含子2中109bp插入序列的缺失率为1.08%,在西藏藏族人群中缺失概率为0,二者缺失率相比无统计学差异(χ2=0.02,P>0.05)。2民族所有样本RHCE基因外显子5的733位核甘酸均为G,未发现该位点存在733C>G多态性。结论 2民族在内含子2的109bp插入序列缺失和外显子5的733C>G多态性方面未发现二者有差异。在南方汉族人群中针对RHCE基因内含子2的109bp插入序列来检测RHCc基因会因缺失而导致假阴性错误。; 石文李慧张印则李晓娟刘持翔斯郎则仁余明明王淑红闫清雅徐华周华友; 关键词：RHCE基因汉族藏族聚合酶链反应-序列特异性引物

汉族、藏族和维吾尔族人群RHD基因启动子区检测被引量：3: 2011年; 目的探讨汉族、藏族和维吾尔族RHD基因启动子区多态性与RhD阴性机制相关性。方法对476例汉族(200例RhD阳性、228例RhD阴性、6例弱D和42例Del型)、57例藏族(50例RhD阳性和7例RhD阴性)和120例维吾尔族(50例RhD阳性和70例RhD阴性)标本,使用PCR-SSP方法检测RHD基因的Upstream盒、Down-stream盒和hybrid盒,使用PCR-SSP法和多重PCR法检测RHD基因启动子区-1^-1 246 bp内的4个RHD基因多态性位点。结果 348例RhD阳性标本(含6例弱D和42例Del型)、76例表型为RhD阴性但RHD基因型为RHD+/RHD-杂合子和RHD+/RHD+纯合子标本中均检测到4个RHD基因特异性多态性位点;而所有229例表型为RhD阴性基因型为RHD-/RHD-纯合子标本均未检测到RHD基因启动子区多态性位点。结论汉族、藏族和维吾尔族RHD基因启动子区多态性可能与RhD阴性机制无关;本研究所建立的RHD基因启动区4个多态性位点PCR-SSP检测方法可用于RHD基因启动区多态性位点研究。; 周华友周华友李晓娟刘持翔李晓娟白旭华张印则斯郎则仁; 关键词：RHD基因聚合酶链反应-序列特异性引物汉族藏族维吾尔族

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斯郎则仁