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陈燕

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：兰州大学第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病A
  • 1篇位点
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家系
  • 1篇BCL

机构

  • 1篇兰州大学第一...
  • 1篇兰州大学第二...

作者

  • 1篇乔秀强
  • 1篇曾蕾
  • 1篇李燕平
  • 1篇韩夏
  • 1篇陈燕

传媒

  • 1篇中国实验血液...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
BclⅠ和HindⅢ位点在家系性血友病A基因诊断的意义被引量：2
2011年
本研究旨在探讨FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ多态性位点在血友病A(haemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断与携带者检出中的应用价值。对8个HA患者及其家系成员45人运用聚合酶链反应-限制性片断多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对X染色体FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ位点进行多态性分析。应用中国遗传咨询网在线家系图绘制工具PediDraw软件绘制家系图。结果表明,联合检测BclⅠ及HindⅢ位点可对8个HA家系中的5个作出诊断,诊断率约为62.57%,且有2个家系同时伴有2个位点的突变。该8个家系11名可疑携带者中6名可作出携带者诊断,携带者的检出率为54.5%。结论:联合运用BclⅠ及HindⅢ位点进行HA患者家系分析可提高HA患者及携带者的诊断率。
乔秀强李燕平曾蕾陈燕韩夏
关键词：血友病A基因诊断
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共1页<1>
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