目的探讨核型分析及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于孕中期产前诊断的诊断价值。方法对215例孕中期胎儿羊水同时行染色体核型分析及CNV-seq检测。结果215例胎儿羊水标本中,染色体核型分析共检出4例异常核型(1.86%),其中2例特纳综合征,1例克氏综合征的嵌合体,以及1例平衡易位。在211例核型分析正常的标本中,CNV-seq额外检出了23例CNVs(10.69%),检出23例染色体微缺失/微重复,包含3例明确致病性CNV,5例可能致病性CNV,2例致病性未知CNV,4例可能良性CNV,9例良性CNV。结论孕中期羊水细胞行核型分析及CNV-seq技术相结合的方法是胎儿产前诊断准确且有效的方法之一。
目的:探讨血清胱抑素C(Cys C)和24 h尿微量白蛋白(24 h U-mAlb)在慢性肾小球肾炎早期肾功能损害评估中的临床意义。方法:检测43例慢性肾小球肾炎早期肾功能损害患者(观察组)血清Cys C和24 h U-mAlb水平,并与43例健康体检者(正常对照组)进行对照分析。结果:慢性肾小球肾炎早期肾功能损害患者血清Cys C、24 h U-mAlb明显高于正常对照组(P<0.05);慢性肾小球肾炎早期肾功能损害患者血清Cys C和24 h U-mAlb检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血清Cys C和24 h U-mAlb在慢性肾小球肾炎早期肾功能损害时升高均较为灵敏,二者可作为慢性肾小球肾炎早期肾功能损害评估的敏感指标。
