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JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展被引量：2: 2011年; 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞计数增加的克隆性造血干/祖细胞疾病。JAK2V617F突变作为近年MPN研究领域最重要的发现,被认为与MPN发病机制密切相关。突变的JAK2失去自我抑制能力,持续活化导致一系列下游信号转导通路失调,最终造成恶性细胞过度增殖。目前,关于JAK2V617F突变与MPN临床特征及转归方面的研究及针对JAK2V617F的靶向治疗已取得一定进展。但是仍存在一些待解决问题,如JAK2V617F突变在MPN发病中的作用及具体机制有待进一步研究;应积极开发针对JAK2的有效靶向药物;突变对于临床诊断及疾病检测的应用也亟待深入研究等。本文从JAK2及JAK2V617F突变介绍JAK2V617F突变在MPN中的致病机制、突变与临床特征及转归之间的关系和相关靶向治疗的发展等,对最新研究进展作一综述。; 陈怡欣李英张凌岩刘斌; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F突变致病机理

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刘斌