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听力筛查联合耳聋基因检测在新生儿耳聋管理中的应用: 2024年; 目的探讨听力筛查联合耳聋基因检测结合家系验证在新生儿耳聋管理中的应用价值。方法追踪2019年1月—2021年5月在徐州市中心医院分娩的13746例新生儿,分为单一听力筛查组(12204例)和联合筛查组(1542例,听力筛查联合耳聋基因检测),耳聋基因检测阳性者进行父母耳聋基因验证,随访新生儿听力结局,并在耳聋患儿的母亲再次妊娠时进行产前诊断。结果联合筛查组的新生儿听力筛查未通过率高于单一听力筛查组[3.24%(50/1542)vs.1.79%(218/12204)],对耳聋高危儿的检出率也高于单一听力筛查组[6.61%(102/1542)vs.1.79%(218/12204)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。联合筛查组新生儿耳聋基因总阳性率为6.10%(94/1542),阳性基因由高到低依次是GJB2(2.72%,42/1542)、SLC26A4(1.88%,29/1542)、线粒体12S rRNA(0.97%,15/1542)、GJB3(0.52%,8/1542)。父母耳聋基因验证发现主要突变位点依次分别是c.235delC、IVS7-2A>G、m.1555A>G、c.538C>T。听力筛查未通过的新生儿随访,联合筛查组拒绝进一步检查的比例低于单一听力筛查组[4.00%vs.14.68%],差异有统计学意义(P<0.05)。联合筛查组2例听力下降患儿均佩戴助听器,单一听力筛查组1例患儿1岁时听力下降,耳聋基因是SLC26A4 IVS7-2A>G/GJB2 c.235delC,1岁半接受人工耳蜗治疗,母亲再次妊娠接受产前诊断,随访新生儿听力正常。结论听力筛查联合耳聋基因检测为耳聋高危儿的临床管理和保健提供了一定依据,提高了家庭和医生对其的重视,父母基因验证和产前诊断可能使耳聋家庭获益。; 谭昆吴杰斌翟敬芳李捷李捷蒋艳丽; 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因

过滤细胞移液管: 本实用新型属于生物医学设备领域，具体涉及一种过滤细胞移液管，包括吸头和吸管，所述的吸管由上导管和下导管构成，上导管内孔与下导管内孔由通孔相连通，下导管在远离上导管一端与吸头相连接，所述的吸头由头部的圆筒和尾部的锥体构成，...; 任思坡梁军王书安张小林谭昆韩光宇李全双邓演超; 文献传递

3865例孕妇遗传性耳聋易感基因突变检测结果分析: 2024年; 目的分析耳聋易感基因突变位点在徐州地区孕妇中的主要突变类型及携带率,为孕妇进行遗传性耳聋易感基因的筛查提供参考依据。方法回顾性分析2017年9月—2021年11月在徐州市中心医院就诊的患者,选取徐州地区3865例孕妇耳聋易感基因筛查资料,其中包括79例听力障碍的孕妇及15例来自携带突变基因家庭的孕妇。用微阵列芯片法检测4项耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的9个突变位点。结果3865例孕妇耳聋易感基因突变总携带率是6.44%(249/3865),其中GJB2为3.60%(139/3865)、GJB3为0.28%(11/3865)、SLC26A4为2.41%(93/3865)、线粒体12SrRNA为0.16%(6/3865),无听力障碍的孕妇耳聋易感基因突变总携带率5.97%(226/3786),听力障碍的孕妇耳聋易感基因突变总携带率29.11%(23/79),差异有统计学意义(χ^(2)=68.770,P<0.05)。18例复合杂合突变的孕妇共检出10种组合,其中235delC/IVS7-2A>G有6例,235delC/299delAT有3例,其余的组合病例数少见(35delG/IVS7-2A>G 2例、299delAT/IVS7-2A>G 1例、235delC/2168A>G 1例、538C>T/2168A>G 1例、35delG/2168A>G/IVS7-2A>G 1例、235delC/299delAT/IVS7-2A>G 1例、2168A>G/IVS7-2A>G 1例、235delC/176del161例)。来自携带突变基因的15个家庭中,11个家庭中妻子携带耳聋易感基因突变,丈夫均为野生型和1个家庭夫妻都携带耳聋易感基因突变,婴幼儿为野生型或是杂合突变型听力均通过;3个家庭夫妻均有耳聋易感基因的突变,其中婴幼儿为纯合突变和复合杂合突变的听力未通过。结论3865例孕妇携带耳聋易感基因以GJB2235delC突变位点为主,SLC26A4 IVS7-2A>G突变位点次之。; 谭昆刘岳鹏李全双李全双翟敬芳; 关键词：遗传性耳聋基因突变微阵列芯片

脂肪间充质干细胞对K562细胞增殖的影响: 2024年; 目的建立脂肪间充质干细胞(Adipose Derived Stem Cells,ADSCs)与K562细胞共培养体系,探讨脂肪间充质干细胞对K562细胞增殖的影响。方法原代分离培养ADSCs至第3代并鉴定。ADSCs和K562细胞共培养,以单独K562细胞孔为对照,均分别接种24孔。于第1、3、5、7 d分别选择6孔细胞,计数细胞并绘制细胞生长曲线。运用广义估计方程对重复测量资料进行统计分析。结果分离培养出ADSCs并鉴定成功。细胞生长曲线图显示,随着培养时间从第0 d至第7 d,单独培养组的K562细胞和共培养组的K562细胞增殖速度均越来越快,培养至第3、5、7 d时,单独培养组的K562细胞平均数量分别为(2.85±0.08)×10^(4)/mL、(10.70±0.36)×10^(4)/mL、(39.00±0.30)×10^(4)/mL,共培养组的K562细胞平均数量分别为(2.67±0.11)×10^(4)/mL、(10.01±0.19)×10^(4)/mL、(38.00±0.37)×10^(4)/mL,2组细胞同一天的增殖细胞数量比较,差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论ADSCs对K562细胞的增殖有抑制作用。; 张小林任思坡任思坡韩光宇谭昆; 关键词：间充质干细胞 K562细胞共同培养技术增殖

2型糖尿病患者检测尿视黄醇结合蛋白和尿微量白蛋白/尿肌酐比值的临床意义被引量：4: 2016年; 目的探讨初诊2型糖尿病患者检测尿视黄醇结合蛋白(RBP)与尿微量白蛋白/尿肌酐比值(ACR)的临床意义。方法选择本院内分泌病区新诊断的2型糖尿病患者110例为实验组,留取晨尿5 m L,早上空腹采静脉血6 m L。尿液标本分别用免疫比浊法检测尿RBP和尿微量白蛋白(MALB),用酶法检测尿肌酐(UCr);血清标本用酶法检测尿素(Urea),肌酐(SCr);检测均在全自动生化分析仪上进行。根据检测结果计算尿微量白蛋白与尿肌酐比值(ACR),然后分别计算尿RBP和ACR的阳性率。结果与对照组比较,实验组尿RBP,ACR差异有统计学意义(P<0.05),并且尿RBP,ACR的阳性率差异也有统计学意义(P<0.05)。结论部分初诊2型糖尿病患者已有早期肾损伤的发生,检测尿视黄醇结合蛋白(RBP)与尿微量白蛋白/尿肌酐比值(ACR)对早期糖尿病肾病的诊断和预防糖尿病肾病并发症的发生有重要临床意义。; 谭昆李全双李全双任思坡吴燕梁军; 关键词：白蛋白尿

徐州地区过敏性疾病患者过敏原特异性IgE检测结果分析: 2024年; 目的分析徐州地区过敏性疾病患者过敏原特异性IgE(sIgE)检测结果,为临床诊疗和预防过敏性疾病提供依据。方法回顾性分析2021年8月至2023年7月于徐州市中心医院(徐州市医学科学研究所)就诊的1118例过敏性疾病患者的临床资料(1118例患者的血液样本),应用免疫印迹法检测患者过敏原sIgE水平。分析过敏原sIgE阳性分布情况,不同年龄、不同季节吸入性过敏原sIgE检测结果。结果在1118例患者血液样本中,最常见的过敏原是户尘螨/粉尘螨,阳性例数为172例,占比15.38%;其次是屋尘、苋、芒果,阳性例数分别为71、63、62例,占比分别为6.35%、5.64%、5.55%。不同种类过敏原比较,未成年、成年及老年人群中均以户尘螨/粉尘螨sIgE阳性检出率最高,分别为11.92%、14.84%、27.83%;此外,不同年龄患者中户尘螨/粉尘螨、牛奶、矮豚草/蒿/葎草/藜sIgE阳性检出率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),其中户尘螨/粉尘螨、矮豚草/蒿/葎草/藜sIgE阳性率以老年人群最高,而牛奶过敏原sIgE阳性率以未成年人群最高;不同种类过敏原比较,春、夏、秋、冬季均以户尘螨/粉尘螨sIgE阳性检出率最高,分别为17.48%、15.96%、17.92%、10.45%;此外,不同季节过敏原sIgE检测中屋尘、蟑螂、贝、蟹、霉菌组合sIgE阳性检出率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),其中屋尘、蟑螂sIgE阳性检出率以春季最高,贝、蟹、霉菌组合sIgE阳性检出率以秋季最高。结论徐州地区过敏性疾病患者的sIgE阳性率具有明显的分布特征,户尘螨/粉尘螨、霉菌组合、屋尘、牛奶是主要的过敏原,且年龄和季节对过敏原阳性率有显著影响,为本地区临床医师在诊断和制定过敏性疾病管理计划时,提供了有价值的参考信息。; 任思坡韩光宇史艺李安琪谭昆; 关键词：过敏性疾病特异性IGE 免疫印迹法

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谭昆

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