李伟聪
- 作品数：4 被引量：23H指数：3
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- 关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究
- 2021年
- 目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比较。结果最终纳入55篇报道,共包含181种不同的STK11突变,其中中国学者首次报道108种。有27种突变存在错误(占比25.0%),分别为22种重复报道和5种新突变命名错误。原因包括数据库收录不全、因错误信息导致的后续错误报道、文献综述不足、短期内重复报道以及因重复序列引起的命名错误。结论错误报道的发生有多种原因,对错误信息的澄清,对于PJS的遗传咨询及相关研究非常重要和必要。
- 蒋宇亮李伟聪赵子夜吴静宁守斌刘红
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因突变
- 法舒地尔联合不同剂量瑞舒伐他汀对冠状动脉慢血流的影响被引量：9
- 2019年
- 背景随着冠状动脉造影的普及,冠状动脉慢血流(CSF)逐渐被重视。CSF可以导致急性冠脉综合征,甚至急性心肌梗死的发生。但是CSF发生的机制目前尚不明确。目的观察法舒地尔联合不同剂量瑞舒伐他汀对CSF的影响。方法选择2016年6月—2017年12月因胸痛就诊于河北医科大学第一医院且经冠状动脉造影诊断为CSF的患者作为研究对象,共117例入选。随机分为对照组(常规治疗),常规他汀组(常规治疗+法舒地尔+常规瑞舒伐他汀,常规组)和强化他汀组(常规治疗+法舒地尔+强化瑞舒伐他汀,强化组),各39例。观察治疗2周后3组患者心绞痛发作次数改善情况,评价各组心绞痛治疗总有效率。检测及比较治疗前、后超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素1(IL-1)、一氧化氮(NO)水平。治疗2周后行冠状动脉造影评估治疗后冠状动脉血流状态。结果治疗2周后三组心绞痛治疗总有效率比较,差异有统计学意义(χ2=9.709,P=0.008),强化组心绞痛改善总有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=9.047,P=0.003)。与本组治疗前相比,强化组和常规组hs-CRP、TNF-α、IL-1水平均明显降低(P<0.05),NO水平明显升高(P<0.05),对照组与治疗前相比无明显变化(P>0.05);治疗后,强化组与常规组hs-CRP、TNF-α、IL-1水平低于对照组,NO水平高于对照组(P<0.05),但强化组与常规组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后强化组及常规组各支冠状动脉血流速度均优于治疗前(P<0.05),且优于对照组(P<0.05),但强化组与常规组相比冠状动脉血流速度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在常规扩血管药物治疗基础上联用法舒地尔和瑞舒伐他汀,可有效改善CSF患者冠状动脉血流速度,明显提高心绞痛治疗有效率,且常规剂量和强化剂量瑞舒伐他汀相比近期疗效无明显差异。
- 李立卓郑梅李伟聪赵清珍甄宇治
- 关键词：冠状动脉慢血流瑞舒伐他汀法舒地尔
- 中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析被引量：10
- 2017年
- 目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。
- 蒋宇亮李伟聪赵子夜李白容毛旭艳宁守斌
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征基因突变
- 胃息肉临床病理特征与幽门螺杆菌感染状态的关系被引量：4
- 2017年
- 目的探讨胃息肉临床病理特征与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染状态的关系.方法纳入2013-01/2016-12解放军空军总医院消化内镜中心胃镜检查39572例次,共检出胃息肉2445例次(检出率为6.18%).比较不同病理性质胃息肉的分布规律,年龄差异使用t检验,年龄分组、性别、H.pylori感染状态、是否多发、生长位置的差别用χ~2检验.结果在39572例次胃镜检查中有2445例次检出胃息肉,按照纳入标准筛选后共有1339例次胃镜检查结果纳入研究.共发现增生性息肉、胃底腺息肉、腺瘤性息肉分别为771例、559例、9例,其中991例为多发性息肉.针对增生性息肉和胃底腺息肉的因子分析发现,胃底腺息肉具有更高的女性构成比、更低的H.pylori阳性率、倾向于多发、好发于胃底及胃体等特点(P<0.05).两者在年龄分布上无显著差别.多发性息肉的H.pylori阳性率显著低于单发性息肉(P<0.05).结论胃底腺息肉在胃息肉构成比中有增高的趋势.胃底腺息肉具有倾向于多发、H.pylori阳性率低、好发于胃底及胃体部等特点,其检出率和在胃息肉中构成比的提高可能是导致临床检出的多发性息肉较之单发息肉具有更低的H.pylori感染率的重要原因.因此在临床治疗多发性胃息肉时应考虑到上述事实并予以特殊关注.
- 蒋宇亮李伟聪赵子夜李白容张静宁守斌
- 关键词：胃息肉幽门螺杆菌质子泵抑制剂胃镜检查
