马玲
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- 超声诊断联体双胎一例
- 2011年
- 病例：孕妇,25岁,孕1产0,现孕18周,于2010年5月5日到我院行首次产前检查。超声表现：妊娠子宫,羊膜腔内见胎儿结构,胎儿头颅形态欠规则,见双份颅内组织,如双小脑双脑室等（图1）;躯干部见双脊柱相对排列,胸腹前壁相连,胸腔内可见双心脏（图2）,腹部内脏显示不清,
- 史会琴马玲周庆英
- 关键词：联体双胎超声诊断妊娠子宫羊膜腔内颅内组织胸腔内
- 一个常染色体隐性多囊肾家系的PKHD1基因变异分析
- 2024年
- 目的 对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因。方法 收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯源检测。结果 测序结果显示胎儿PKHD1基因存在第4外显子c.279_281+13delinsA(p.Arg94fs)和第58外显子c.9769C>T(p.Gln3257^(*))的复合杂合变异,分别来自父亲和母亲。结论 该ARPKD家系的遗传学病因可能为PKHD1基因的复合杂合变异,新变异的检出扩展了PKHD1基因的变异分布谱系,并为家系的遗传咨询和再生育指导提供了分子依据。
- 李茜童鸣马玲孙安萍胡苏玮
- 关键词：多囊肾常染色体隐性遗传
