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陕西健康人群人电压门控氯离子通道7基因多态性的分析: 2013年; 目的:研究陕西健康人群人电压门控氯离子通道7(CLCN7)基因多态性的特征,并将其与不同人群进行对比。方法:采集陕西健康人群血样132例,提取基因组DNA;应用质谱基因多态性分型检测技术(Massarray)对CLCN7基因的3个单核苷酸多态性位点(SNP)rs11645645、rs2235579、rs2745001进行基因分型;并将分型结果与人类单体型基因组数据库(Hapmap)中中国汉族人群、日本人群、欧洲人群的基因分型进行比对。结果:样本基因分型与中国人群以及日本人群分布一致(P>0.05),但与欧洲人群的分布存在显著差异(P<0.05);其中rs2235579位点的变异可改变CLCN7基因的外显子剪切增强子(ESE)数量和种类。结论:本研究选取的陕西健康人群具有代表性,其CLCN7基因多态性与数据库列举的中国人群近似,其中rs2235579可作为中国人群CLCN7基因功能的标签位点。; 刘振霞温宣邓邦莲崔岩金天博王爱君段小红; 关键词：基因型

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刘振霞