谢雪珍
- 作品数:2 被引量:4H指数:2
- 供职机构:汕头大学医学院分子生物学暨法医DNA物证实验室更多>>
- 相关领域:经济管理医药卫生政治法律更多>>
- 潮汕人群19个STR基因座突变的观察与分析被引量:3
- 2016年
- 目的:观察分析潮汕人群中19个短串联重复序列(STR)基因座突变现象及特点。方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 194例进行分析,统计各基因座突变率,观察突变规律及特点。结果:在19个STR基因座上观察到36个突变事件,分布在12个基因座上,7个基因座未观察到突变,基因座突变率0.00%~0.38%,平均0.14%,这36次突变皆为一步突变,其中20次为增加1个重复单位突变,11次为减少1个重复单位突变,5次不确定突变方向。结论:潮汕人群STR基因座突变现象较为常见,提示在日常亲子关系鉴定中应谨慎对待STR基因座突变。
- 谢雪珍胡盛平
- 关键词:亲子鉴定
- 潮汕人群STR突变基因座等位基因频率及突变性别来源分析被引量:2
- 2016年
- 目的:分析突变基因座等位基因突变率以及父、母源突变差异。方法:计算各突变基因座等位基因突变率及父、母源突变率,并用双脱氧链末端终止法对出现三等位基因现象的基因座进行等位基因测序。结果:观察到来自父源突变31例,母源2例,来源不确定突变事件3例。父源突变率介于0.000 0~0.005 9之间,平均0.002 1;母源0.001 6,平均0.000 2。在12个突变基因座中,除D7S820等位基因9的核心重复次数小于10之外,其余都在10以上。在Penta E基因座上发现三等位基因现象。结论:短串联重复序列突变现象普遍存在,突变性别来源以及各等位基因突变率均有差异,获取这些资料有利于更准确的对亲子鉴定结果做出评判。
- 谢雪珍胡盛平
- 关键词:短串联重复序列等位基因