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伍小华

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：暨南大学医学院更多>>
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性代谢病
  • 1篇粘多糖
  • 1篇粘多糖病
  • 1篇溶酶
  • 1篇溶酶体
  • 1篇溶酶体贮积症
  • 1篇生物学
  • 1篇生物学机制
  • 1篇糖原
  • 1篇糖原贮积病
  • 1篇唾液
  • 1篇唾液酸
  • 1篇分子
  • 1篇分子生物
  • 1篇分子生物学
  • 1篇分子生物学机...

机构

  • 1篇暨南大学

作者

  • 1篇刘敏
  • 1篇吴彬彬
  • 1篇朱晓杨
  • 1篇刘誉
  • 1篇伍小华

传媒

  • 1篇暨南大学学报...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
溶酶体贮积症的分子生物学机制被引量：3
2013年
溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。
刘誉吴彬彬伍小华朱晓杨刘敏
关键词：溶酶体贮积症遗传性代谢病糖原贮积病粘多糖病
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