孙艺
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 雌激素受体2基因5’近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究
- 2016年
- 目的探讨雌激素受体2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表观遗传修饰作用与孤独症发病的关联性,为孤独症的病因学研究提供依据。方法收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心的孤独症男性患儿54例,并按年龄-性别匹配原则随机收集正常对照男性儿童54名,运用亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)检测外周血细胞ESR2基因5’近端调控区的DNA甲基化。通过Mann-Whitney U检验比较病例组和对照组的DNA甲基化水平。结果ESR2基因5’近端调控区的整体甲基化水平在孤独症组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),但启动子区甲基化岛(Prom CGI)所包含的15个Cp G位点中,有7个位点(Cp G 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤独症组明显升高(P值均<0.05),部分位点存在于转录因子结合位点的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC。此外,外显子区甲基化岛(Exon CGI)包含26个Cp G位点,其中Cp G41位点的甲基化水平在孤独症组(31.30±2.74)%高于对照组(24.07±2.59)%(P<0.05)。结论 ESR2基因5’近端调控区的表观遗传修饰与孤独症的发病有明显关联。
- 王雪莱梁爽孙艺李海欣孙彩虹夏薇武丽杰
- 关键词：DNA甲基化孤独性障碍
- 孤独症谱系障碍儿童体成分病例对照研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨ASD儿童与正常体重儿童的体成分差异和肥胖状况,为开展ASD儿童的综合干预提供依据。方法应用Inbody J 30体成分测试仪,对48例ASD儿童和按年龄—性别匹配的48名正常儿童的身高、体重、体脂含量、身体总水分、蛋白质、无机盐、骨骼肌等体成分指标进行测量,并联合应用体质量指数（BMI）、体脂率（PBF）、腰围（WC）3种评价标准评定ASD儿童和正常儿童的肥胖状况。结果 ASD儿童的身体总水分、蛋白质、体脂量、去脂体重等含量以及PBF,BMI指标均明显高于正常儿童,差异均有统计学意义（t值分别为2.67,3.11,2.84,2.69,2.05,3.49,P值均〈0.05）;按BMI,PBF,WC评价标准,ASD儿童肥胖检出率均明显高于正常儿童,差异均有统计学意义（χ^2值分别为6.071,6.026,5.978,P值均〈0.05）。结论 ASD儿童与正常儿童的体成分和肥胖检出率存在差异。在针对ASD儿童进行康复教育训练的同时,应加强膳食行为指导、开展综合干预。
- 李阳梁爽韩盼盼姚雪李海欣孙艺姜喜涛武丽杰
- 关键词：身体成分孤独性障碍病例对照研究儿童
- NPR1基因启动子区甲基化水平与中国北方汉族孤独症谱系障碍的相关性研究被引量：2
- 2017年
- 目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿NPR1基因启动子区的甲基化水平,并探讨其与ASD的相关性。方法应用焦磷酸测序法检测9对同卵双生ASD样本、30例ASD患儿和30例正常儿童在NPR1基因启动子区2个位点(Chr.1:153652122,Chr.1:153652129)的甲基化水平,并分析其与ASD患儿社交反应量表(SRS)评分之间的相关性。结果 2对同卵双生非共患同胞间在2个检测位点的甲基化水平差异均高于界限值,且ASD病例和对照间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,ASD患儿的甲基化水平与SRS量表中"孤独症行为方式"评分呈正相关(P<0.05)。结论 ASD患儿在NPR1基因启动子区的甲基化水平存在异常,且这种异常的甲基化水平与ASD的行为方式相关。
- 李海欣梁爽杨晓蕾孙艺韩盼盼姜喜涛孙彩虹武丽杰
- 关键词：孤独症谱系障碍NPR1基因DNA甲基化
