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肺表面活性蛋白 Cexon Ⅱ基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关联性被引量：9: 2016年; 目的探讨编码肺表面活性蛋白C（SP-C）的基因exon1I突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）相关联。方法选取2013年1月至2014年12月在北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科住院治疗并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组，又根据胎龄分为3个亚组，每组30例。采用观察表收集临床资料；另选取90例汉族其他患儿作为对照组，对照组患儿胎龄、性别、出生体质量等方面与NRDS组相匹配。研究对象在临床确诊后静脉采血1mL，用DNA试剂盒常规提取DNA，PCR扩增后用ABI3730XL全自动DNA测序仪进行双向测序，采用Chromas软件和VectorNTIAdvanc软件进行分析，所得结果与GenBank的正常SP—C序列进行对比判读。结果SP—C基因exonⅡ在NRDS组存在C．115G〉T和e．139G〉C2种杂合错义突变，均属于错义突变；NRDS组c．115G〉T突变的GT基因型频率（0．078）高于对照组（0）（X2=7．283，P〈0．05）。具有C．115G〉T基因突变的NRDS患者，胸片示NRDSⅢ～Ⅳ级改变数较多，患儿死亡率高于对照组。c．139G〉C突变（GC）基因型频率为0．067。NRDS组GC基因型频率（0．067）高于对照组（0）（X2=6．207，P〈0．05）。NRDS组64例剖宫产患儿中，Gc基因型频率低于GG基因型频率（X2=9．276，P〈0．01），55例患儿需要3～4剂肺表面活性物质治疗，Gc基因型频率低于GG基因型频率（X2=5．343，P〈0．05）。结论中国汉族呼吸窘迫综合征群体SP—C基因exonⅡ发现C．115G〉T、C．139G〉C2种前人未发现的基因突变；C．115G〉T基因突变与所研究的NRDS发病相关，并增加了该病的严重性，且增加了该病死亡风险；C．139G〉C基因突变仅与所研究的NRDS发病相关联，并未增加该病的严重程度和死亡风险。; 张晓媛韩笑王琪闫燕陈长春尹晓娟; 关键词：基因突变新生儿呼吸窘迫综合征

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闫燕

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