姚辉
- 作品数：20 被引量：44H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童颅咽管瘤术后出现肝肺综合征1例报告被引量：1
- 2022年
- 颅咽管瘤是儿童常见的颅内肿瘤,占颅内肿瘤的5.6%~15%,占儿童鞍区肿瘤的54% [1] 。手术是颅咽管瘤的主要治疗方法。颅咽管瘤虽然是一种良性肿瘤,但由于其特殊的生长部位,术后容易发生下丘脑及垂体功能障碍。越来越多的研究 [2-4] 发现,在下丘脑及垂体功能疾病患者人群中,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发生率明显升高。现将华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院内分泌科收治的1例患儿因颅咽管瘤术后出现下丘脑及垂体障碍,出现脂肪肝,最终诊断为肝肺综合征(hepatopulmonary syndrome,HPS)报道如下,以期提高对下丘脑及垂体功能障碍患儿肝脏病变的重视。
- 杜婷婷姚辉李亚坤黄小力罗杰
- 关键词：颅咽管瘤肝肺综合征非酒精性脂肪性肝病儿童
- 假性甲状旁腺功能减退症一例
- 2024年
- 1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差。个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常。发育史:9个月能独坐,1岁8个月能独立行走,抬头、说话时间不详。家族史无特殊。父亲身高170 cm,母亲身高157 cm,遗传靶身高(157.5±4)cm。入院查体:身高112.2 cm(-2.5 SD),体质量21.5 kg(-0.4 SD),体质量指数17.08 kg/m^(2),圆脸,皮肤干燥粗糙,盾状胸,小手小脚,指/趾粗短,第四掌骨短,肘外翻。
- 陈凯璧姚辉
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症G蛋白偶联受体
- 先天性肾上腺皮质增生症遗传学及研究方向进展被引量：1
- 2018年
- 先天性。肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH,P450氧化还原酶缺乏,各表型临床表型复杂多样。深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于疾病的认识、诊断、个体化治疗及遗传咨询。CAH相关的早期产前诊断、修饰基因与环境因素对表型的影响及全外显子测序的价值也值得进一步探讨。该文就近年来CAH遗传学及未来研究方向进展展开综述。
- 兰天(综述)姚辉
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因
- 抗苗勒管激素在生殖内分泌领域的研究进展
- 2024年
- 抗苗勒管激素(AMH)是两性生殖腺发育必不可少的关键激素。近年研究发现,AMH是评估卵泡数量的良好生物学标志物,但不反映卵母细胞质量或女性受孕机会,低水平的AMH可能提示生育窗口期的缩短,但不能预测生育能力。血清AMH水平有助于鉴别诊断非梗阻性无精子症(NOA)与梗阻性无精子症(OA)。另外,由于AMH分泌的波动性及个体差异性,AMH水平的解读必须在内源性内分泌环境的背景下进行。本文就AMH在生殖内分泌领域的研究进展进行综述。
- 王进张池兰天姚辉
- 关键词：抗苗勒管激素生殖内分泌卵巢储备
- 儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退合并非酒精性脂肪性肝病的临床特征分析
- 2023年
- 目的 总结儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退合并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的临床特征,探索儿童垂体功能减退与NAFLD之间的临床联系。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院规律随访的鞍区肿瘤术后垂体功能减退出现NAFLD的患儿临床资料,分析临床特点。结果 共32例规律随访且临床资料完整的鞍区肿瘤术后患者,其中10例(31.25%)出现NAFLD,其中男5例,女5例,9例为颅咽管瘤,均手术治疗,1例为生殖细胞瘤,局部放射治疗。10例患儿诊断垂体功能减退时的中位年龄为8.4(6.2~9.8)岁;诊断NAFLD的中位年龄为11.9(8.7~12.6)岁。从诊断垂体功能减退至诊断NAFLD的中位年数为2.0(1.4~4.0)年。诊断NAFLD时,10例患者均为肥胖,BMI较诊断垂体功能减退时平均增加(7.26±4.25)kg/m^(2);10例患者空腹血糖均正常,平均为(4.67±0.55)mmol/L,平均空腹胰岛素水平为(25.40±5.93)μIU/mL;胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)平均为(5.26±1.29);9例患者有高甘油三酯血症,1例患者甘油三酯升高,平均为(3.08±1.09)mmol/L;6例患者有高胆固醇血症,平均为(5.67±1.25)mmol/L;8例患者有高低密度脂蛋白胆固醇血症,平均为(3.97±1.27)mmol/L。2例患者诊断NAFLD予重组人生长激素联合二甲双胍治疗,治疗后患儿BMI、HOMA-IR及甘油三酯均较治疗前下降,总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均降至正常范围。结论 鞍区肿瘤术后患儿可出现体质量增加及垂体功能减退,继而出现胰岛素抵抗及血脂异常,从而导致NAFLD的发生。对这类患儿应进行体质量管理和积极的垂体激素替代治疗,并予以常规的脂肪肝相关筛查和管理。
- 杜婷婷姚辉陈晓红罗杰杨禄红丰利芳陈晓倩胡曼罗娟
- 关键词：非酒精性脂肪性肝病垂体功能减退症儿童
- Cantú综合征1例被引量：1
- 2019年
- 对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。
- 陈晓倩姚辉黄小力陈晓红杨禄红丰利芳胡曼
- 21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展
- 2024年
- 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-OHP存在一些局限性:新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等。所以,需要更好的指标以协助临床诊疗。近年来,一些研究提出21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)可能是21-OHD更特异的标志物,其具有以下优点:21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高,且不受采血时间影响;21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物;21-DF只来源于肾上腺。因此,该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述。
- 陈梦兰天姚辉
- 关键词：21-羟化酶缺乏症17-羟孕酮新生儿筛查
- Prader-Willi综合征的遗传学研究进展被引量：4
- 2021年
- 普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型,即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询,对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂,分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。
- 陈晓红丰利芳姚辉
- Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性,1岁9个月,具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因,进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。
- 罗娟陈晓红姚辉杨禄红杜婷婷李亚坤
- 关键词：基因变异
- 类固醇激素对21-羟化酶缺乏症患者随访价值的研究被引量：1
- 2022年
- 目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者,对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(Δ4-A)、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组(17-OHP<4 ng/ml)、控制良好组(4 ng/ml≤17-OHP<12 ng/ml)和控制欠佳组(17-OHP≥12 ng/ml)。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性,比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异,发掘多种类固醇激素检测的诊断价值,比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异,筛选更有价值的随访指标。结果(1)LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中,T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。(2)LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高,6种激素明显偏低,8种没有统计学差异。(3)抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高;控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素,评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关,可减少不必要的消耗。
- 兰天姚辉丰利芳罗杰阮雯
- 关键词：21-羟化酶缺乏症液相色谱-串联质谱类固醇激素随访
