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王秀杰
作品数:
3
被引量:9
H指数:1
供职机构:
苏州大学附属第一医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
邵新宇
苏州大学附属第一医院
施毕旻
苏州大学附属第一医院
董凤林
苏州大学附属第一医院
国风
苏州大学附属第一医院
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散发性多发性内分泌腺瘤病2型的基因诊断和分析
王秀杰
邵新宇
施毕旻
国风
甲状腺结节良恶性超声危险因素分析
被引量:8
2016年
本文通过对甲状腺恶性结节超声危险因素分析,试图分析甲状腺恶性结节的危险因素,进一步协助临床上甲状腺恶性结节诊断。回顾性分析了手术病例对照的713例甲状腺结节性病变的彩色多普勒显像特征,旨为探讨超声对甲状腺结节性病变的诊断与鉴别诊断价值。
王秀杰
邵新宇
董凤林
施毕旻
关键词:
彩色多普勒显像
颈部淋巴结肿大
良性结节
超声结果
滤泡状癌
3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察
被引量:1
2017年
目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。
王秀杰
邵新宇
施毕旻
国风
关键词:
多发性内分泌腺瘤病2A型
甲状腺髓样癌
嗜铬细胞瘤
RET原癌基因
基因突变
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