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颅底良性脊索肿瘤恶变临床病理与分子遗传学特征分析被引量：1: 2021年; 目的探讨良性脊索肿瘤(benign notochordal cell tumour,BNCT)恶变及特定的分子生物学指标在肿瘤发生、发展中的作用。方法回顾性分析1例颅底BNCT恶变的临床病理学、影像学及免疫表型特征,将组织学形态为BNCT的第1次手术标本及组织学形态为经典型脊索瘤的第3次手术标本分别进行OncoScan全基因组拷贝数分析。结果BNCT恶变后出现3号和9号染色体的部分缺失,可导致相应片段的相关基因缺失,如SETD2、BAP1、PBRM1、FHIT、MITF、CDKN2A、CDKN2B等。这些基因中有重要的抑癌基因,一些基因可维持基因组的稳定,促进DNA修复。结论3号和9号染色体的缺失可能是肿瘤恶变的关键片段,是脊索瘤发生的早期事件。; 杜江崔云苏玉金刘朝霞徐作霖熊志霞李桂林; 关键词：脊索瘤

568例少突胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q缺失和多体特点分析被引量：2: 2017年; 目的研究少突胶质细胞肿瘤1p/19q缺失及1q/19p多倍体状态与肿瘤病理分型及肿瘤部位的关系。方法应用荧光原位杂交方法(fluorescence in situ hybridization,FISH)对2012年1月至2014年12月患者石蜡包埋组织切片染色,进行1p/19q缺失和1q/19p多体分析,分析其与肿瘤部位、病理分型及分级的关系。结果在568例胶质瘤患者中,年龄为3~76岁,中位年龄42岁,男女比例1.5:1。肿瘤位于额叶249例,颞叶68例,顶叶14例,累及2个以上部位166例,丘脑30例,其他部位41例。1p缺失者74例,19q缺失者39例,联合缺失者192例,无缺失者263例。1p染色体多体30例,19q多体32例,1p/19q均为多体者55例,均无多体表现者451例。少突胶质细胞瘤染色体lp/19q联合缺失达67.4%,间变性少突胶质细胞瘤约为64.7%,少突星形细胞瘤约为38.3%,间变性少突星形细胞瘤为19.2%,含有少突胶质细胞瘤成分的胶质母细胞瘤为5.2%。在少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤中,1p/19q联合缺失率及1p或19q的单独缺失均显著高于少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤,差异有显著性(P<0.01);1p/19q联合缺失率在少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤中明显高于含少突胶质细胞瘤成分的胶质母细胞瘤,差异有显著性(P<0.01)。1q/19p多体率在不同的肿瘤类型中差异有显著性(P=0.019),1q/19p多体率与肿瘤部位无关(P>0.05)。结论检测1p/19q杂合性缺失状态有助于胶质瘤的病理分型,有助于少突胶质细胞肿瘤与混合性少突-星形细胞肿瘤的鉴别诊断。; 苏玉金杜江王军梅徐丽金玉兰崔云刘朝霞; 关键词：少突胶质细胞瘤荧光原位杂交

多结节和空泡状神经元肿瘤的临床和病理学特征分析: 2022年; 目的探讨多结节和空泡状神经元肿瘤(MVNT)的临床和病理学特征。方法回顾性分析2019年1月至2022年6月经北京市神经外科研究所,首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心诊断的4例MVNT患者的临床资料。4例患者均接受手术治疗,术后根据头颅MRI判断肿瘤切除程度。术后随访患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因测序。结果4例患者的中位年龄为38.5岁(24~42岁),男性为主(3/4),症状以头痛、头晕为主,可有癫痫发作;中位病程为2年(3个月至10年)。4例病变均位于颞叶和海马,肿瘤最大径为2.5~4.0 cm,主要累及大脑皮质深部,影像学可见特征性的"串珠状"或"簇状"异常信号。增强扫描显示无强化(2/4)或轻度不均匀强化(2/4)。4例患者的肿瘤均为全切除,术后均未行放化疗。4例患者的中位随访时间为12个月(3~43个月)。至末次随访,4例患者的术前症状均得到明显改善;影像学显示均无复发迹象。4例患者肿瘤组织的病理学检查显示,大体标本可见多个离散或合并的灰色结节,累及皮质深部、灰白质交界区和皮质下白质。HE染色显示,MVNT由小至中等大小的神经元细胞组成,排列成结节状,背景基质及肿瘤细胞胞质内可见明显的空泡形成。免疫组织化学染色结果显示,相对于正常皮质区,结节内髓磷脂碱性蛋白(MBP)呈弱阳性,使结节状病灶呈"虫蚀样"外观;微管相关蛋白(MAP2)呈不同程度阳性、突触素(Syn)呈颗粒状弱阳性,神经纤维(NF)和神经元特异性核蛋白(NeuN)呈阴性。胶质纤维酸性蛋白(GFAP)显示背景中反应性星形胶质细胞呈"蜘蛛样"表达。CD34在肿瘤细胞中表达阴性,但在邻近的发育异常的大脑皮质神经元成分中呈"分枝状"表达。4例患者的二代测序结果显示,FGFR4 P400移码突变及BRAF A34插入缺失1例,NOTCH1 L188V突变1例;其中3例�; 邹婉婧崔云王军梅杜江徐丽刘朝霞刘幸姜涛刘震何艳姣; 关键词：脑肿瘤疾病特征病理学预后

BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理特征分析: 2024年; 目的探讨BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤(DLGG)的临床病理学特征。方法选取2021年12月—2023年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术治疗,且术后病理学整合诊断为BRAF V600E突变的15例儿童型DLGG患者为研究对象。根据WHO第5版神经系统肿瘤分类进行诊断。分析患者的一般资料,行苏木精-伊红及免疫组织化学染色、二代测序方法分析肿瘤的组织病理学及分子病理学特征。结果15例患者中,2例患者≤6岁,9例为7~14岁,4例≥15岁;女性6例,男性9例;5例肿瘤在小脑幕上,10例在小脑幕下;4例无临床症状,6例临床症状为头痛、恶心,3例临床症状为癫痫发作,2例存在视觉或听觉异常。二代测序结果显示,15例患者肿瘤均携带BRAF V600E突变,并排除了IDH基因及组蛋白H3的基因突变。二代测序结合免疫组织化学染色方法排除了CDKN2A/2B的纯合性缺失。形态学分析显示,13例肿瘤呈弥漫性星形细胞肿瘤的形态学特点,2例肿瘤镜下呈少突星形细胞瘤形态。结论BRAF V600E突变的儿童型DLGG较为罕见,主要累及儿童及年轻成人,常需与颅内其他类型胶质瘤相鉴别。在临床工作中,需将镜下形态学特征与患者临床表现、分子病理学特征结合综合考虑诊断。; 崔云刘朝霞熊志霞陈慧媛; 关键词：胶质瘤

松果体区乳头状肿瘤临床病理学分析被引量：4: 2013年; 目的探讨松果体区乳头状肿瘤的临床表现、病理诊断、鉴别诊断、组织发生、术后治疗及与生存相关因素。方法收集松果体区及第三脑室后部肿瘤386例，新生儿松果体组织2例，成人松果体组织2例。HE染色、过碘酸雪夫（PAS）组织化学染色、16种抗体免疫组织化学染色（EnVision法）。结果确诊松果体区乳头状肿瘤5例，患者4例男性，1例女性。1例为复发病例，组织病理学表现为乳头状结构及实性细胞区，乳头状结构特征为单层、假复层柱状或立方上皮细胞围绕血管排列，朝向血管的细胞表面和血管形成明显的界限，乳头中心血管玻璃样变，实性细胞区细胞排列呈巢片状，可见核分裂象及坏死。5例PAS染色胞质内均偶见粉色黏蛋白样物质。免疫组织化学染色细胞角蛋白（CK）、CK8／18、突触素、巢蛋白、微管相关蛋白、s-100蛋白、波形蛋白5例均阳性，嗜铬粒素A、神经元特异性烯醇化酶4例阳性，神经丝蛋白2例阳性，Ki-67阳性指数1％～6％，上皮细胞膜抗原、CK5／6、癌胚抗原、NeuN5例均阴性。除病例5随访失败外，其余4例患者中，3例健在，1例死亡，死亡病例为复发病例。结论松果体区乳头状肿瘤从儿童到成人均可发病，男性居多；组织病理学表现为乳头状结构及实性细胞区，肿瘤细胞具有上皮细胞学特征；应注意与乳头状结构肿瘤鉴别，特别是室管膜瘤；可能来源于联合下器官室管膜细胞；早诊断、肿瘤小、及早手术、争取全切、术后放疗有助于延长患者生存期。; 方静宜王军梅崔云李敬军苏玉金刘朝霞; 关键词：松果腺乳头状预后

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刘朝霞

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