杨兰
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系。方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位。结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14)(p11)。PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区。该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa^d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。
- 史秋雯许常龙黎霓娜刘薇杨兰邓李文丘映
- 关键词：染色体核型易位无精子症
