井海燕
- 作品数：3 被引量：7H指数：1
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目山东省自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用二代测序技术对45例疑似Lynch综合征肿瘤的基因变异分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨二代测序(NGS)技术在Lynch综合征相关基因胚系突变检测中的价值。方法采用免疫组化方法检测2016—2018年在山东省立医院手术切除的肿瘤组织中MutL homolog 1(MLH1)、PMS1 homolog 2(PMS2)、MutS homolog 2(MSH2)和MutS homolog 6(MSH6)4种DNA错配修复(MMR)蛋白的表达情况。根据MMR的表达情况和临床资料,选取45例疑似Lynch综合征患者,提取其经显微镜证实无癌累及正常组织的DNA,对MLH1和MSH2等12个基因进行NGS测序分析,应用生物信息学技术分析基因胚系突变位点和意义。采用Sanger测序对10例患者的可疑致病位点进行验证。结果免疫组化检测显示,45例肿瘤组织标本中,MLH1和PMS2表达缺失22例,MSH2和MSH6表达缺失16例,MMR蛋白表达正常7例。NGS显示,28例结肠癌患者的正常组织样本中,4例有MLH1致病性突变,1例有MLH1疑似致病性突变,2例有MSH2致病性突变,2例有MSH2疑似致病性突变。6例直肠癌、6例胃癌和7例免疫组化检测MMR表达正常结直肠癌患者的正常组织样本中均未见明显MMR基因突变。5例子宫内膜癌患者的的正常组织样本中,MLH1和MSH2致病性突变各1例,MLH1疑似致病性突变1例。此外,NGS还检测到许多其他基因异常和未见报道的基因突变。Sanger测序均检测到与NGS检测结果相同的MLH1和MSH2基因突变位点。结论高通量NGS技术可以快速、准确、可靠地检测到疑似Lynch综合征患者的异常基因,对消化道等遗传性肿瘤的相关基因检测具有广阔的应用前景。
- 姚志刚程显魁林存虎李佳吕蓓蓓李加美井海燕覃业军孙锡超
- 关键词：LYNCH综合征结直肠肿瘤错配修复
- 肾移植后移植肾原始神经外胚层肿瘤1例报道
- 2017年
- 原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）属于高度恶性的神经系统胚胎类小圆细胞肿瘤,根据发病部位分为中枢型和外周型。中枢型PNET主要发生于小脑,而外周型PNET则多发于长骨与骨盆,发生在肾脏较罕见。本例为发生于肾移植术后移植肾的原发性PNET。1材料与方法1.1临床资料患者男性,42岁。
- 朱小龙井海燕姚志刚
- 关键词：肾移植病理学
- 皮肤Merkel细胞癌2例临床病理分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨皮肤Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的临床病理特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2例MCC的临床及病理学特点,并复习相关文献。结果 2例患者均为老年男性,全身肿瘤多发,镜下见2例肿瘤主要位于真皮及皮下组织,未侵及表皮,肿瘤组织均由大小较一致的肿瘤细胞弥漫呈片、巢状分布,瘤细胞体积较小,胞质稀少,核圆形或椭圆形,深染,核膜清楚,核仁不明显,核分裂象易见,并可见神经浸润现象。免疫组化标记示上皮和神经内分泌分化阳性,例1 CK20呈特征性的核旁点状阳性,例2 CK7阳性/CK20阴性在MCC中较为少见。结论MCC恶性程度高,临床较为罕见,应与其他小细胞肿瘤鉴别。
- 吕蓓蓓陆江阳徐嘉雯姚志刚井海燕覃业军
- 关键词：皮肤肿瘤MERKEL细胞癌皮肤临床病理
