张楚楚
- 作品数：6 被引量：35H指数：4
- 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市法医学重点实验室资助项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- Y-STR遗传标记在大家系中的突变被引量：6
- 2015年
- 目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。
- 彭珊刘超王瑛李越张楚楚洪丽欧雪玲孙宏钰
- 关键词：法医遗传学突变家系
- 基于二代测序平台的法医STR分型被引量：4
- 2017年
- 目的探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用。方法采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、v WA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型。分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能。结果在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因。在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、v WA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术。结论基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值。
- 张楚楚彭丹李海燕唐振亚李燃李海霞乌日嘎孙宏钰
- 关键词：短串联重复序列多态性法医遗传学
- 中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：15
- 2015年
- 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。
- 王瑛张楚楚李燃彭珊欧雪玲童大跃孙宏钰
- 关键词：遗传多态性突变
- 基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究被引量：2
- 2016年
- 目的基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10^(-33)),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPE_(tri))为0.999 999 911,二联体累积非父排除率(CPE_(duo))为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。
- 李海燕张楚楚唐振亚李燃陈红英童大跃孙宏钰
- 关键词：法医物证学亲子鉴定单核苷酸多态性
- 基于Y-STR分型的中国汉族群体遗传关系被引量：2
- 2016年
- 目的通过Y染色体短串联重复(Y-STR)分型研究中国各汉族群体的遗传学关系。方法收集整理中国汉族群体的17个Y-STR基因座等位基因频率数据,计算各群体之间的Nei's遗传距离,建立N-J系统发生树。结果云南泸西汉族与成都汉族群体之间遗传距离最大(0.126812),山西太原汉族与陕西渭南汉族群体之间遗传距离最小(0.004298)。中国汉族群体具有明显南北方差异。结论中国不同汉族群体之间存在Y-STR多态性的差异,为利用Y-STR分型进行男性汉族行为人的地域推断提供可能。
- 师文远王瑛李海霞张楚楚李燃欧雪玲童大跃孙宏钰
- 关键词：法医学Y-STR中国汉族
- IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建被引量：9
- 2017年
- 目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye^(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。
- 李燃李成涛赵书民李海霞李莉乌日嘎张楚楚孙宏钰
- 关键词：法医遗传学短串联重复序列
