董程
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
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- X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系被引量：4
- 2014年
- 目的探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果 31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论 X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。
- 董程陈斯琦张焱琴薛俊芳陈丽王芳刘玉和丁洁
- 关键词：ALPORT综合征听力下降蛋白表达
- X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系
- 目的 探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型特点及与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法 收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的87例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR+ ...
- 刘玉和陈丽陈斯琦董程薛俊芳张琰琴王芳段继波丁洁
- 两个遗传性聋家系的临床表型分析和耳聋相关基因研究
- 目的 分析两个来自山西省的遗传性聋家系的临床听力学特征，确定家系的耳聋遗传方式，利用全外显子组测序结合连锁分析的方法定位家系F-60的致聋基因，同时对家系F-36的耳聋相关基因进行探讨和分析。方法 对家系F-60和F-3...
- 刘玉和董程高娟娟王琦马祎楠戚豫柯肖枚
- 目标基因二代测序技术在遗传性聋基因诊断中的应用
- 目的 探讨以遗传性聋相关基因为目标基因的全序列新一代测序技术分析在遗传性聋基因诊断中的应用.方法 自行设计覆盖60个遗传性聋相关基因全部外显子和主要基因内含子的引物,制备新一代测序目标基因芯片,同时建立60个遗传性聋相关...
- 刘玉和王琦董程杨贵江戚豫柯肖枚
