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王纯

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：成都体育学院更多>>
发文基金：四川省科技基础条件平台项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生政治法律更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生
  • 1篇政治法律

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇猝死
  • 1篇猝死综合征
  • 1篇法医
  • 1篇法医病理
  • 1篇法医病理学
  • 1篇法医遗传学
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学分...
  • 1篇病理

机构

  • 1篇广东医学院
  • 1篇成都体育学院
  • 1篇广州市刑事科...

作者

  • 1篇赖小平
  • 1篇许传超
  • 1篇邱升元
  • 1篇许心舒
  • 1篇陈锐
  • 1篇林汉光
  • 1篇王纯

传媒

  • 1篇法医学杂志

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析被引量：3
2015年
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。
王纯王辉许心舒许传超赖小平陈锐林汉光邱升元
关键词：法医遗传学法医病理学突变
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