程瑞雪
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 供职机构：淮北师范大学生命科学学院资源植物生物学安徽省重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金安徽省高校青年教师科研资助计划项目更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 大型溞(Daphnia magna)线粒体基因组的测定与序列分析被引量：3
- 2016年
- 利用Long-PCR及普通PCR技术,结合引物步移法测序,经拼接、组装后获得中国淮河大型溞(Daphnia magna)线粒体基因组全序列,并对其基因组成、结构特点等进行初步分析.大型溞线粒体基因组全长为14948 bp,A、T、G、C各碱基含量分别为32.37%、34.73%、15.58%、17.31%,表现出明显的AT偏倚.13个蛋白质编码基因、22个t RNA基因、2个rRNA基因和1个D-loop区(控制区)的排列方式与典型的节肢动物线粒体基因组的排列方式略有不同.除COI基因以CTG、ATP8基因以GTG、ND3基因以ATC以及ND6基因以ATT为起始密码子以外,其余9个蛋白质编码基因均以ATG作为起始密码子;9个蛋白质编码基因具有典型的完全终止子TAG或TAA,COI、COII、ND4和ND5等基因采用不完全终止密码子T.基因组包含9个基因间隔区,共81 bp,长度1~62 bp;13个基因重叠区,共77 bp,重叠碱基数在1~27 bp之间,最大重叠在16 S rRNA和tRNA^(Val)基因之间.在预测的22个tRNA基因的二级结构中,发现只有tRNA^(Ser1)基因未能形成完整的二级结构,其他21个基因均可形成典型的三叶草结构.16 S rRNA和12 S rRNA基因长度分别为1373 bp和752 bp,D-loop区全长289 bp.本研究结果为探讨大型溞在溞属中的系统学地位及其与其他种间的系统发生关系等问题提供了数据资源.
- 程瑞雪邓斌王亚玲耿雪侠李俊张旭彭树英邓道贵张海军
- 关键词：大型溞线粒体基因组
- 一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析被引量：2
- 2014年
- 在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.
- 耿雪侠戴欣程瑞雪王亚玲张海军
- 关键词：突变分析
