莫秋华
- 作品数：16 被引量：326H指数：9
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 广东省汕头地区二例泰国型α地中海贫血携带者被引量：15
- 2004年
- 卢建沛贾世奇温怡仙莫秋华覃才华李文军郑颐徐湘民
- 关键词：携带者新生儿血液学指标
- 提高医学遗传学实验教学质量的探讨被引量：3
- 2007年
- 医学遗传学传统的实验教学方法效果不佳。若在实验课堂上创新教学方式,改进教学内容,并借助科研实验室增设医学本科生实验教学第二课堂,将能很好地激发学生的学习热情,培养学生自主创新的能力。
- 莫秋华李莉艳曾嵘
- 关键词：医学遗传学教学方法实验课医学生
- 广东省人群α和β地中海贫血的遗传学分析及其预防的研究
- 徐湘民莫秋华廖灿周玉球罗桂香周沫陈培院覃才华谭金荣李莉艳贾世奇钟梅欧阳鸿刘忠英肖维威
- 该项目通过大人群分子流行病学调查，首次详细阐明了广东省人群的地贫携带率、基因频率和突变基因构成比；以广州市妇婴医院和四会市7家医院为平台，在国内率先组织实施了基于医院和行政区模式的前瞻性的人群地贫监控和预防计划，杜绝了7...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血遗传学分析
- 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断被引量：17
- 2008年
- 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。
- 周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 中国人β地中海贫血突变基因库的构建
- 目的:构建一个完整的中国人β-地中海贫血(简称β-地贫)突变基因标准样品库.这个已知基因背景(DNA顺序)的样品库可作为一种标准品用于评价包括基因芯片在内检测中国人β-地贫的诊断新技术的特异性和可靠性.结论:该研究建立了...
- 莫秋华
- 关键词：Β-地中海贫血基因芯片聚合酶链反应定点诱变
- 文献传递
- 大引物PCR定点诱变技术的研究进展被引量：2
- 2003年
- PCR技术自问世以来发展迅速 ,现已成为细胞生物学及分子生物学研究中常用的方法。而基于 PCR的定点诱变技术又成为研究基因的生物学特性 ,探索蛋白质结构和功能相关关系的强有力工具。其中的大引物 PCR定点诱变技术因其简便高效而倍受研究者欢迎。本文从该技术的每一层面入手 。
- 莫秋华杨翠兰徐湘民
- 关键词：PCR细胞生物学分子生物学
- 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血被引量：25
- 2003年
- 目的 建立一种简便快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的反向点杂交 (reverse dotblot,RDB)技术。方法 将生物素直接标记在引物上 ,选择性扩增人α2珠蛋白基因 ,将 PCR产物与固化在膜条上的寡核苷酸探针杂交 ,洗膜、显色后分析结果。结果 采用生物素标记的引物 Bio- C1和 Bio- C3可选择性扩增α2珠蛋白基因 ,PCR产物长度为 10 85 bp,该标记片段与固相探针构成的反向点杂交检测体系 ,可以分辨出中国人群中已知的 6种非缺失型α-地中海贫血点突变。结论 该反向点杂交检测体系无需巢式 PCR扩增 ,一步选择性扩增的α2珠蛋白基因产物即可用于杂交 ;无需进行检测标记物 (如生物素 )反应 ,而将生物素直接标记在引物上 ;无需不同的洗膜条件 ,故较已报道的同类方法更为简单易行。RDB技术可用于快速诊断中国人非缺失型α-地中海贫血点突变。
- 李莉艳莫秋华徐湘民
- 关键词：反向点杂交基因诊断
- 多重实时PCR检测中国人群常见5种β-地中海突变
- β-地中海贫血是最为常见的常染色体单基因变异遗传病,在中国人群的β-球蛋白致病基因突变谱中,常见的5个突变贡献率达到90％以上。本文报道了同时测定这5个突变的实时PCR方法。一种方法是将5个突变的检测分在两个反应管内进行...
- 程金平莫秋华徐湘民李庆阁
- 文献传递
- Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价被引量：19
- 2002年
- 目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。
- 周玉球肖鸽飞李文典朱兰芳屈信军李莉艳刘忠英莫秋华徐湘民
- 关键词：Α-地中海贫血遗传筛查聚合酶链反应分子诊断
- 一种改进的大引物PCR定点诱变方法被引量：18
- 2002年
- 目的 建立一种改进的、简便易行的大引物 PCR定点诱变技术。方法 在两轮 PCR中设计了两种不同的质粒 DNA模板 ,两者分别缺少正向或反向外侧引物可结合的互补序列 ;当两种模板和两条外侧引物同时存在于一个反应管时 ,可以完全避免对野生型目的基因全长的扩增。第 1轮 PCR由正向外侧引物和突变引物合成大引物 ,这一产物无需凝胶纯化而直接用于第 2轮 PCR。第 2轮 PCR的第 1阶段由大引物延伸合成全长突变终产物 ,两条外侧引物则在第 2阶段指数扩增 ,所有终产物均含所需致突变位点。结果 用此方法对中国人 β地中海贫血 15种稀少突变类型进行定点诱变 ,并将诱变得到的全长人 β珠蛋白基因克隆到 p GEM○R- T载体后全长测序 ,所有克隆均鉴定为所需突变型。结论 这种改进的大引物PCR定点诱变技术省时、省工 ,诱变的成功率可达 10 0 % ,适于实验室常规应用。
- 莫秋华徐湘民钟雄霖刘忠英
- 关键词：聚合酶链反应定点诱变
