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杨晓文

作品数：2 被引量：13H指数：2
供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：政治法律医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生
  • 1篇政治法律

主题

  • 1篇隐私
  • 1篇隐私保密
  • 1篇有关法律
  • 1篇有关法律问题
  • 1篇远程
  • 1篇远程医疗
  • 1篇知情
  • 1篇知情同意
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征家系
  • 1篇睑裂
  • 1篇睑裂狭小
  • 1篇卵巢
  • 1篇卵巢早衰
  • 1篇家系
  • 1篇法律
  • 1篇法律关系
  • 1篇法律问题
  • 1篇法律责任
  • 1篇保密

机构

  • 2篇中南大学

作者

  • 2篇杨晓文
  • 1篇杜娟
  • 1篇谭跃球
  • 1篇张前军
  • 1篇李汶
  • 1篇何文斌
  • 1篇卢光琇
  • 1篇钟昌高
  • 1篇刘建炜
  • 1篇袁诗敏

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国卫生法制

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2015
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
2017年
目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（p．Ala225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（p．Prol56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（p．Ile84Asn）杂合突变和c．988_989insG（p．Ala330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。
杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球
关键词：卵巢早衰
我国远程医疗领域中有关法律问题的研究被引量：9
2015年
本文重点对我国远程医疗领域中行医许可、知情同意、隐私保密及法律关系、法律责任问题进行了探讨,并对我国远程医疗存在的法律问题提出相应意见与建议,以期健全远程医疗法律体制,促进远程医疗的发展。
刘建炜杨晓文许友侨
关键词：远程医疗知情同意隐私保密法律关系法律责任
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