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抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎患者五例临床分析被引量：4: 2016年; 目的探讨抗γ-氨基丁酸B型（GABAs）受体脑炎患者的临床表现、辅助检查特点以及治疗和预后。方法对5例在郑州大学人民医院神经内科就诊的抗GABAn受体脑炎患者的临床资料进行回顾性分析。结果所有患者首发症状为癫痫发作，4例病程中出现精神行为异常，3例病程中出现认知功能障碍，1例有自主神经功能障碍，1例出现中枢性低通气不足和睡眠异常。3例患者头部MRI示边缘系统受累。3例患者脑脊液示淋巴细胞增多。所有患者血清和脑脊液抗GABA。R抗体均阳性。4例患者胸部CT提示肺部占位，其中2例活检证实为小细胞肺癌。所有患者在明确抗GABAn受体脑炎诊断后均接受免疫治疗，对免疫治疗反应较好。1例患者未发现肿瘤，随访完全恢复；其余4例患者均遗留不同程度的后遗症。结论抗GABAe受体脑炎对免疫治疗有良好反应，早识别、早诊断、早治疗对改善患者的预后很重要。; 吴颖颖杨辉丽雷高凡孙新艳邵文君陈帅刘慧勤时英英徐长水史晓红黄月张杰文; 关键词：Γ氨基丁酸脑炎癫痫

PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析: 2017年; 目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。; 陈祖芝任志霞梅文丽时英英徐长水史晓红张杰文向莉; 关键词：腓骨肌萎缩症

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究: 2016年; 目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。; 陈祖芝任志霞史晓红李书剑时英英张杰文向莉; 关键词：腓骨肌萎缩症

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史晓红